La trimetilaminuria es una afección cuyo nombre coloquial puede incluso provocar la risa: se conoce como el síndrome del olor a pescado. Un síntoma característico de esta unidad es el olor inusual del sudor o la orina de los pacientes: se asemeja al olor emitido por el pescado. ¿Cuáles son las causas de la trimetilaminuria y en qué se basa el tratamiento de esta entidad atípica?

Trimetilaminuria(ang. Trimetilaminuria) de lo contrariosíndrome del olor a pescadoes una afección que se describió por primera vez en 1970; esta unidad en particular probablemente apareció en la literatura mucho antes. En el pasado, se han descrito muchas veces historias de personas que despedían un olor desagradable y específico, y no era el olor resultante de una higiene personal insuficiente, sino el olor parecido a… un olor a pescado. Este problema también es la fuente del nombre común de la enfermedad, que es el síndrome del olor a pescado.

La trimetilaminuria es una enfermedad con la que nacen los pacientes; sin embargo, los síntomas de la enfermedad pueden aparecer poco después del nacimiento y solo más tarde en la vida (p. ej., durante la adolescencia). Por razones desconocidas, el síndrome del olor a pescado es más frecuente en mujeres que en hombres.

Trimetilaminuria (olor a pescado): causas

El principal problema asociado con la trimetilaminuria es la deficiencia de la enzima FMO3 (flavina que contiene monooxigenasa 3). Esta enzima está implicada en la transformación de trimetilamina en óxido de trimetilamina; en una situación en la que tales transformaciones no tienen lugar, la trimetilamina se excreta del cuerpo, p. con orina y sudor

Sin embargo, ¿qué provoca la escasez de FMO3? Bueno, antes que nada, mutaciones de genes que codifican FMO3. La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que para contraer la enfermedad es necesario heredar los genes anormales de ambos padres.

Las mutaciones son la causa principal de la trimetilaminuria, pero resulta que no son las únicas. Bueno, hay informes de que los síntomas del síndrome del olor a pescado pueden aparecer en personas que carecen de la mutación, pero en las que las bacterias que viven allí producen grandes cantidades en los intestinos.trimetilamina. También se observa que comer cantidades extremadamente grandes de alimentos que son una fuente de trimetilamina también puede ser una posible causa de un olor a pescado inusual en algunas personas.

Trimetilaminuria (olor a pescado): síntomas

El principal problema asociado con la trimetilaminuria es un olor a pescado extremadamente desagradable: el sudor o la orina de los pacientes con olor a pescado pueden oler de esta manera, además, el olor desagradable también sale de sus bocas. Este fenómeno es causado por la presencia de trimetilamina en los fluidos antes mencionados, un compuesto que no se metaboliza adecuadamente en pacientes con trimetilaminuria.

Los síntomas de la trimetilaminuria varían en intensidad: a veces el olor específico es más fuerte, a veces menos perceptible. La intensidad de las dolencias depende, por ejemplo, del grado de los trastornos genéticos (los portadores de un gen mutante pueden no experimentar ningún síntoma, y ​​si aparece en ellos, suele ser mucho menos grave que en aquellos pacientes que tienen dos alelos mutados). del gen que codifica la enzima FMO3) .

También se nota que los síntomas del síndrome del olor a pescado aumentan su intensidad en ciertos momentos de la vida - estamos hablando aquí de entrar en la pubertad, el sangrado menstrual o la menopausia.

Trimetilaminuria (olor a pescado): diagnóstico

La sospecha de trimetilaminuria solo puede ser provocada por el olor específico que huele el paciente; sin embargo, tal declaración no es suficiente para hacer un diagnóstico confiable de esta enfermedad. En el diagnóstico de la enfermedad se realizan, entre otros, los siguientes: prueba para evaluar la proporción de trimetilamina a óxido de trimetilamina en la orina.

Debe enfatizarse, sin embargo, que a veces esta prueba da resultados falsos positivos - entre las condiciones en las que es posible encontrar anomalías características del síndrome del olor a pescado, donde el paciente no sufre de esta unidad en al mismo tiempo, se mencionan los siguientes:

  • infecciones del tracto urinario
  • vaginosis bacteriana
  • cáncer de cuello uterino
  • función hepática o renal avanzada o gravemente dañada

La prueba mencionada anteriormente es una prueba de detección: la confirmación final de la trimetilaminuria se puede obtener gracias a las pruebas genéticas y la detección de mutaciones características de esta unidad.

Trimetilaminuria (olor a pescado): tratamiento

Actualmente, no existen métodos de tratamiento causal de la trimetilaminuria; no existen medicamentos que liberen a los pacientes de su enfermedad. Gente tudiagnosticados con el síndrome del olor a pescado pueden tener preocupaciones sobre cómo funcionarán con otras personas, si podrán formar una familia o si tendrán que considerar la posibilidad de ser completamente rechazados por otras personas.

A pesar de la f alta de medicamentos para la trimetilaminuria, los pacientes con esta enfermedad pueden llevar una vida normal y feliz; para lograrlo, simplemente deben seguir ciertas recomendaciones.

En primer lugar, se refieren a su dieta: los pacientes deben evitar los alimentos que son fuentes de trimetilamina, como, por ejemplo, :

  • legumbres
  • carne roja
  • pescado
  • huevos

Al bañarse, se recomienda utilizar agentes ácidos, es decir, con un pH de 5,5 a 6,5.

La trimetilamina se puede formar en el tracto gastrointestinal con la participación de microorganismos bacterianos, por lo tanto, a veces se recomienda a los pacientes que usen pequeñas dosis de antibióticos; tal efecto reduce la cantidad de microorganismos en los intestinos y también puede reducir la intensidad. de olores desagradables

Los pacientes también pueden tratar de evitar el esfuerzo físico extremadamente intenso: cuanto más sudan, más intenso es el olor que emanan de ellos.

Trimetilaminuria (olor a pescado): pronóstico

Así como la trimetilaminuria, en ausencia del cumplimiento por parte del paciente de las recomendaciones médicas, ciertamente puede dificultar el funcionamiento diario del paciente, debe enfatizarse con tanta fuerza que el pronóstico de los pacientes con esta unidad es simplemente bueno.

El síndrome del olor a pescado no acorta la esperanza de vida de los pacientes, además, no provoca ninguna complicación en los pacientes.

Sobre el AutorInclinarse. Tomasz NęckiGraduado de la facultad de medicina de la Universidad de Medicina de Poznań. Un admirador del mar polaco (que pasea de buena gana por sus orillas con auriculares en las orejas), los gatos y los libros. Al trabajar con pacientes, se enfoca en escucharlos siempre y dedicar todo el tiempo que necesitan.

Categoría:

Enfermedades genéticas