¿Cómo es la vida de las personas con hemofilia en la actualidad? ¿Pueden estudiar, trabajar, tener una familia y practicar deportes con normalidad? Entrevista con el prof. Jerzy Windyga del Instituto de Hematología y Medicina Transfusional de Varsovia

- Asociamos la hemofilia con las transfusiones de sangre, la discapacidad, la necesidad de dejar el trabajo y los planes familiares. Mientras tanto, la vida de los pacientes se ve completamente diferente…

- Definitivamente sí. La hemofilia es sin duda un ejemplo de un tremendo avance médico en el tratamiento de enfermedades congénitas. Enfermedades que alguna vez llevaron a la muerte prematura en ausencia de un tratamiento adecuado. La hemofilia grave con mayor frecuencia mataba a personas alrededor de la segunda, tercera y, como máximo, cuarta década de vida. Porque los pacientes en situaciones de trauma, la necesidad de someterse a alguna cirugía, no sobrevivían, porque no había un tratamiento adecuado que detuviera el sangrado excesivo.

- ¿Cuándo dejaron de morir los pacientes de hemofilia?

- A mediados del siglo XX, comenzaron a surgir algunas opciones terapéuticas, inicialmente una transfusión de sangre entera, luego una transfusión de plasma fresco congelado, este es un producto hecho de sangre humana. Posteriormente (en las décadas de 1960 y 1970) se comenzaron a aislar factores de coagulación, es decir, a partir del plasma sanguíneo humano, gracias al avance de la tecnología se logró aislar, entre otros, factor de coagulación VIII y factor de coagulación IX. Estos son factores de los que carecen las personas con hemofilia A (factor VIII) y hemofilia B (factor IX). Y luego, en lugar de transfundir sangre o plasma, bastaba con dar un concentrado de esta proteína. En lugar de 2-4 litros, 10 mililitros, y el efecto logrado fue el mismo. Este ha sido el progreso en el tratamiento de la hemofilia. Sin embargo, estos concentrados solo estaban disponibles en los países más ricos: los Estados Unidos y los países de Europa occidental, porque su producción era muy costosa. En Polonia, la sangre y el plasma se procesan todo el tiempo.

- Entonces la profilaxis se convirtió en el estándar de tratamiento para la hemofilia…

- Sí. El desarrollo de concentrados de factor de coagulación ha llevado a un cambio en la estrategia de tratamiento de la hemofilia. Antes de que se hicieran los concentrados, una persona con hemofilia fue tratada en el hospital después de que comenzó el sangrado. Un concentrado es un medicamento en polvo que se disuelve y se inyecta en una vena. El polvo se entregaba a los pacientes en casa porque podía mantenerse a temperatura+ 2 + 8 oC, entonces en un refrigerador ordinario. Podían tomarlo tan pronto como sangraba sin tratamiento hospitalario. Y entonces hubo una revolución en el tratamiento - en lugar de administrar el concentrado, cuando ya se había producido el sangrado, se decidió administrarlo regularmente, a intervalos y dosis tales que el paciente tuviera un factor de coagulación constante en su torrente sanguíneo, que lo protegía de la hemorragia. Las características de la hemofilia son el sangrado espontáneo, es decir, sin trauma, con mayor frecuencia en las articulaciones. Si el paciente tomara el medicamento dos o tres veces por semana, sangraría menos. Este estándar de tratamiento se denominó profilaxis a largo plazo. Se popularizó en la década de 1970 en los países occidentales más ricos. Más tarde se perfeccionó este tratamiento. Y luego esta proteína (factor VIII y factor IX) (como la mayoría de las proteínas en nuestro cuerpo) fue clonada y, a fines de la década de 1980, comenzaron a producir factores de coagulación mediante ingeniería genética. Estos eran los llamados Proteínas recombinantes

- ¿Y el siguiente paso en el desarrollo del tratamiento?

- Se trataba de proteínas de acción prolongada - la producción en células reproductoras, es decir, mediante ingeniería genética, permite modificar la proteína. Por ejemplo, en la hemofilia B ha sido posible producir un factor que tiene una duración de acción varias veces mayor que la que circula en la sangre humana. Y una vez extendida la acción de la proteína, se podía reducir la frecuencia de administración del preparado. Para la hemofilia B, el tratamiento puede administrarse una vez a la semana, una vez cada 10 días y, a veces, cada dos semanas. En la hemofilia A, prolongar la acción de un factor de coagulación es mucho más difícil por diversas razones. Aquí, las inyecciones también se pueden administrar con menos frecuencia, pero aún más o menos dos veces por semana. El gran avance en el tratamiento de la hemofilia A fueron los anticuerpos monoclonales. Este es un enfoque completamente nuevo para tratar a las personas con hemofilia. Los anticuerpos monoclonales, producidos por ingeniería genética, reemplazan al factor VIII. Entonces, una estructura proteica completamente diferente funciona como el factor VIII. Tiene una acción de larga duración y puede administrarse por vía subcutánea. Así que estamos cambiando de la administración intravenosa a la subcutánea. La gran mayoría de los pacientes tratados de esta manera no tienen sangrado espontáneo en absoluto.

- ¿Cómo es la vida actual de las personas con hemofilia? ¿Pueden normalmente estudiar, trabajar, tener una familia, hacer deporte?

- ¡Sí! Gracias a este avance en el tratamiento, acceso a factores de coagulación, el destino de estos pacientes es completamente diferente. Cabe mencionar que estos sangrados espontáneos se inician al cumplir el primer y segundo año de vida, que es muy temprano. Y con el tratamiento adecuado, podemos prevenirsangrado. Estos niños pequeños se desarrollan normalmente: no tienen sangrado espontáneo, no tienen discapacidades musculoesqueléticas y no mueren durante la cirugía. Para que puedan estudiar, trabajar y formar una familia como siempre. La enfermedad, sin embargo, no desaparece y se asocia a ciertas limitaciones, por ejemplo a la hora de practicar determinados deportes, por ejemplo, no se permiten las artes marciales. Hay que tener cuidado con las lesiones graves, puede ser peligroso. Los medicamentos no pueden revertir completamente la enfermedad.

- Sin embargo, en Polonia, los pacientes un poco mayores con hemofilia han tenido hemorragias dolorosas en las articulaciones y los músculos, tienen problemas para moverse, a veces usan sillas de ruedas…

- El programa de tratamiento que podemos iniciar con los niños más pequeños y continuar aplicando se lanzó en 2008, es decir, hace solo 13 años. Antes de eso, el suministro de concentrados de factor de coagulación era muy insatisfactorio. Los pacientes que no recibieron profilaxis tuvieron sangrado en las articulaciones. Estas hemorragias fueron tratadas, pero las consecuencias fueron de por vida ya que las articulaciones estaban dañadas (artropatía hemofílica). El grado de destrucción varía. Estos pacientes de 50 o 60 años suelen tener articulaciones espantosas. Se desplazan en sillas de ruedas y caminan con muletas. Por supuesto, la medicina moderna también ofrece algunas soluciones, como la implantación de endoprótesis de rodilla o cadera. Esto le da la oportunidad de tener más actividad y una vida mejor, pero por supuesto es un procedimiento complicado y la endoprótesis no durará toda la vida.

- ¿Cómo utilizar la profilaxis a largo plazo en niños muy pequeños?

- Es difícil imaginar en tales niños, a veces ya de un año, infusiones intravenosas dos o tres veces por semana … puertos vasculares. Hay una cámara con una membrana debajo de la piel de este bebé. El padre atraviesa la piel y hace una inyección. De esta manera, protege al niño en los primeros años de vida. Quizás pronto en estos pacientes más pequeños podamos utilizar fármacos en forma de inyecciones subcutáneas en lugar de infusiones intravenosas. Deja que suceda.

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Cardiología