La enfermedad de Pompe es una rara enfermedad metabólica genéticamente determinada en la que el cuerpo no descompone el glucógeno en glucosa. Como consecuencia, el glucógeno se deposita en el cuerpo, especialmente en los músculos, incluidos el corazón y los músculos respiratorios, lo que lleva a su disminución progresiva. En consecuencia, sin un tratamiento adecuado, la enfermedad conduce inevitablemente a la muerte. ¿Cuáles son las causas y los síntomas de la enfermedad de Pompe? ¿Cuál es el tratamiento?

Fuente: newsrm.tv

La enfermedad de Pompees una enfermedad neuromuscular genéticamente determinada causada por una deficiencia o f alta de una enzima responsable de la descomposición de una de las sustancias del metabolismo: el glucógeno. Como resultado de esta deficiencia, los polisacáridos se acumulan en las células del cuerpo, principalmente en las células musculares, lo que conduce a la destrucción y debilitamiento de los músculos de las extremidades, los músculos respiratorios y el corazón. Hay dos formas de la enfermedad: infantil y adulta de inicio tardío. La enfermedad de Pompe afecta a personas de todas las edades. Alrededor de 50.000 pacientes en todo el mundo han sido diagnosticados hasta la fecha. En Polonia, solo 30.

Según el momento del inicio de los síntomas de la enfermedad, hay dos tipos de enfermedad de Pompe: inicio temprano (tipo infantil: los primeros síntomas generalmente aparecen antes de 1 año) y inicio tardío (infancia, adolescencia y tipo adulto) ).

Enfermedad de Pompe - causas

La deficiencia en la enzima responsable de la descomposición del glucógeno es causada por una mutación en el gen que contiene las instrucciones para la producción de esta enzima.

La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva, es decir, para que un niño se enferme, debe recibir una copia del gen defectuoso de cada padre. Si cada padre porta una copia anormal del gen, la probabilidad de tener un hijo con la enfermedad de Pompe es del 25%.

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Enfermedad de Pompe - síntomas

Los síntomas de la enfermedad dependen del grado de actividad enzimática. En la forma infantil se observa su carencia de la enzima, por lo que los síntomas de la enfermedad son muy claros:

  • flacidez muscular
  • agrandamiento del músculo cardíaco (miocardiopatía)
  • insuficiencia respiratoria

Algunos niños pueden desarrollar agrandamiento del hígado, la lengua o pérdida de la audición.

Entrada despuésLas escaleras son como escalar el Monte Everest: estos son los sentimientos que experimenta todos los días con la enfermedad de Pompe.

Los primeros síntomas de la edad adulta tardía serán fatiga, incluso con poco esfuerzo, y dificultad para respirar. Sin embargo, al principio, la dificultad para respirar no necesita ser pronunciada. El paciente solo puede sentir sus efectos, como dolores de cabeza, insomnio y disminución de la concentración. Luego, como resultado del daño del músculo esquelético, el paciente tiene capacidades limitadas para caminar y surgen dificultades, especialmente para subir escaleras. También se pueden desarrollar deformidades de la columna.

- A la edad de 23 años aparecieron en mí los primeros síntomas de la enfermedad de Pompe. Dos años más tarde me encontré en la sala pulmonar de un hospital con insuficiencia respiratoria aguda. Entonces se hizo el diagnóstico. El debilitamiento de los músculos respiratorios provocaba una hipoxia creciente y una sensación de fatiga constante. Las actividades cotidianas, como caminar por la ciudad, subir escaleras o el trabajo profesional, al que tuve que renunciar, se han convertido en un desafío - recuerda Maciej Ptasiński, presidente de la Asociación de Pacientes con Enfermedad de Pompe, coorganizador de la campaña " Nasz Everest" en una entrevista con la agencia de noticias NewsrmTV.

Mil polacos pueden tener una rara enfermedad de Pompe

Importante

Los síntomas de la enfermedad dependen del grado de actividad enzimática. En el tipo infantil, la enzima está completamente ausente, con síntomas generalizados severos en recién nacidos y lactantes como consecuencia. A su vez, una deficiencia enzimática parcial puede manifestarse a cualquier edad después de la infancia. Entonces los síntomas son más leves (por ejemplo, no hay miocardiopatía).

Enfermedad de Pompe - diagnóstico

La mayoría de los pacientes tienen niveles elevados de fosfocreatina quinasa (CPK) en la sangre. Si, además, existen los mencionados síntomas, es recomendable realizar una prueba de gota de sangre seca para determinar la concentración de la enzima responsable de la degradación del glucógeno.

Los síntomas ambiguos de la enfermedad hacen que el diagnóstico pueda durar hasta 8 años, lo que reduce las posibilidades de los pacientes de un tratamiento rápido y de llevar una vida activa.

La prueba consiste en pinchar el dedo del paciente y recoger una gota de sangre en un papel secante. Si los niveles de enzimas se reducen drásticamente, se puede sospechar la enfermedad de Pompe. El diagnóstico final se realiza sobre la base de los resultados de una prueba genética.

La última etapa de la enfermedad de Pompe puede parecerse, por ejemplo, a distrofias musculares de cinturas, polimiositis e incluso atrofia muscular espinal. Como resultado, el diagnóstico de la enfermedad puede llevar más tiempo e incluso durarvarios años

Enfermedad de Pompe - tratamiento

En la enfermedad de Pompe, se utiliza la terapia de reemplazo enzimático, es decir, se administra al paciente un medicamento que reemplaza la actividad enzimática y permite la descomposición normal del glucógeno. Gracias a esto, se inhibirá el progreso de la enfermedad. Sin embargo, el medicamento no permite que las lesiones se reviertan. El uso de una dieta baja en azúcar y alta en proteínas tiene cierta importancia en el tratamiento.

A dónde ir en busca de ayuda

La Asociación de Pacientes con Enfermedad de Pompe es un lugar donde las personas que luchan contra esta enfermedad pueden buscar ayuda.

Los pacientes esperan hasta 8 años para recibir un diagnóstico. Es la enfermedad de Pompe

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Enfermedades genéticas