Hiperamonemia significa niveles elevados de amoníaco en la sangre. Es entonces cuando aparecen síntomas como confusión, confusión y somnolencia, o viceversa - agitación e incluso agresividad, que pueden confundirse con alguna enfermedad mental. Esto puede retrasar un diagnóstico adecuado y, si no se le da un tratamiento oportuno, el paciente puede morir. ¿Cuáles son las causas y otros síntomas de la hiperamonemia? ¿Cuál es su tratamiento?

Hiperamonemiaestaelevadapor encima de la normanivel de amoníaco en sangre . El amoníaco es una sustancia producida por las bacterias intestinales para digerir las proteínas en el intestino. Normalmente se transporta desde los intestinos al hígado, donde se transforma en urea y glutamina (el llamado ciclo de la urea), y luego se elimina del cuerpo a través de los riñones y luego junto con la orina. Normalmente, la sangre de un hombre debe contener 27-102 μg/dl (16-60 μmol/l) de amoníaco, y la sangre de una mujer debe contener 19-87 μg/dl (11-51 μmol/l) de amoníaco. Si los niveles en sangre están elevados por encima del rango normal, significa que no se metaboliza ni elimina adecuadamente del cuerpo.

Hiperamonemia (aumento de los niveles de amoníaco) - causas

Hay hiperamonemia primaria y secundaria. El primero se debe a una mutación genética que conduce a una deficiencia de las enzimas involucradas en la conversión de amoníaco en urea en el hígado. Entonces el proceso de metabolismo y eliminación de amoníaco del cuerpo no funciona correctamente.

Sin embargo, la causa de la hiperamonemia secundaria suele ser la insuficiencia hepática (p. ej., cirrosis, hipertensión portal), porque es este órgano el que participa en la conversión del amoníaco en urea. Además, los niveles elevados de amoníaco en la sangre pueden sugerir una enfermedad renal aguda o crónica. Otras causas posibles de hiperamonemia secundaria incluyen:

  • sangrado gastrointestinal
  • fumar
  • beber alcohol
  • fatiga muscular (p. ej., por insuficiencia respiratoria o convulsiones) ya que los músculos producen amoníaco durante el ejercicio

Además, la hiperamonemia puede ocurrir en el curso del síndrome de Reye. También puede ser causado por tomar ciertos medicamentos, como el ácido valproico (usado para tratar la epilepsia y el trastorno bipolar).

Hiperamonemia (niveles elevados de amoníaco) - síntomas

Cuando el amoníaco no se metaboliza y elimina adecuadamente del cuerpo, se acumula en la sangre y el cerebro (el amoníaco tiene la capacidad de penetrar la barrera hematoencefálica), lo que provoca daños y la formación de encefalopatía (cambios orgánicos en el cerebro, causado por su daño). Luego síntomas como:

Las personas con hiperamonemia pueden estar confundidas y somnolientas, agitadas o incluso agresivas

  • dolores de cabeza
  • deterioro cognitivo
  • confusión
  • enredo
  • temblores musculares
  • respiración rápida o profunda
  • somnolencia excesiva, que luego puede entrar en coma

En el peor de los casos, la encefalopatía puede causar la muerte.

Hiperamonemia (aumento de los niveles de amoníaco) - diagnóstico

Si se sospecha hiperamonemia, se realizan análisis de sangre para verificar los niveles de amoníaco y glutamina en la sangre.

Hiperamonemia (niveles elevados de amoníaco) - tratamiento

El paciente recibe medicamentos que reducen el nivel de amoníaco en la sangre y glucosa y lípidos por vía intravenosa. Además, se debe asegurar una adecuada hidratación del organismo del paciente para que los riñones estén en buen estado.

En algunos casos puede ser necesario realizar el llamado hemodiálisis, es decir, limpiar la sangre de toxinas y otras sustancias nocivas (en este caso, amoníaco).

Categoría:

Enfermedades genéticas