Ya tengo 18 semanas de embarazo y sé que es la última llamada para una prueba invasiva llamada amniopuntura. Quedé embarazada de mi prima, entonces nuestros padres son hermanos. Me hice pruebas de Papp y salió muy positivo, baja probabilidad de tener un bebé con el defecto genético que incluye esta prueba. Debido a la relación, pienso constantemente en la amniocentesis, pero sabiendo que existe la posibilidad de daño fetal u otras complicaciones, me siento ansiosa y resignada. Tenemos el mismo tipo de sangre Rh con el padre del niño -.
Debido a la relación, el riesgo de enfermedades relacionadas con mutaciones de genes únicos aumenta principalmente, y esto requiere diagnósticos "dirigidos", ya que la amniocentesis en sí misma generalmente se realiza para analizar cromosomas y no permite la evaluación de genes individuales. Con una imagen de ultrasonido normal y un resultado de prueba doble que no indica una mayor probabilidad de aberración cromosómica, realizar una amniocentesis no está médicamente justificado, pero debe discutir esto personalmente en una clínica genética.
Recuerde que la respuesta de nuestro experto es informativa y no reemplazará una visita al médico.
Profe. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDSe ha especializado en genética clínica durante varios años. Actualmente, es profesor asociado en el Children's Memorial He alth Institute en Varsovia. Asociado permanentemente con Silesia donde, entre otros en cooperación con testDNA Laboratorium Sp. zoo. brinda consultas telefónicas a los pacientes que desean discutir los resultados de las pruebas genéticas o hablar sobre la transmisión de enfermedades genéticas en la familia. En la práctica, se ocupa del diagnóstico de causas genéticas de defectos congénitos, trastornos del desarrollo y fracasos del embarazo.
Los pacientes tienen la oportunidad de obtener información sobre los efectos de un determinado resultado de la prueba de ADN, la necesidad de tomar medidas preventivas e indicar las pruebas necesarias para realizar y luego diagnosticar la enfermedad. La Sra. Docent es apreciada no solo por su conocimiento y profesionalismo, sino también por su buena disposición hacia los pacientes, que a menudo enfatizan en los foros de Internet.
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