Las causas del síndrome de Moebius aún se desconocen. El cuidado de pacientes con síndrome de Moebius requiere la cooperación de muchos especialistas. Infórmese sobre el síndrome de Moebius, cómo es el diagnóstico y tratamiento del síndrome de Moebius, y el pronóstico del síndrome de Moebius.

El síndrome de Moebius (MBS, Möbius Syndrome)es un grupo raro de defectos de nacimiento que involucran el sistema nervioso. En el curso del síndrome de Moebius, se dañan los nervios, que son los responsables, entre otros, de las expresiones faciales. Los pacientes con síndrome de Moebius pueden coexistir con otros trastornos neurológicos y del desarrollo.

Síndrome de Moebius - síntomas

El síndrome de Moebius es una de las raras enfermedades neurológicas. Su frecuencia se estima en 1/250.000 nacidos vivos, aunque probablemente este número esté subestimado. El síndrome de Moebius se diagnostica con mayor frecuencia en bebés y niños pequeños, pero en muchos casos el diagnóstico se retrasa.

La principal causa es la atribución incorrecta de los síntomas del síndrome de Moebius a otros trastornos (la mayoría de las veces un trauma perinatal anterior).

La esencia del síndrome de Moebius es el daño a dos nervios craneales (números VI y VII), lo que lleva a su parálisis.

El sistema nervioso humano está equipado con doce pares de nervios craneales, marcados sucesivamente con números romanos del I al XII. Los nervios craneales son responsables del control del movimiento, la sensación, la percepción de los estímulos sensoriales y la realización de las actividades previstas dentro de la cabeza y el cuello.

Gracias a los nervios craneales, podemos mover los globos oculares, hacer diferentes caras, ver y oír, oler y saborear, así como tragar y hablar.

El defecto básico en el síndrome de Moebius es el daño a los nervios craneales VI y VII. Sus nombres son nervio de abducción y nervio facial, respectivamente. El nervio VI (abducción) es responsable del movimiento de abducción del globo ocular (el desplazamiento del globo ocular en el plano horizontal hacia la esquina exterior del ojo). El nervio VII (facial) es responsable de nuestras expresiones faciales porque nos permite mover los músculos faciales.

Además, el nervio VII está involucrado en el lagrimeo, la producción de saliva, el gusto y la percepción del sonido. La parálisis de estos nervios es la causa de los dos principales síntomas del síndrome de Moebius:

  • deterioro de la expresión facial
  • y trastornos de abducción del globo ocular.

La parálisis de los músculos faciales en el síndrome de Moebius se puede observar en las primeras etapas de la vida de un niño. Los primeros síntomas visibles son un reflejo de succión debilitado y problemas para tragar los alimentos, lo que puede resultar en dificultades para alimentarse.

La f alta de expresiones faciales da la impresión de una cara "enmascarada": el niño no sonríe, frunce el ceño ni muestra muecas. También hay numerosos problemas oftálmicos en el síndrome de Moebius. El debilitamiento de los músculos circulares de los ojos impide apretar los párpados, y la parálisis del nervio facial interrumpe el trabajo de las glándulas lagrimales. Por esta razón, la parte frontal del globo ocular está constantemente expuesta a la desecación y la irritación.

La incapacidad de mover los globos oculares hacia los lados significa que para mirar hacia un lado, el niño tiene que girar toda la cabeza. La paresia del nervio de abducción también puede provocar estrabismo.

El espectro de síntomas del síndrome de Moebius es muy amplio. La parálisis de los nervios faciales puede ser tanto unilateral como bilateral. En las variantes asimétricas del síndrome, a menudo solo hay una paresia parcial de los músculos faciales (por ejemplo, que afecta solo la parte inferior de la cara de un lado).

La imagen del síndrome de Moebius incluye un defecto permanente de los nervios craneales VI y VII, pero en muchos casos la enfermedad también se acompaña de daños en otros nervios craneales.

Un defecto en el nervio VIII (auditivo) puede causar problemas de audición o incluso sordera total. Los problemas orales como la micrognación (subdesarrollo de la mandíbula) y la microglosia (subdesarrollo de la lengua) son relativamente comunes en el síndrome de Moebius. Las consecuencias más comunes son problemas para tragar y hablar.

Síndrome de Moebius - enfermedades acompañantes

El espectro de síntomas del síndrome de Moebius es amplio y el cuadro de la enfermedad puede incluir muchos trastornos acompañantes. Los trastornos de las expresiones faciales tienen consecuencias psicológicas y sociales debido a las dificultades de comunicación con el mundo exterior. La parálisis de los músculos faciales dificulta significativamente la expresión de las emociones.

Durante muchos años se creyó que los trastornos del espectro autista ocurren con más frecuencia entre las personas con síndrome de Moebius que en la población general. La investigación científica contemporánea no siempre confirma esta teoría: el diagnóstico de los trastornos del espectro autista suele ser controvertido debido al impacto significativo de los defectos físicos en el funcionamiento social de los pacientes.

El síndrome de Moebius puede estar asociado con una variedad de defectos de nacimiento. Además de la paresia de los nervios faciales VI y VII, en la zona de cabeza y cuello pueden coexistir:

  • hendidurapaladar,
  • maloclusión
  • y distorsiones del lenguaje

Se encuentran varios defectos del sistema esquelético en más de la mitad de los pacientes con síndrome de Moebius:

  • Pies en varo,
  • sindactilia (dedos fusionados),
  • braquidactilia (acortamiento de los dedos)
  • y subdesarrollo de manos y pies.

Los defectos congénitos del corazón y del sistema genitourinario pueden coexistir con el síndrome de Moebius.

Alrededor del 6-10% de los casos de síndrome de Moebius están acompañados por el síndrome de Polonia. Es una enfermedad congénita en la que la estructura torácica se altera como resultado del subdesarrollo del músculo pectoral. La coexistencia de estas dos enfermedades se denomina síndrome de Polonia-Moebius.

Los niños con síndrome de Moebius corren el riesgo de desarrollar retrasos en el desarrollo psicomotor. La desaceleración del desarrollo se debe, entre otras cosas, a con:

  • trastornos de expresión emocional,
  • dificultades del habla,
  • así como problemas oftalmológicos (dificultad, entre otros, en la coordinación ojo-mano).

Los niños con síndrome de Moebius pueden alcanzar más adelante hitos como gatear y caminar, sin embargo, alrededor de los 3 años, por lo general, "alcanzan" a sus compañeros y alcanzan el nivel apropiado de desarrollo motor.

La imagen del síndrome de Moebius puede incluir una discapacidad intelectual leve, sin embargo, afecta solo a un pequeño porcentaje de los pacientes. En la gran mayoría de los niños con síndrome de Moebius, el coeficiente intelectual está dentro del rango normal.

Síndrome de Moebius - causas

Las causas del síndrome de Moebius aún no se conocen sin ambigüedades. Es probable que el equipo se base en una combinación de factores genéticos y ambientales.

Hay muchas hipótesis sobre el mecanismo de la parálisis de los nervios craneales en el síndrome de Moebius. El más probable de ellos parece ser el daño a una parte del tronco encefálico en las primeras etapas del desarrollo fetal.

Todavía no hay explicaciones creíbles de las causas de los numerosos defectos que acompañan a esta enfermedad (incluidos los defectos congénitos de las extremidades).

El síndrome de Moebius ocurre en todo el mundo, independientemente de la etnia, con igual frecuencia en ambos sexos. La enfermedad ocurre con mayor frecuencia esporádicamente. Los casos de ocurrencia familiar constituyen sólo el 2% del total.

Hasta el momento, se han identificado 2 genes en los cromosomas 3 y 6, cuyas mutaciones pueden estar asociadas con el síndrome de Moebius. Ciertamente, no son la única causa de la enfermedad: la presencia confirmada de estas mutaciones afecta solo al 6% de los pacientes.

Se considera el mecanismo más probable del síndrome de Moebiustrastornos del desarrollo cerebral en las primeras etapas del desarrollo embrionario (alrededor de las 5 semanas de vida fetal). El daño afecta a la zona del cerebro donde se encuentran los núcleos de los nervios craneales VI y VII, lo que explica la paresia de estas estructuras.

No se sabe por qué mecanismo ocurren los trastornos del desarrollo del sistema nervioso. Hay hipótesis sobre la isquemia cerebral súbita, otras sugieren una conexión con la hipoxia intrauterina o los posibles efectos de las sustancias tóxicas consumidas por la madre (drogas, cocaína, alcohol).

Hasta el momento, no hemos encontrado una razón que explique todos los casos de esta enfermedad.

Síndrome de Moebius - diagnóstico

El diagnóstico del síndrome de Moebius puede causar muchos problemas. Desafortunadamente, no existe una sola prueba que pueda confirmar el diagnóstico. El diagnóstico es principalmente clínico: el síndrome de Moebius se diagnostica en pacientes que presentan los síntomas característicos de esta enfermedad, después de descartar otras posibles enfermedades neurológicas. El criterio básico para el diagnóstico del síndrome de Moebius es la presencia de parálisis unilateral o bilateral del nervio facial relacionada con paresia del nervio abductor.

La presencia de anomalías congénitas acompañantes puede servir de base para el diagnóstico, pero no es un criterio inherente. Para descartar otras posibles patologías del sistema nervioso, durante el diagnóstico se suelen realizar pruebas de imagen cerebral.

La tomografía computarizada puede mostrar calcificaciones dentro del tronco encefálico. Tales calcificaciones son evidencia de isquemia pasada del tejido nervioso. Su presencia puede ser útil en el diagnóstico, pero no excluye otras posibles causas de trastornos existentes.

Las pruebas de imagen en el diagnóstico del síndrome de Moebius son solo auxiliares, y lo más valioso es un minucioso examen clínico del paciente.

Síndrome de Moebius - tratamiento

El cuidado de pacientes con síndrome de Moebius requiere un enfoque multidireccional y la cooperación de numerosos especialistas. Desafortunadamente, todavía no es posible un tratamiento causal de esta condición.

La terapia se enfoca en eliminar los efectos y síntomas más molestos de la enfermedad. El equipo implicado en el tratamiento del paciente debe estar formado por médicos (cirujanos, neurólogos, otorrinolaringólogos, dentistas), fisioterapeutas, logopedas y un psicólogo.

En las primeras etapas de la vida de un niño con síndrome de Moebius, el papel más importante lo desempeña la capacidad de alimentarse y ganar el peso adecuado. No todos los pacientes muestran trastornos significativos de la succión y la deglución, pero una proporción importante requiere técnicas especialesalimentación y otras intervenciones nutricionales. En caso de dificultades significativas para la alimentación (especialmente en presencia de paladar hendido), los pacientes pueden ser alimentados periódicamente a través de una sonda gástrica.

A medida que el paciente se desarrolla, dependiendo de su condición y de los trastornos coexistentes, a menudo es necesario someterse a un tratamiento quirúrgico. Las operaciones realizadas con más frecuencia incluyen corrección de paladar hendido, procedimientos oftalmológicos (incluida la corrección de estrabismo) y cirugía de defectos en las extremidades.

Un tipo especial de procedimiento que permite minimizar la paresia del nervio facial es el llamado "Cirugía de la sonrisa". El procedimiento es realizado por especialistas en cirugía maxilofacial. Un trasplante neuromuscular especial no permite recuperar las expresiones faciales completas, pero mejora significativamente la movilidad de la boca, la función del habla y el bienestar de los pacientes.

Los pacientes con síndrome de Moebius deben estar bajo la supervisión de especialistas durante toda su vida. El órgano de la visión requiere una atención especial debido al riesgo de los llamados síndrome del ojo seco.

Los chequeos oculares regulares, la protección ocular contra la radiación solar y las gotas humectantes especiales son una parte necesaria del cuidado del globo ocular. Debido a la frecuente coexistencia de defectos de la cavidad bucal y maloclusiones, también son necesarias visitas periódicas al dentista y al ortodoncista.

El apoyo a las personas con síndrome de Moebius debe centrarse en su funcionamiento normal en la sociedad. La rehabilitación fisioterapéutica y del habla correctamente seleccionada facilita el logro de la independencia total.

Algunos pacientes requieren apoyo psicológico para ayudarlos a adaptarse a la enfermedad y desarrollar estrategias para lidiar con sus efectos.

Síndrome de Moebius - pronóstico

El síndrome de Moebius es un trastorno complejo que puede causar muchos problemas de salud, sociales y psicológicos. Los pacientes con esta enfermedad requieren atención constante de especialistas y muchas intervenciones médicas.

Vale la pena enfatizar, sin embargo, que el síndrome de Moebius no acorta la esperanza de vida. El tratamiento y la rehabilitación realizados correctamente permiten que la mayoría de los pacientes logren la independencia y garanticen un funcionamiento normal.

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Neurología