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La enfermedad de Alexander (leucodistrofia de Alexander) es un trastorno desmielinizante autosómico recesivo raro. Puede progresar rápidamente y provocar la muerte en unos pocos meses. ¿Cuáles son las causas y los síntomas de la enfermedad de Alexander?

La enfermedad de Alexander(leucodistrofia de Alexander, leucodistrofia fibrinoide, degeneración de la sustancia blanca fibrinoide, leucodistrofia megalencefálica de Alexander, leucodistrofia dismielinogénica) es una leucodistrofia de etiología desconocida en la que la desmielinización hereditaria está en el cerebro está relacionado con la presencia de fibrinoides de Rosenthal.

La enfermedad de Alexander puede ocurrir a cualquier edad, pero se desconoce su frecuencia debido a su rareza.

Suele ocurrir de forma esporádica, y sus rasgos característicos son: dinámica anormal del crecimiento del perímetro cefálico que conduce a macrocefalia y adelgazamiento de la sustancia blanca en los lóbulos frontales del sistema nervioso central. La enfermedad puede progresar rápidamente y provocar la muerte en unos pocos meses. El cuadro patológico del difunto muestra aumento de la masa cerebral, presencia de focos de reblandecimiento y desmielinización difusa.

Enfermedad de Alexander: causas

A pesar del importante desarrollo de los estudios genéticos, citoquímicos, histoquímicos y enzimáticos, la etiopatogenia de la enfermedad de Alexander no ha sido aclarada hasta el momento. Ahora se cree que es consecuencia de un metabolismo anormal primario confinado a la población de astrocitos, que se caracteriza por una degeneración filamentosa con fibras de Rosenthal diseminadas, lo que da como resultado una mielinización anormal de los axones. También se ha demostrado que los oligodendrocitos son morfológicamente normales, pero necesitan el "apoyo" de los astrocitos normales para someterse al proceso de mielinización. Por ello, en la enfermedad de Alexander, la degeneración filamentosa se acompaña de desmielinización difusa, principalmente en los lóbulos frontales.

El proceso de la enfermedad involucra a los astrocitos en los que se produce una degeneración filamentosa, con una presencia masiva de fibras de Rosenthal. Están ubicados en las regiones sublingual, subdural y perivascular y están dispersos por toda la sustancia blanca del cerebro y la corteza. Sus componentes principales son la alfa B-cristalina y la proteína de bajo peso molecular.estrés HSP 27.

Otro elemento característico es la presencia de desmielinización difusa, afectando principalmente a los lóbulos frontales o apareciendo focalmente en forma de islotes.

Enfermedad de Alexander: síntomas

Hay 3 formas clínicas de la enfermedad de Alexander, cuya sintomatología depende de la edad. Es infantil, adolescente y adultoLa forma infantiles predominantemente masculina y la supervivencia media desde el inicio es de aproximadamente 2 a 2,5 años. La enfermedad suele progresar desde el nacimiento o la primera infancia y se caracteriza por la presencia de macrocefalia como consecuencia de un aumento de la masa cerebral, con menor frecuencia hidrocefalia y síntomas de hipertensión intracraneal. Además, se observan inhibición y/o regresión en el desarrollo psicomotor, epilepsia, atrofia de los nervios ópticos y un síndrome piramidal progresivo que conduce a rigidez poscerebralForma juvenilSe presenta tanto en niños como en niñas, a aparece entre los 7 y los 14 años. Su duración media es de 8 años. Son características de esta forma la presencia de síntomas piramidales, parálisis bulbar y pseudofolicular, retraso mental relativamente más raro y no epilepsia y macrocefalia.Se distinguen dos subgrupos dentro dede figuras adultas . El primero aparece con mayor frecuencia entre los 19 y los 43 años, suele durar alrededor de un año y afecta más a las mujeres que a los hombres. No existen trastornos neurológicos que constituyan un síndrome neurológico en su curso. El segundo subgrupo aparece con mayor frecuencia entre las edades de 32 y 44 años, dura mucho tiempo, incluso más de una docena de años, y se aplica con igual frecuencia a mujeres y hombres. Se caracteriza por un curso intermitente en términos de neurología, y su cuadro clínico puede parecerse a la esclerosis múltiple o la enfermedad de Parkinson.

Enfermedad de Alexander: investigación

El diagnóstico de la enfermedad de Alexander se realiza sobre la base del cuadro clínico y la imagen característica del cerebro en los exámenes neurorradiológicos, como la ecografía transglandular, la tomografía computarizada y la resonancia magnética. No existen marcadores bioquímicos específicos para confirmar el diagnóstico. Solo en el líquido cefalorraquídeo se puede encontrar el aumento de la concentración de proteína.La ecografía transtraciana del cerebro muestra un aumento en la masa del cerebro con un aplanamiento significativo de sus surcos. Los surcos cerebrales pueden estar tan obliterados que incluso la fisura interhemisférica es difícil de encontrar. El tejido cerebral es relativamente homogéneo con una estructura de materia blanca anormal que se asemeja en apariencia"vidrio escarchado". También se puede observar su ecogenicidad reducida. Ya en las primeras etapas de la enfermedad de Alexander, se notan cámaras estrechas del cerebro.

En el diagnóstico diferencial se deben considerar otras encefalopatías macrocefálicas progresivas, hidrocefalia y tumores cerebrales.

La tomografía computarizada de cerebro muestra la presencia de áreas hipodensas. Después de la administración de contraste, los cambios son visibles cerca de las astas anteriores de los ventrículos laterales, así como alrededor del tálamo y los núcleos caudados. Las ramas anteriores de la cápsula interna y las fibras subcorticales arqueadas también están involucradas.Las imágenes de MRI del cerebro se caracterizan por la presencia de áreas simétricas en ambos hemisferios de mayor intensidad de señal. Las lesiones suelen localizarse en los lóbulos frontales, ocupan las fibras arqueadas y se extienden en dirección fronto-occipital. La sustancia blanca de los lóbulos occipitales y la rodilla del cuerpo calloso están relativamente bien conservadas. Por lo general, el proceso de la enfermedad no afecta al cerebelo ni al tronco encefálico.

Enfermedad de Alexander: tratamiento

Desafortunadamente, no existe un tratamiento causal para la leucodistrofia de Alexander. Debido al defecto metabólico desconocido de esta enfermedad, las pruebas prenatales no responden si el feto en desarrollo tiene la enfermedad o no. Tenga en cuenta que en una familia donde nació un niño con la enfermedad de Alexander, existe un riesgo de recurrencia en otro niño de aproximadamente un 25 %

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Categoría:

Neurología