La ataxia espinal-cerebelosa es un término para un grupo de enfermedades con una patogénesis y un curso similares. El síntoma más común de la ataxia espinocerebelosa es la alteración de la marcha, pero también pueden aparecer otras dolencias. ¿Cuáles son las causas y los síntomas de la ataxia? ¿Existen métodos que podrían mejorar la condición de los pacientes?
La ataxia espinal-cerebelosa(SCA para abreviar, derivado del término inglés spinocerebellar ataxia) incluye un grupo de enfermedades neurológicas con tendencia a la progresión, y la medicina no tiene efectos métodos de tratamiento
La ataxia espinal-cerebelosa no es una enfermedad común; según las estadísticas de los Estados Unidos, alrededor de 150.000 pacientes estadounidenses padecen este problema. Estos pacientes, sin embargo, pueden luchar con unidades similares, pero no necesariamente completamente idénticas: hay al menos una docena de ataxias espinocerebelosas y, lo que es más, todavía se están descubriendo otros tipos de esta enfermedad.
SCA puede ocurrir en pacientes de ambos sexos, tanto en mujeres como en hombres. Una característica interesante de estas enfermedades es que en el caso de diferentes tipos de ataxia espinocerebelosa, sus primeros síntomas aparecen a diferentes edades - en algunos tipos de SCA los primeros síntomas pueden aparecer ya en la primera infancia, en otros tipos de la enfermedad, cualquier las desviaciones pueden no aparecer hasta entonces, en la quinta o incluso sexta década de la vida del paciente.
Ataxia espinal-cerebelosa: causas
Las ataxias espinales-cerebelosas se clasifican como enfermedades genéticas. La mayoría de las veces se asume que en el caso de la SCA el patrón de herencia es autosómico dominante, pero algunos autores -los que amplían la categoría diagnóstica e incluyen a un mayor número de individuos en el grupo de enfermedades de ataxia espinocerebelosa- señalan que también pueden ocurrir padecimientos similares. en unidades heredadas autosómicas recesivas o heredadas a través de mutaciones ligadas al cromosoma X.
Por lo general, después de todo, se supone que las ataxias espinocerebelosas son causadas por mutaciones dominantes ubicadas dentro de los cromosomas autosómicos. Desafortunadamente, tal situación no es favorable porqueconlleva un alto riesgo de que la persona con la mutación la transmita a su descendencia. Esto se debe a que, en el caso de un modelo de herencia autosómico dominante, el riesgo de que una copia defectuosa de un gen se transmita a la descendencia es de hasta el 50 %.
La carga de una mutación genética por sí sola no hace que el paciente desarrolle síntomas de ataxia espinocerebelosa: todas las dolencias ocurren solo cuando el paciente experimenta las consecuencias de portar la mutación.
En las personas diagnosticadas con ataxia espinocerebelosa, la enfermedad conduce a un proceso degenerativo gradual y constantemente progresivo, que afecta principalmente al cerebelo, pero también a otras partes del sistema nervioso, como estructuras del tronco encefálico o elementos del sistema nervioso periférico. sistema .
Ataxia espinal-cerebelosa: síntomas
Las dolencias que se producen en los pacientes que sufren de SCA están estrechamente relacionadas con el lugar exacto en el que se está produciendo el proceso patológico. Como se mencionó anteriormente, en las ataxias espinocerebelosas, se daña principalmente el cerebelo.
Este elemento del cerebro es el principal responsable de los procesos relacionados con el movimiento, por lo que los síntomas de la ataxia espinocerebelosa son los trastornos más mencionados como:
- problemas de equilibrio
- dificultades con la coordinación motora
- alteración de la marcha
- Movimientos oculares involuntarios
- trastornos del habla (principalmente en forma de disartria)
En el grupo SCA, sin embargo, hay muchas unidades diferentes que difieren entre sí no solo en qué mutación específica las causa, sino también en qué otras dolencias adicionales aparecen en su curso. Generalmente, en el caso de diversas ataxias espinocerebelosas, los síntomas de estas enfermedades pueden incluir las dolencias antes mencionadas, pero también, entre otras, síntomas parkinsonianos, corea de movimientos o deterioro cognitivo y neuropatías periféricas.
El síntoma básico de las enfermedades SCA, es decir, la ataxia, es bastante fácil para los neurólogos. Sin embargo, una situación mucho más difícil se refiere al diagnóstico de una ataxia espinocerebelosa específica.
Ataxia espinal-cerebelosa: diagnóstico
Puede sospechar una ataxia espinocerebelosa después del examen neurológico, pero solo puede confirmar la enfermedad después de una prueba genética.
Las SCA son a menudo un cierto problema de diagnóstico; de hecho, hay muchos tipos de esta enfermedad, aunque no todos han descubierto una mutación específica que los provoque.
Por lo tanto, solo para piezasataxia espinocerebelosa (por ejemplo, en SCA 3, considerada la unidad más común en este grupo, también conocida como enfermedad de Machado-Joseph), es posible finalmente confirmar el diagnóstico inicial.
Ataxia espinal-cerebelosa: tratamiento
Actualmente, la medicina no dispone de métodos de tratamiento causal de la ataxia espinocerebelosa, es decir, métodos que permitan eliminar las mutaciones existentes en los pacientes.
La investigación sobre el uso de células madre en el tratamiento de la SCA está en curso (a una escala cada vez mayor), aunque probablemente pasará algún tiempo antes de que estas terapias realmente puedan ayudar a los pacientes.
Los pacientes con ataxia espinocerebelosa definitivamente no deben valerse por sí mismos: el tratamiento sintomático (que se centra en el manejo de otras dolencias además de la ataxia, como el parkinsonismo) juega un papel muy importante.
Es necesario mencionar un método más, que es extremadamente importante para los pacientes diagnosticados con ataxia espinocerebelosa.
La rehabilitación, porque estamos hablando de ella aquí, es muy importante para estos pacientes, porque su uso regular les permite mantener el más alto nivel de condición física durante el mayor tiempo posible.
El papel de la rehabilitación en SCA puede ser convencido por el hecho de que esta enfermedad puede obligar al paciente a usar equipo auxiliar, como una silla de ruedas, con bastante rapidez, incluso dentro de 10 a 15 años, durante las actividades cotidianas discapacitadas.
Tal necesidad puede retrasarse gracias a la rehabilitación, por lo que se enfatiza tanto su importancia en la vida de los pacientes que padecen ataxia espinocerebelosa.
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