El síndrome de Beckwith-Wiedemann es una rara enfermedad genética que se caracteriza por el crecimiento excesivo del cuerpo y de ciertos órganos. Es más peligroso en la infancia y la niñez. Los pacientes que llegan a la edad adulta tienen la oportunidad de llevar una vida normal.

El síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) es el llamado Una enfermedad rara que, según las estadísticas, se presenta una sola vez en más de 13.500 nacimientos. Dependiendo de las causas (tipo de mutación genética), puede ser una enfermedad hereditaria (15% de los casos), pero más a menudo se denomina enfermedad esporádica.

El síndrome de Beckwith-Wiedemann ya se puede observar durante el embarazo. En el segundo trimestre, el feto comienza a crecer en exceso, y también lo hace después del nacimiento y durante los primeros años de vida.

La característica del BWS también es el crecimiento excesivo de ciertos órganos (por ejemplo, la lengua) y el agrandamiento de los islotes del páncreas, lo que conduce a la hipoglucemia en los recién nacidos. Esta tendencia termina alrededor de los 8 años, por lo que los adultos con esta condición no son excepcionalmente altos.

Después de la infancia, la enfermedad se detiene y algunos de los cambios (por ejemplo, el crecimiento asimétrico de algunas partes del cuerpo) se igualan.

Contenido:

  1. Causas del síndrome de Beckwith-Wiedemann
  2. Síntomas del síndrome de Beckwith-Wiedemann
  3. Criterios de diagnóstico para el síndrome de Beckwith-Wiedemann
  4. Tratamiento del síndrome BWS

Causas del síndrome de Beckwith-Wiedemann

BWS tiene antecedentes genéticos: es causado por varios cambios epigenéticos o genéticos asociados con el cromosoma 11.

Algunas de las mutaciones en el cromosoma son causadas por un marcado genético incorrecto. Parte de esto es el proceso de metilación, una reacción química en la que se marcan los genes.

Un trastorno de metilación (el llamado trastorno del estigma parental) da como resultado la expresión anormal de factores reguladores del crecimiento que se encuentran en el cromosoma 11 (la expresión es el proceso por el cual la información genética se codifica en proteínas). Esto conduce a la hipertrofia y otras características distintivas del síndrome de Beckwith-Wiedemann.

Alrededor del veinte por ciento de los casos de BWS son causados ​​por un cambio genético llamadodisomía paterna monoparental (UPD). Ocurre temprano en el desarrollo embrionario y solo afecta ciertas células en el cuerpo.

Por lo tanto, se llama mosaico y provoca un desequilibrio en los genes paternos y maternos activos en el cromosoma 11.

Otra causa del BWS es una mutación en el gen que produce una proteína que ayuda a controlar el crecimiento del bebé antes del nacimiento. Estas anormalidades resultan en un crecimiento excesivo del feto.

Síntomas del síndrome de Beckwith-Wiedemann

El síndrome de Beckwith-Wiedemann se caracteriza por un crecimiento fetal más rápido en la segunda mitad del embarazo y un crecimiento más rápido en los primeros años de vida. Los bebés con BWS nacen con macrosomía, tienen medidas de altura y peso en el percentil 97 y la circunferencia de la cabeza en el 50.

Las alteraciones del crecimiento también se expresan en la hemihiperplasia, es decir, el crecimiento de una parte del cuerpo o de un órgano, por ejemplo, la lengua (esta es la llamada macroglosia). La macroglosia es una afección grave que provoca dificultad para tragar, apnea del sueño y dificultad para aprender a hablar.

La forma de la cara con ojos muy separados (hipertelorismo), arrugas suborbitales y una mandíbula inferior prominente también es típica de los niños con BWS. A veces hay un desarrollo irreversible de la parte media de la cara (hipoplación) y curvaturas características en los cornetes de las orejas.

Los lunares vasculares leves del tipo Flammeus (mancha tipo vino tinto) a menudo son visibles en la cara.

Los síntomas del síndrome de Beckwith-Wiedemann, especialmente el crecimiento excesivo, desaparecen alrededor de los 8-10 años de edad. A menos que su bebé tenga otros problemas de salud, por lo general continúa desarrollándose normalmente.

Generalmente, sin embargo, tales problemas de salud están presentes. Una dolencia común en el síndrome de Beckwith-Wiedemann es la hipoglucemia causada por la hipertrofia de las células de los islotes y la hiperinsulinemia.

Las amenazas graves para la vida son los problemas del corazón, como la miocardiopatía, los riñones, la hiperplasia suprarrenal y la tendencia al cáncer, que suele aparecer en los primeros años de vida. Los más comúnmente diagnosticados son los tumores de Wilms, el hepatoma y los neuroblastomas.

Criterios de diagnóstico para el síndrome de Beckwith-Wiedemann

El diagnóstico de BWS es difícil debido al amplio espectro de síntomas y su diversidad. Por ello, los especialistas dividieron los síntomas del síndrome de Beckwith-Wiedemann en los denominados grandes y pequeños.

En el momento del diagnóstico, se supone que el BWS confirma la presencia de al menos tres síntomas principales o dos síntomas principales y uno menor.

En los recién nacidos, los principales síntomas son:

  • crecimiento excesivo deperíodo fetal y neonatal
  • macroglosia (gran lenguaje)
  • hernia (umbilical, inguinal)
  • hemihiperplasia (hipertrofia hemiforme)
  • aparición más frecuente de neoplasias, por ejemplo, neuroblastoma, tumor de Wilms
  • hipertrofia de la corteza suprarrenal
  • agrandamiento del hígado, páncreas, bazo
  • paladar hendido (menos común)

Los síntomas menores son:

  • anomalías en los lóbulos de las orejas
  • hipoglucemia neonatal
  • microcefalia
  • dismorfia facial
  • marca vascular plana
  • prematuridad
  • defectos cardíacos
  • edad ósea acelerada
  • trastornos en el embarazo: polihidramnios, placenta agrandada, engrosamiento del cordón umbilical,
  • músculo recto abdominal (diástasis de rectos)

En la niñez, los siguientes son los principales síntomas:

  • riñón medular esponjoso y cálculos renales
  • subdesarrollo de la mandíbula o mandíbula inusualmente alargada
  • pérdida auditiva
  • escoliosis (causada por asimetría)
  • cánceres infantiles
Vale la pena saberlo

La detección del síndrome de Beckwith-Wiedemann ahora es posible gracias a los exámenes prenatales (muestra de vellosidades coriónicas o amniocentesis). Se recomienda la realización de pruebas especialmente en el caso de personas con antecedentes familiares de esta enfermedad.

Tratamiento del síndrome BWS

Dado que el síndrome de Beckwith-Wiedemann es una enfermedad genética, no se puede prevenir. El tratamiento, que se basa únicamente en la terapia sintomática, también es difícil.

La primera intervención médica suele ser necesaria para controlar la hipoglucemia de un recién nacido (por lo general, se administra un goteo al recién nacido para equilibrar el nivel de azúcar en la sangre).

El médico también debe decidir sobre una posible cirugía de hernia en caso de cambios en la cavidad abdominal.

La macroglosia leve requiere terapia del habla y ejercicios de ortodoncia, pero a veces es necesaria una reducción quirúrgica de la lengua o una cirugía plástica de la mandíbula; esto es especialmente cierto cuando el niño está en riesgo de apnea o tiene dificultades para comer.

Todos los cánceres que aparecen en el curso de la enfermedad en los niños requieren un seguimiento y un tratamiento estrictos. Si el diagnóstico de BWS ha sido confirmado por pruebas genéticas, también es necesario revisar el cuerpo para detectar la presencia de cambios neoplásicos, incluso si aún no están presentes.

Se atiende a niños con defectos cardíacos o renalesespecialistas, los pacientes con hemihiperplasia acuden al fisioterapeuta (deben someterse a exámenes periódicos de escoliosis, típicos de esta lesión hiperplásica asimétrica).

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