Mi esposo sufre de azoospermia, sé que necesita hacerse una prueba de cariotipo, AZF y CFTR. Por favor, dígame, ¿también tengo que hacerme alguna prueba genética? ¿Qué anormalidades en los resultados de mi esposo pueden ser una contraindicación para la IMSI? Estaré agradecido por la información. Saludos
Si las pruebas genéticas del esposo están en progreso, vale la pena esperar sus resultados y luego establecer procedimientos de diagnóstico adicionales. Por ejemplo, si su esposo tiene una mutación (o dos mutaciones) en el gen CFTR, también debe realizar dicha prueba debido al posible alto riesgo de fibrosis quística u otra enfermedad relacionada con CFTR en la descendencia.
Por supuesto, no todas las gestiones deben hacerse a través de Internet, se recomienda el asesoramiento genético en la Clínica Genética con un médico especialista en genética clínica. Idealmente, antes de iniciar el diagnóstico genético, y si no se ha producido entonces, obligatorio en caso de recibir un resultado incorrecto de las pruebas genéticas del marido.
También vale la pena discutir los resultados correctos de la prueba con un especialista con respecto a las posibles indicaciones para ampliar su alcance. El procedimiento IMSI no se utiliza de forma rutinaria. El médico que atiende al ginecólogo que trata a la pareja infértil, después de consultar con el laboratorio, puede proponerlo en casos especiales, y es con este médico con quien debe hablar sobre la posible legitimidad de tal procedimiento.
Recuerde que la respuesta de nuestro experto es informativa y no reemplazará una visita al médico.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - especialista en el campo de la genética clínica en NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsovia, www.nzoz.genomed.pl, correo electrónico: [email protected]
El experto responde preguntas sobre enfermedades genéticas y malformaciones congénitas, herencia y diagnóstico prenatal
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