La displasia ectodérmica es una enfermedad genética en la que hay un desarrollo anormal de los dientes, el cabello, las uñas y las glándulas de la piel. La displasia ectodérmica pertenece al grupo de enfermedades raras porque afecta a muy pocas personas. Una de ellas es Melanie Gaydos, quien aprovechó su enfermedad para despuntar en el mundo de la moda. ¿Cuáles son las causas y los síntomas de la displasia ectodérmica? ¿Cuál es su tratamiento?
Displasia ectodérmica(DE) es una enfermedad genética, cuya esencia es un trastorno del desarrollo de la capa germinal externa, el "material de construcción" a partir del cual se forma el cuerpo. . Estos incluyen ectodermo, entodermo (también llamado endodermo) y mesodermo. La consecuencia de este trastorno es el desarrollo anormal de dientes, cabello, uñas y glándulas de la piel.
La displasia ectodérmica pertenece al grupo de enfermedades raras porque ocurre con una frecuencia de 1: 10,000 a 1: 100,000 nacimientos y afecta con mayor frecuencia a niños.
Displasia ectodérmica - causas
La causa de la enfermedad es un defecto genético que conduce a un trastorno del desarrollo de la capa germinal externa.
La herencia defectuosa puede ser recesiva (debe heredar dos copias defectuosas del mismo gen, una de cada padre para que aparezcan los síntomas de la enfermedad), ligada al cromosoma X (los síntomas solo aparecen en los niños, las mujeres son portadoras) o autosómico dominante (es suficiente heredar solo una mobia del gen defectuoso, de uno de los padres para que ocurra la enfermedad). El defecto también puede ocurrir espontáneamente como resultado de mutaciones genéticas.
Displasia ectodérmica - síntomas
La enfermedad se desarrolla de manera anormal:
- dientes - tienen una forma cónica característica, están espaciados incorrectamente, lo que dificulta o imposibilita la masticación. Además, los dientes están expuestos a caries debido al esm alte debilitado. Sucede que los dientes no crecen en absoluto, por lo que los niños tienen que usar dentaduras postizas. La f alta de dentición o su subdesarrollo hace que las comisuras de la boca caigan y el labio inferior se curve;
- cabello: el cabello puede ser escaso, delgado, quebradizo, de color claro o no aparecer en absoluto. El defecto también puede afectar pestañas y cejas, manifestándose con su ausencia total;
- uñas - son delgadas, quebradizas y alteradasen forma o gruesa (paquioniquia);
- glándulas sudoríparas: no funcionan correctamente, lo que provoca trastornos de la sudoración. La forma más grave de la enfermedad es la forma sin glándulas, que se caracteriza por la ausencia total de glándulas sudoríparas. Esto deja la piel seca, caliente y escamosa, con erupciones específicas de eccema. Los síntomas que lo acompañan son alteraciones en la regulación de la temperatura corporal, donde el más mínimo esfuerzo puede causar que el cuerpo se sobrecaliente;
- glándulas sebáceas: su número reducido provoca aspereza e hiperqueratosis en manos y pies;
- glándulas lagrimales: su número reducido puede provocar conjuntivitis frecuente;
- glándulas salivales: una menor cantidad provoca sequedad en la boca, dificultad para tragar e infecciones frecuentes de las vías respiratorias superiores;
- ojos: el cristalino y las glándulas lagrimales están subdesarrollados;
Aparte de las características antes mencionadas, también puede haber sordera, labio leporino y paladar hendido, defectos de las glándulas mamarias, defectos del corazón y otros órganos, así como retraso mental. Dos o más dedos también pueden fusionarse (sindactilia). La presencia de uno o varios dedos de más (polidactilia) es rara.
Displasia ectodérmica - diagnóstico
Para diagnosticar la enfermedad, se realiza un examen radiológico y de laboratorio (prueba de sudor, tricograma, examen de secciones de piel). El diagnóstico final se realiza sobre la base de pruebas genéticas.
Displasia ectodérmica - tratamiento
Debido a la rareza de esta enfermedad y su cuadro clínico diverso, cada caso requiere un tratamiento individual. Sin embargo, la terapia suele incluir tratamientos ortodóncicos y protésicos destinados a restaurar la función masticatoria y eliminar las desproporciones faciales. Las lesiones de la piel se combaten con el uso de pomadas de hidrocortisona y aceites minerales.