¡Ayuda al desarrollo del sitio, compartiendo el artículo con amigos!
Mi hija está en su segundo embarazo. El primero salió sin problemas y nació una niña. Ahora tenemos un problema, porque la clínica que realizó los exámenes prenatales (ultrasonido y bioquímica según estándares FMF) determinó que el riesgo de trisomía 21 es de 1:251 y se debe realizar una amniocentesis. En la descripción publicada del estudio, se cometió un error al ingresar incorrectamente la fecha de nacimiento y el número PESEL. Al tratar de obtener la descripción correcta del examen, el médico afirmó que los estándares de su clínica no tienen en cuenta el hecho de que el examen de ultrasonido del hueso nasal (como se indica en la descripción del examen - NB +) no se tiene en cuenta. cuenta en las normas de su clínica. Por lo tanto, tengo una pregunta para usted, Doctor: ¿El estándar FMF de estas pruebas tiene en cuenta el hecho de que el hueso nasal se encontró en el feto? Hacerse una amniocentesis es una decisión muy estresante. Por favor responda.
Cuando se trata de evaluarel riesgo de trisomía del cromosoma 21en el feto, en primer lugar, un programa informático basado en los estándares FMF (Fetal Medicine Foundation) calcula el riesgo en función sobre la edad de la madre, las mediciones de la translucencia nucal fetal (NT - Nuchal Translucency) y los resultados de las pruebas bioquímicas de la sangre de la madre (gonadotropina coriónica, proteína PAPPA-A).
Además, también puede evaluar el hueso nasal del feto durante un examen de ultrasonido y, sobre esta base, modificar el cálculo de riesgo computarizado preliminar. Si el riesgo se definió originalmente como un riesgo entre 1:50 y 1:1000, encontrar un hueso nasal fetal generalmente lo reduce.
La FMF otorga certificados especiales que confirman las habilidades del médico que realiza la ecografía: un certificado separado sobre la capacidad de evaluar la translucidez de la nuca fetal y un certificado separado sobre la capacidad de evaluar el hueso nasal del feto.
En el caso descrito, le recomiendo que busque asesoramiento genético lo antes posible. El contacto a través de un tercero, incluso la persona más amable, adicionalmente a través de Internet y sin posibilidad de una conversación personal con el paciente y sin posibilidad de que un especialista vea los resultados de las pruebas realizadas hasta el momento, no permite un diagnóstico confiable. y evaluación creíble de una situación clínica determinada. Cabe recordar que una visita a la Clínica de Genética no es sinónimo de la decisión de realizar una amniocentesis. Hablar con un genetista clínico especialista hará posiblela paciente toma una decisión informada de realizarse o no una prueba prenatal
Recuerde que la respuesta de nuestro experto es informativa y no reemplazará una visita al médico.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - especialista en el campo de la genética clínica en NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsovia, www.nzoz.genomed.pl, correo electrónico: [email protected]
El experto responde preguntas sobre enfermedades genéticas y malformaciones congénitas, herencia y diagnóstico prenatal
Más consejos de este experto
Asma bronquial: probabilidad de herencia [asesoramiento de expertos]Azoospermia: ¿qué pruebas genéticas para un hombre y una mujer? [Consejo de expertos]Pruebas genéticas antes de planificar un bebé: relación con un primo [Consejo de un experto]Examen prenatal - ecografía transvaginal y abdominal [Consejo de expertos]¿El alcoholismo es hereditario? [Consejo de expertos]¿El cáncer de colon es hereditario? [Consejo de expertos]¿Podría estar mal una prueba de paternidad por ADN? [Consejo de expertos]Grupo sanguíneo positivo en los padres y negativo en el niño, ¿es posible? [Consejo de expertos]Dos padres biológicos. ¿Es posible? [Consejo de expertos]Herencia del gen del cáncer: ¿cómo determinar la probabilidad de desarrollar cáncer? [Consejo de expertos]Herencia de tumores. Predisposición familiar a desarrollar cáncer [Consejo de experto]Herencia de esclerosis múltiple [Consejo de expertos]Fenilcetonuria: ¿el curso de la enfermedad depende de una mutación genética? [Consejo de expertos]Fenilcetonuria - ¿Qué pruebas adicionales debo realizar? [Consejo de expertos]Fenilcetonuria y discapacidad [Consejo de expertos]¿Cómo establecer la paternidad en base a los tipos de sangre? [Consejo de expertos]¿Qué determina el color de los ojos del niño? [Consejo de expertos]Ampollas en pies y manos: ¿es un defecto genético? [Consejo de expertos]Rh + (más) padres y Rh- (menos) hijo. ¿Cómo se hereda el gen RHD? [Consejo de expertos]Riesgo de trisomía del cromosoma 21 en el feto [Consejo de expertos]Prurito anal persistente: ¿una enfermedad genética? [Consejo de expertos]Establecer la paternidad en función del tipo de sangre [Consejo de un experto]Defectos genéticos de un niño: pruebas [Consejo de un experto]Colitis ulcerosa [Consejo de expertos]Salud infantil de una relación entre primos [Consejo de un experto]Síndrome de Rett - pruebas en el segundo embarazo