El síndrome de Axenfeld-Rieger es una enfermedad genética que daña el órgano de la visión, específicamente la parte anterior del ojo. Junto con su desarrollo suele aparecer glaucoma, que puede contribuir a la pérdida de visión a edades tempranas, incluso en el 50% de los pacientes. enfermo. ¿Cuáles son las causas y otros síntomas del síndrome de Axenfeld-Rieger? ¿Cómo va el tratamiento?

El síndrome de Axenfeld-Rieger(síndrome de Axenfeld-Rieger, ARS) es un síndrome congénito caracterizado por anomalías oculares. Estas anomalías van acompañadas de defectos en otros sistemas y sistemas. El síndrome de Axenfeld-Rieger tiene una incidencia estimada de 1/2000 nacidos vivos.

Síndrome de Axenfeld-Rieger - causas y herencia

La causa del síndrome de Axenfeld-Rieger es una mutación en el gen PITX2 o FOXC1. Parecen jugar un papel importante en el desarrollo del embrión, especialmente en la formación de las estructuras del segmento anterior del ojo, por lo que sus mutaciones conducen a defectos en el ojo y otras partes del cuerpo.

En algunas personas con este síndrome, no se han identificado mutaciones en los genes PITX2 y FOXC1. Se desconocen las causas de la enfermedad en estas personas. Quizás sea responsable de mutaciones en otros genes que aún no se han descubierto.

El síndrome de Axenfeld-Rieger se hereda de forma atosomal dominante, es decir, una persona hereda una copia normal del gen y una copia alterada del gen. Sin embargo, la copia alterada del gen domina o se vuelve más importante que la copia de trabajo. Esto hace que aparezcan los síntomas de una enfermedad genética. La enfermedad también puede resultar de una nueva mutación, es decir, desarrollarse en una persona cuya familia no tiene antecedentes de la enfermedad.

Síndrome de Axenfeld-Rieger - síntomas

El sello distintivo del síndrome de Axenfeld-Rieger son defectos visuales tales como: hipoplasia del iris (desarrollo deficiente del iris), adherencias iris-córneas, unión anterior de la córnea, posición incorrecta de la pupila o orificios múltiples en el iris.

El glaucoma provoca una pérdida de visión del 50%. enfermo

En el curso de la enfermedad, algunos pacientes desarrollan glaucoma. Puede aparecer en la infancia, pero suele diagnosticarse en la adolescencia o en adultos jóvenes.

Esto suele ir acompañado de irregularidades por parte de otrosórganos y sistemas:

  • número y/o tamaño incorrecto de los dientes;
  • alteraciones en la apariencia de la cara: aumento de la distancia entre los ojos por encima de lo normal, subdesarrollo de la mandíbula, aplanamiento de la parte media de la cara, frente prominente, base de la nariz ancha y plana;
  • exceso de piel alrededor del ombligo;
  • hipocresía;
  • daño auditivo;
  • defectos congénitos del corazón;
  • estrechamiento del ano;
  • una alteración en el funcionamiento de la glándula pituitaria que conduce a una alteración en el crecimiento;

Síndrome de Axenfeld-Rieger - diagnóstico

Si se sospecha el síndrome de Axenfeld-Rieger, se realizan exámenes oftalmológicos como: prueba de agudeza visual, medición de la presión intraocular, medición del diámetro corneal, examen del ángulo de filtración (gonioscopia) y examen de fondo de ojo.

También se realizan otras pruebas, dependiendo del tipo de defectos asociados, por ejemplo, en el caso de defectos cardíacos, p. Radiografía de tórax y ecocardiograma

Además, es necesario realizar pruebas genéticas.

Síndrome de Axenfeld-Rieger - tratamiento

El síndrome de Axenfeld-Rieger es una enfermedad genética, por lo que no es posible un tratamiento causal. La terapia incluye principalmente la prevención del desarrollo de glaucoma. En caso de que se desarrolle esta enfermedad, se requiere cirugía.

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Además, los defectos asociados se tratan adecuadamente.

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Enfermedades genéticas