El síndrome de resistencia a la hormona tiroidea es una enfermedad tiroidea bastante inusual; en su curso, los pacientes pueden experimentar síntomas de hipertiroidismo e hipotiroidismo al mismo tiempo. Esta enfermedad es causada por varias mutaciones genéticas que interfieren con la actividad de uno de los receptores de la hormona tiroidea: la variedad de mutaciones hace que el cuadro clínico del síndrome de resistencia a la hormona tiroidea en diferentes pacientes sea completamente diferente.

El síndrome de resistencia a las hormonas tiroideasfue descrito por primera vez en 1967 por Samuel Refetoff, de ahí el otro nombre de la enfermedad, es decir,Síndrome de Refetoff. Otro término más para este problema esSíndrome de sensibilidad a la hormona tiroidea .

El síndrome de resistencia a las hormonas tiroideas ocurre con una frecuencia similar en hombres y mujeres. Las estadísticas exactas de su prevalencia no se conocen debido al hecho de que esta enfermedad es simplemente muy rara; hasta ahora, solo se han descrito más de 1000 casos del síndrome. Según las estadísticas disponibles, el síndrome de Refetoff se encuentra en 1 de cada 40.000 nacidos vivos.

Síndrome de resistencia a la hormona tiroidea: causas

El principal problema que se presenta en los pacientes con síndrome de resistencia a las hormonas tiroideas es la disfunción de los receptores de hormonas tiroideas. Su aparición es causada por mutaciones en los genes que codifican los receptores de hormonas tiroideas. El síndrome de Refetoff se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que un padre que padece esta entidad tiene un 50 % de riesgo de que su descendencia también padezca la misma enfermedad. Las mutaciones en estos genes pueden ser muy diversas: hasta ahora se han descrito más de 100 mutaciones diferentes relacionadas con el síndrome de resistencia a las hormonas tiroideas. Debido al hecho de que la causa subyacente del síndrome de Refetoff son defectos en el material genético, clásicamente esta enfermedad es hereditaria.

La actividad anormal del receptor de hormonas como la tiroxina (T4) y la triyodotironina (T3) es la causa directa del síndrome de resistencia a la hormona tiroidea. Es por esta razón que los tejidos de los pacientes muestran una sensibilidad reducida a las hormonas de la glándula tiroides, pero debe enfatizarse que esto no se aplica a todos los tejidos del cuerpo humano.

Mutaciones relacionadas con el síndrome de RefetoffSe relacionan con una de las varias formas de receptor de la hormona tiroidea, que es TRβ2. Este tipo de receptor es característico de la hipófisis, mientras que en otros tejidos para los que también es muy importante el funcionamiento de las hormonas tiroideas, se encuentran otros tipos de receptores para las hormonas tiroideas. Este es el caso, por ejemplo, en el caso de las células del músculo esquelético y las células del músculo cardíaco en las que se encuentran los receptores TRα1. Este tipo de diferenciación en los receptores de la hormona tiroidea es responsable de los síntomas específicos en el curso del síndrome de resistencia a la hormona tiroidea: pueden ser síntomas que sugieran tanto hipertiroidismo como hipotiroidismo.

Síndrome de resistencia a la hormona tiroidea: Síntomas

Debido, entre otras cosas, a Dado que el síndrome de resistencia a la hormona tiroidea es causado por varias mutaciones genéticas, el curso de la enfermedad en diferentes pacientes puede ser completamente diferente. La desviación más característica que aparece en esta enfermedad es el aumento de las cantidades de hormonas tiroideas (T3 y T4) en la sangre. Curiosamente, un exceso de tiroxina y triyodotironina no necesariamente tiene que ir acompañado de una alteración en la cantidad de tirotropina hipofisaria (TSH) en la sangre. Fisiológicamente, a medida que aumenta la cantidad de T3 y T4 en el cuerpo, disminuye la liberación de TSH de la glándula pituitaria. Mientras tanto, en el caso del síndrome de Refetoff, tal fenómeno no se observa, en los pacientes el nivel de TSH suele tener un valor que corresponde incluso a los límites superiores de la norma.

Parecería que debido a que en el curso del síndrome de resistencia a la hormona tiroidea el cuerpo circula mayores cantidades de hormonas tiroideas, los pacientes deberían desarrollar síntomas de hipertiroidismo. En este caso, los tejidos del paciente -o al menos algunos de ellos- no son sensibles a estas sustancias, y esto es lo que diferencia al síndrome de Refetoff del hipertiroidismo.El síntoma más común en los pacientes con síndrome de resistencia a las hormonas tiroideas es el bocio, es decir, agrandamiento (a veces incluso de tamaño considerable) la glándula tiroides. Otro síntoma también común del síndrome de Refetoff es la taquicardia (la frecuencia cardíaca se acelera debido a que los receptores de hormonas tiroideas presentes en sus células funcionan correctamente y el exceso de hormonas tiroideas en el cuerpo promueve la taquicardia). En los pacientes que padecen esta enfermedad, también se encuentran diversos trastornos emocionales.

Hay otros problemas asociados con el síndrome de resistencia a la hormona tiroidea, como:

  • trastornos similares al trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
  • disfunción del sistema inmunológico (a través deque en pacientes tienen infecciones relativamente frecuentes, como faringitis o infecciones de oído)
  • retraso mental
  • baja estatura
  • bajo peso corporal (especialmente en niños con síndrome de resistencia a la hormona tiroidea)

Síndrome de resistencia a la hormona tiroidea: Diagnóstico

En el diagnóstico del síndrome de Refetoff, las pruebas de laboratorio son las más importantes. En los pacientes con esta unidad, se detectan niveles significativamente elevados de tiroxina y triyodotironina en la sangre antes mencionados.

El síndrome de resistencia a la hormona tiroidea, sin embargo, requiere diferenciación de otras condiciones que también pueden causar disfunción tiroidea, como el adenoma hipofisario secretor de TSH. Por este motivo, los pacientes pueden someterse a pruebas de imagen (por ejemplo, resonancia magnética de la cabeza para descartar la presencia de un tumor hipofisario), así como pruebas de laboratorio específicas. En el caso de este último, se utiliza la prueba de TRH (tireoliberina). En pacientes que padecen el síndrome de resistencia a las hormonas tiroideas, la liberación de TSH aumenta después de administrarles TRH. A su vez, en pacientes con adenoma hipofisario secretor de TSH, ya no se da esta relación.

La confirmación definitiva de que el paciente padece el síndrome de resistencia a las hormonas tiroideas se puede obtener mediante la realización de pruebas genéticas y la detección de mutaciones genéticas relacionadas con esta unidad.

Síndrome de resistencia a la hormona tiroidea: Tratamiento

Por sorprendente que parezca, algunos pacientes con síndrome de resistencia a las hormonas tiroideas no requieren tratamiento. Esta posibilidad se debe al hecho de que, en algunos pacientes, la reducción de la sensibilidad de los tejidos a las hormonas tiroideas se ve suficientemente compensada por el aumento significativo de la secreción de hormonas por parte de la glándula tiroides.

En pacientes cuyos síntomas son extremadamente severos, se puede utilizar el tratamiento con hormonas tiroideas en dosis altas, además, a algunos pacientes se les administra tiratricol (este fármaco, entre otros, estimula los receptores de hormonas tiroideas). Cuando las dolencias como la taquicardia o la hiperactividad en los pacientes se vuelven severas, se puede usar el tratamiento con bloqueadores beta Fuentes: Tolulope O Olateju, Mark P J Vanderpump, "Thyroid hormonal resistance", Ann Clin Biochem 2006; 43: 431-440, acceso en línea: http://journals.sagepub.com/doi/pdf/10.1258/000456306778904678Thyroid Hormone Resistance, generalizada, autosómica dominante; GRTH, base de datos de enfermedades OMIM, acceso en línea: https://www.omim.org/entry/188570InternaSzczeklik 2022, pub. Medicina Práctica

Sobre el AutorInclinarse. Tomasz NęckiLicenciado en medicina por la Universidad de Medicina de Poznań. Un admirador del mar polaco (que pasea de buena gana por sus orillas con auriculares en las orejas), los gatos y los libros. Al trabajar con pacientes, se enfoca en escucharlos siempre y dedicar todo el tiempo que necesitan.

Categoría:

Salud