El problema de la infertilidad afecta cada vez más a las parejas en los países desarrollados. Algunas de las causas de la infertilidad masculina y femenina pueden estar determinadas genéticamente. Estos incluyen trastornos genéticos de la producción de esperma, abortos espontáneos recurrentes debido a cariotipo fetal anormal, insuficiencia ovárica prematura (menopausia antes de los 40) o hiperplasia suprarrenal congénita.

Hace algún tiempo, la Organización Mundial de la Salud incluyó la infertilidad en la lista de enfermedades de la civilización. Se estima que hasta un 20 por ciento. las parejas tienen dificultades para concebir un hijo (aprox. 2 millones de parejas en Polonia). Hablamos de infertilidad cuando durante 12 meses de relaciones sexuales regulares (en Polonia es hasta dos años) sin el uso de anticonceptivos, no se produce la fecundación.

Lo más importante es conocer la causa de la infertilidad

Incluso los cambios aparentemente imperceptibles en los genes (mutaciones) pueden resultar en la f alta de descendencia. Es una situación que tiene un fuerte impacto psicológico, provocando consecuencias negativas (psicosociales) para la pareja infértil, por eso es tan importante realizar las pruebas genéticas adecuadas y conocer la causa. Al comprender el problema, los especialistas pueden tomar decisiones sobre el tratamiento convencional adecuado o el uso de métodos de reproducción asistida. En algunos casos, sólo es posible adoptar a un niño. Lo más importante, sin embargo, es que gracias a un diagnóstico, una pareja puede evitar muchas situaciones estresantes (incluso varios años de esfuerzos fallidos).

Sin embargo, actualmente no todas las causas de la infertilidad están establecidas. Se estima que aproximadamente el 30 por ciento. los casos siguen sin respuesta, aproximadamente el 35 por ciento. se asocia con la infertilidad femenina, de manera similar, alrededor del 35 por ciento. es la infertilidad masculina.

¿Cuándo debe una pareja buscar los determinantes genéticos de la f alta de descendencia?

Como se mencionó anteriormente,la causa de la infertilidadpuede estar del lado de la mujer y del hombre. Las señales que pueden indicar un determinante genético de la infertilidad en una mujer pueden ser:

  • abortos espontáneos recurrentes (es decir, pérdida de embarazos consecutivos),
  • amenorrea primaria por f alta de función ovárica,
  • interrupción prematura de la función ovárica

Por otro lado, la sospecha de la base genética de la infertilidadse debe sospechar de macho en el caso de:

  • f alta de espermatozoides en el semen (la llamada azoospermia),
  • recuento de espermatozoides inferior a 5 millones/ml (la llamada oligospermia) y su movilidad anormal (la llamada astenozoospermia),
  • abortos espontáneos repetidos en su pareja.

También se deben buscar causas genéticas de infertilidad en presencia de: trastornos en el desarrollo de los órganos genitales, otros cambios congénitos en la estructura corporal, desarrollo anormal de características sexuales terciarias e hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (causado por el funcionamiento de la glándula pituitaria en el cerebro).

¿Qué pruebas genéticas para la infertilidad se pueden realizar?

De acuerdo con las recomendaciones de la Sociedad Polaca de Medicina Reproductiva, en el caso de buscar las causas de la infertilidad (así como antes de iniciar el procedimiento de reproducción asistida), se deben realizar las siguientes pruebas genéticas:

  • En primer lugar, examinando el cariotipo en ambos miembros de la pareja.
  • Prueba del gen CFTR, también en ambas parejas
  • Estudio de la región AZF del cromosoma Y en el hombre

Si no se encuentra la causa de la infertilidad, se recomienda consultar a un genetista y ampliar la investigación para hombres: prueba del gen AR, para mujeres: prueba del gen FMR1, prueba del gen F5 y F2; para ambos sexos: estudio del gen CYP21A2

Prueba de cariotipo

Las más conocidas y relativamente fáciles de estudiar son las aberraciones cromosómicas (es decir, cambios en la estructura o el número de cromosomas). La prueba consiste en determinar el número y la estructura de los cromosomas en cada uno de los futuros padres. En grupos seleccionados de pacientes, después de excluir otras causas comunes de infertilidad, se observan aberraciones cromosómicas en el 7-15 % de los hombres y en el 15-35 % de las mujeres en infertilidad primaria (cuando una mujer no puede quedar embarazada en absoluto) y en aproximadamente 5 -10% de parejas con infertilidad secundaria (cuando una mujer ya tiene un hijo pero no puede quedar embarazada).

El cariotipo es una descripción morfológica de un conjunto de cromosomas que se encuentran en todas las células que componen nuestro cuerpo (las llamadas células somáticas). En los humanos, hay dos grupos de cromosomas: autosomas - hay 44 (22 pares) y cromosomas sexuales - 1 par: XX para una mujer y XY para un hombre. Por lo tanto, el cariotipo humano correcto es diploide: cada cromosoma autosómico se presenta por duplicado, uno de cada padre, y el sexo está determinado por un par de cromosomas sexuales, XX en las mujeres y XY en los hombres.

Las razones de la incapacidad para producir descendencia varían según el tipo de cambios en el cariotipo. A menudo sucede que los portadores de aberraciones cromosómicas:

  • los hombres tienen parámetros seminales reducidos,
  • trastornos menstruales de la mujer en la infertilidad primaria e impedimento o f alta de producción de óvulos relacionados con trastornos hormonales en la infertilidad secundaria.

También sucede que cuando se produce la fecundación, la célula fecundada tiene material genético incompleto y el embarazo suele terminar en aborto espontáneo, normalmente antes de la semana 20. Según el tipo de aberración cromosómica encontrada, existe el riesgo de dar a luz a un niño con un síndrome de defectos y deterioro del desarrollo (físico y psicomotor), aborto espontáneo o incapacidad para concebir.

Infertilidad masculina

Los resultados correctos de las pruebas de esperma se asumen comúnmente como el índice de fertilidad masculina. En casos de trastornos severos de la espermatogénesis, las enfermedades genéticas son causas bastante comunes, incluyendo mutaciones en el gen CFTR, microdeleciones de la región AZF en el cromosoma Y y mutaciones del gen AR en el cromosoma X. de la obstrucción de las vías de salida.

La causa de esta condición en el 10% de los casos es un defecto congénito (f alta bilateral de conductos deferentes) causado por mutaciones en el gen CFTR. La f alta de espermatozoides en el semen también puede deberse a trastornos de la espermatogénesis (producción de espermatozoides). En más del 25% de los casos, esta afección es causada por microdeleciones en la región AZF del cromosoma Y. Por otro lado, las mutaciones que dañan el gen AR pueden causar el síndrome de insensibilidad a las hormonas sexuales masculinas, los andrógenos, e interrumpir el desarrollo de características sexuales. Se estima que las mutaciones en el gen AR pueden ser responsables del 2-3% de los casos de ausencia o reducción significativa del número de espermatozoides en el semen.

Abortos recurrentes

El aborto espontáneo es la terminación de un embarazo clínicamente probado antes de la semana 20. Alrededor del 20-25% de las mujeres experimentan al menos un aborto espontáneo en su vida. El término aborto espontáneo recurrente se define como tres o más abortos espontáneos consecutivos, que ocurren en aproximadamente el 3-5% de todas las mujeres. El riesgo de aborto espontáneo aumenta con la edad y los factores de riesgo incluyen el peso corporal alto, el tabaquismo y la exposición a ciertos agentes químicos, pero en gran parte son anomalías genéticas.

Más del 50% de los abortos espontáneos se deben a un cariotipo anormal del feto, a pesar de los cariotipos normales en ambos padres (en estos casos, la trisomía de los cromosomas 13, 18 y 21 es la más común).

El segundo factor importante es el portador de mutaciones en los genes F5 y F2 que codifican los factores del sistema de coagulación de la sangre. Además de la trombosis venosa profunda, pueden provocar que la mujer forme coágulos en la placenta con la consiguiente muerte.placenta y feto. En estos casos, los abortos espontáneos generalmente se observan después de 10 semanas. La detección de este tipo de predisposición genética posibilita el inicio de la terapia anticoagulante y previene el aborto espontáneo.

Pérdida prematura de la función ovárica

Este término se utiliza para describir el inicio de la menopausia antes de los 40 años. La frecuencia estimada de la enfermedad es de 1:100 mujeres y 1:1000 mujeres menores de 30 años. Los factores genéticos se encuentran entre las causas de la enfermedad, incluidas las aberraciones cromosómicas y las mutaciones genéticas. En los casos familiares (alrededor del 20-30 %), la enfermedad suele ser causada por mutaciones en el gen FMR1 ubicado en el cromosoma X.

La detección temprana de la predisposición genética a la extinción de la función ovárica permite a las portadoras de mutaciones tomar una decisión sobre la planificación de tener hijos y, en algunos casos, utilizar métodos de reproducción asistida (entonces se recomienda el diagnóstico prenatal). En mujeres con menopausia prematura, está indicada la terapia de reemplazo hormonal (que reduce el riesgo de osteoporosis y enfermedades cardíacas).

Hiperplasia suprarrenal congénita

Las mutaciones en el gen CYP21A2 pueden causar hiperplasia suprarrenal congénita, lo que resulta en errores en la producción de hormonas sexuales y problemas de fertilidad. La realización de las pruebas antes mencionadas, además de la posible explicación de la causa de la infertilidad, también ayuda a determinar con mayor precisión el riesgo que tiene una determinada pareja de dar a luz a un hijo con anomalías genéticas seleccionadas. Antes de realizarprueba genética , se recomienda consultar a un genetista para que elija las pruebas genéticas adecuadas en función de los antecedentes familiares.

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Embarazo