La anencefalia (anencefalia) es un defecto del desarrollo letal o fatal. ¿Por qué se caracteriza la anencefalia y por qué es un problema? ¿Hay alguna forma de prevenir la anencefalia?

La anencefalia( anencefalia ) es uno de los defectos del tubo neural más comunes. Según las estadísticas estadounidenses, la anencefalia se encuentra en 1 de cada 1000 embarazos, pero los niños con anencefalia nacen mucho menos: este problema afecta estadísticamente a 1 de cada 10 mil bebés nacidos. Esta diferenciación se debe a una razón muy simple: en la mayoría de los casos de anencefalia, el niño aborta incluso en las primeras etapas del embarazo.

Anencefalia: razones

Hasta el momento no se ha identificado una causa específica de anencefalia. Actualmente, la opinión dominante es que la aparición de la anencefalia en los niños es causada por una combinación de trastornos genéticos y diversos factores ambientales.

Los fenómenos patológicos que conducen a la anencefalia ocurren temprano, incluso antes de que el feto tenga un mes de vida. En condiciones normales, alrededor de la tercera semana de vida fetal, el precursor del sistema nervioso humano, el llamado canaleta nerviosa. Diversas patologías que impiden este proceso pueden dar lugar a hendiduras craneoencefálicas, la forma más grave de las cuales es la anencefalia.

Hasta ahora, se han estudiado muchos genes, cuyas mutaciones, que ocurren tanto en madres como en niños, pueden contribuir a la aparición de anencefalia. Algunos de los defectos genéticos han sido mejor estudiados (como es el caso del gen MTHFR, cuyo producto está implicado en las transformaciones del folato y cuyas mutaciones pueden conducir a la anencefalia), otras mutaciones han sido menos conocidas hasta el momento, sin embargo, en a la luz de los conocimientos actuales no es posible la indicación de mutaciones específicas que podrían conducir particularmente a la aparición de anencefalia.

Los factores ambientales también son importantes en la etiología de la anencefalia. Estos tipos de causas potenciales de anencefalia incluyen:

  • deficiencia de ácido fólico (la deficiencia de este nutriente en la dieta de una mujer embarazada generalmente favorece la aparición de defectos del tubo neural en los niños)
  • problemas de salud materna como diabetes oobesidad
  • el uso de varios medicamentos por parte de la madre (por ejemplo, ciertos medicamentos antiepilépticos)
  • exposición del feto al sobrecalentamiento (la hipertermia dañina puede ocurrir como resultado de la fiebre alta de la madre y puede estar asociada con permanecer en un lugar muy cálido, por ejemplo, en una sauna)

Anencefalia: cuadro clínico

La anencefalia, como ya se mencionó, es causada por la f alta de cierre de las estructuras del sistema nervioso primario. El efecto de esto es que el tejido nervioso del feto queda expuesto al líquido amniótico: las estructuras del sistema nervioso son extremadamente frágiles y, si no están protegidas por las estructuras del cráneo, eventualmente se degeneran. Por esta razón, los niños con anencefalia no desarrollarán ni los hemisferios cerebrales ni el cerebelo.

Otro problema típicamente asociado con la anencefalia es la malformación de las estructuras óseas del cráneo. Un niño que nace con anencefalia, generalmente en el lugar donde se ubican típicamente las estructuras cerebrales, tiene una estructura abultada de color rojizo hecha de tejido conectivo. Es posible que esta parte de la cabeza del bebé esté cubierta de piel, pero en realidad es una rareza.

Los niños que nacen con anencefalia tienen muchos trastornos diferentes, que incluyen:

  • trastornos respiratorios
  • aumento significativo del tono muscular
  • reflejos profundos intensificados

Anencefalia: diagnóstico

El diagnóstico de anencefalia se puede realizar después del nacimiento del bebé, en base a los cambios característicos de esta patología. Sin embargo, definitivamente es posible diagnosticar la anencefalia en el curso de la vida intrauterina. Entre las pruebas que se realizan a las mujeres embarazadas y en base a las cuales se puede hacer una sospecha de anencefalia, se pueden mencionar las siguientes:

  • determinación de la concentración de alfafetoproteína en la sangre de la madre (en el caso de varios defectos del tubo neural fetal, incluida la anencefalia, la concentración de este marcador en la sangre de la embarazada aumenta)
  • exámenes de ultrasonido (durante el ultrasonido es posible descubrir que el niño tiene trastornos en el desarrollo del sistema nervioso; sin embargo, se debe enfatizar que las estructuras óseas del cráneo se vuelven claramente visibles en el ultrasonido después del semana 12 de embarazo, por lo tanto la anencefalia en ecografía solo se puede diagnosticar después de cruzar el primer trimestre de embarazo)

Anencefalia: tratamiento y pronóstico

En el caso de la anencefalia, es difícil hablar sobre el tratamiento; desafortunadamente, esta condición es incurable. Algunos bebés con anencefalia nacen muertosa su vez, las que nacen vivas mueren dentro de una docena de horas, hasta unos pocos días después de dar a luz. Este último ocurre cuando el paciente desarrolla un cerebro residual (incluidos los centros que controlan la respiración y la función cardíaca). En realidad, sin embargo, no hay rescate para los niños con anencefalia, y es por eso que hacer intentos persistentes para mantenerlos con vida está contraindicado.

Anencefalia: prevención

Incluso el diagnóstico precoz de la anencefalia durante el desarrollo del embarazo no permite el tratamiento de este defecto. Por esta razón, es muy importante tomar medidas para prevenir la aparición de anencefalia. La prevención de la anencefalia se basa principalmente en la suplementación con ácido fólico. Lo más importante es entregar este mineral al cuerpo cuando las estructuras del sistema nervioso se desarrollan en el feto. No todos los embarazos son planificados, sin embargo, en el caso de estos embarazos planificados, a su vez, las pacientes suelen enterarse con retraso de que serán madres en algún tiempo. Por esta razón, se debe implementar la suplementación con ácido fólico antes de intentar quedar embarazada. Las recomendaciones generales mencionan la ingesta de 0,4 mg de ácido fólico al día, en el caso de mujeres que han tenido un hijo con defecto del tubo neural en el pasado o en cuyas familias se ha producido este problema, en ocasiones se recomienda tomar una mayor dosis de ácido fólico, hasta 4 mg por día. .

Anencefalia: riesgo de enfermedad en embarazos posteriores

Las parejas que darán a luz a un niño con anencefalia pueden estar preocupadas acerca de si también pueden dar a luz a un niño con la misma persona en el próximo embarazo. En tal situación, el riesgo de anencefalia en otro niño lamentablemente aumenta (en comparación con la población general) y se estima en un 2 a 4%. Materiales de EE. UU. Biblioteca Nacional de Medicina, acceso en línea: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/anencefaliaresources2. Materiales de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, acceso en línea: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/anencefalia.html 3. Robert G Best, "Ancecephaly", Medscape, acceso en línea: http://emedicine.medscape.com/article/1181570-overviewa1

Sobre el AutorInclinarse. Tomasz NęckiGraduado de la facultad de medicina de la Universidad de Medicina de Poznań. Un admirador del mar polaco (que pasea de buena gana por sus orillas con auriculares en las orejas), los gatos y los libros. Al trabajar con pacientes, se enfoca en escucharlos siempre y dedicar todo el tiempo que necesitan.

Categoría:

Neurología