Mi hija está en su segundo embarazo. El primero salió sin problemas y nació una niña. Ahora tenemos un problema, porque la clínica que realizó los exámenes prenatales (ultrasonido y bioquímica según estándares FMF) determinó que el riesgo de trisomía 21 es de 1:251 y se debe realizar una amniocentesis. En la descripción publicada del estudio, se cometió un error al ingresar incorrectamente la fecha de nacimiento y el número PESEL. Al tratar de obtener la descripción correcta del examen, el médico afirmó que los estándares de su clínica no tienen en cuenta el hecho de que el examen de ultrasonido del hueso nasal (como se indica en la descripción del examen - NB +) no se tiene en cuenta. cuenta en las normas de su clínica. Por lo tanto, tengo una pregunta para usted, Doctor: ¿El estándar FMF de estas pruebas tiene en cuenta el hecho de que el hueso nasal se encontró en el feto? Hacerse una amniocentesis es una decisión muy estresante. Por favor responda.
Cuando se trata de evaluarel riesgo de trisomía del cromosoma 21en el feto, en primer lugar, un programa informático basado en los estándares FMF (Fetal Medicine Foundation) calcula el riesgo en función sobre la edad de la madre, las mediciones de la translucencia nucal fetal (NT - Nuchal Translucency) y los resultados de las pruebas bioquímicas de la sangre de la madre (gonadotropina coriónica, proteína PAPPA-A).
Además, también puede evaluar el hueso nasal del feto durante un examen de ultrasonido y, sobre esta base, modificar el cálculo de riesgo computarizado preliminar. Si el riesgo se definió originalmente como un riesgo entre 1:50 y 1:1000, encontrar un hueso nasal fetal generalmente lo reduce.
La FMF otorga certificados especiales que confirman las habilidades del médico que realiza la ecografía: un certificado separado sobre la capacidad de evaluar la translucidez de la nuca fetal y un certificado separado sobre la capacidad de evaluar el hueso nasal del feto.
En el caso descrito, le recomiendo que busque asesoramiento genético lo antes posible. El contacto a través de un tercero, incluso la persona más amable, adicionalmente a través de Internet y sin posibilidad de una conversación personal con el paciente y sin posibilidad de que un especialista vea los resultados de las pruebas realizadas hasta el momento, no permite un diagnóstico confiable. y evaluación creíble de una situación clínica determinada. Cabe recordar que una visita a la Clínica de Genética no es sinónimo de la decisión de realizar una amniocentesis. Hablar con un genetista clínico especialista hará posiblela paciente toma una decisión informada de realizarse o no una prueba prenatal
Recuerde que la respuesta de nuestro experto es informativa y no reemplazará una visita al médico.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - especialista en el campo de la genética clínica en NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsovia, www.nzoz.genomed.pl, correo electrónico: [email protected]
El experto responde preguntas sobre enfermedades genéticas y malformaciones congénitas, herencia y diagnóstico prenatal
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