Vale la pena realizar una prueba genética para la trombosis cuando tiene las piernas hinchadas y, a veces, las piernas le duelen incluso cuando descansa. Esto puede indicar una predisposición a la trombosis, una enfermedad grave del sistema cardiovascular. Esta tendencia a veces está escrita en los genes y vale la pena comprobarla.

La tendencia a desarrollar una trombosis venosa también se denomina trombofílica o trombofílica. Cualquiera que sea el nombre, la trombosis es una alteración en el sistema hemostático. Su función es mantener la sangre que circula por los vasos en estado líquido y hacerla coagular fuera de los vasos. Las alteraciones significan la posibilidad de coágulos de sangre no solo en las venas sino también en las arterias. La trombosis puede ser congénita, es decir, determinada genéticamente, o adquirida. Incluye venas superficiales o profundas, generalmente las de las piernas. Cuando el flujo sanguíneo disminuye, el vaso sanguíneo se daña y se forma un coágulo debido a un desequilibrio entre los factores que diluyen la sangre y hacen que se coagule.

Pruebas genéticas para trombosis: ¿quién debe hacérselas?

En términos generales, todas las personas que tienen o tienen problemas en las venas han tenido antecedentes en su familia. La indicación para la prueba de trombofilia es la trombosis venosa, que apareció antes del 45-50. años de edad y no se especificó su causa. Otro grupo incluye a personas con antecedentes familiares de la enfermedad y que sufren trombosis recurrentes. La trombosis en un área atípica del cuerpo, por ejemplo, en la cavidad abdominal o el sistema nervioso central, durante el embarazo y durante el uso de anticonceptivos orales o terapia de reemplazo hormonal también debe impulsar el examen. El siguiente grupo a estudiar son las mujeres que han tenido abortos espontáneos habituales o que dieron a luz a bebés muertos.

Vale la pena saberlo

Síntomas de la trombosis venosa profunda

  • dolor al descansar
  • dolor por presión
  • dolor al caminar
  • piernas hinchadas
  • aumento de la temperatura (calor) del área enferma
  • enrojecimiento de la piel
  • llenado excesivo de sangre en las venas superficiales
  • dolor al doblar el pie

La mayoría de los casos de trombosis venosa profunda no funcionarán inicialmentesíntomas molestos o no son muy específicos. Cuando la enfermedad se desarrolla, los síntomas aparecen repentinamente y empeoran muy rápidamente.

¿Cómo se hace la prueba?

Si sabe que es propenso a la trombosis, puede cuidar sus vasos y evitar los peligrosos efectos de la enfermedad. El material biológico que se recoge para valorar la carga genética hacia la trombofilia es la sangre (una gota es suficiente). Se puede sacar del dedo. Otro material, pero igualmente valioso, puede ser la saliva recolectada con una espátula del interior de la mejilla. No necesitas ayunar.

Beneficios del diagnóstico

Sometidos a pruebas genéticas de trombofilia, obtenemos información sobre el riesgo de tromboembolismo. La trombofilia se puede asociar con varias anomalías genéticas. Si la prueba muestra que tenemos la mutación de Leiden, un defecto genético que ocurre en aproximadamente el 5% de las personas blancas, se sabe que tenemos un riesgo 3-7 veces mayor de desarrollar trombosis venosa. Sin entrar en detalles médicos, un error en el gen F5 interrumpe la hemostasia y aumenta el riesgo de desarrollar cambios tromboembólicos. La predisposición trombofílica asociada con la mutación de Leiden es predominantemente hereditaria (la copia alterada heredada del gen domina a la copia normal, causando la enfermedad).

Las mujeres con trombofilia asociada con la protrombina (un factor de coagulación) tienen un mayor riesgo de perder otro embarazo.

Las personas cargadas con esta mutación deben recordar que los viajes largos (en avión, automóvil), mantener el cuerpo en una posición durante mucho tiempo (sentarse frente a la computadora durante muchas horas), fumar, usar oral u hormonal la anticoncepción puede ser peligrosa para su salud terapia de reemplazo. El conocimiento sobre la presencia de la mutación de Leiden es una información importante para el médico que prepara al paciente para la cirugía, el trasplante de órganos o la inserción de un catéter venoso central. Según las estadísticas médicas, el 15% de los embarazos diagnosticados terminan en aborto espontáneo por este motivo. La aparición combinada de ambos trastornos aumenta significativamente el riesgo de cuadros tromboembólicos. Otras mutaciones genéticas pueden contribuir a los infartos de miocardio.

¿Cómo comprobar correctamente el estado de las venas?

El estado de las venas se puede evaluar de muchas maneras, pero su selección debe depender del tipo de dolencias, el historial de salud del paciente y el diagnóstico inicial. Las pruebas de imagen (por ejemplo, el examen Doppler de venas y arterias) o los análisis de sangre típicos para determinar el estado del sistema de coagulación del plasma, por ejemplo, el índice de protrombina, son insuficientes en la evaluación de la trombosis innata. Enlas pruebas genéticas son muy útiles para evaluar la tendencia a la formación de coágulos. Solo necesitas hacerlos una vez en tu vida. Vale la pena agregar que vale la pena conocer sus tendencias, porque una trombosis no tratada puede conducir al desarrollo de tromboembolismo, que se considera una afección potencialmente mortal. Al ser consciente del riesgo, uno puede protegerse contra él mediante las acciones apropiadas.

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Investigación