La poiquilodermia congénita no es una entidad patológica, sino un cuadro patológico que consta de una tríada de síntomas como atrofia cutánea, decoloración reticular y telangiectasias. ¿Cuáles son las causas y los síntomas de la poiquilodermia? ¿Cómo va el tratamiento?
Poiquilodermiase desarrolla en el contexto de reacciones de contacto, enfermedades del tejido conectivo, enfermedades proliferativas del sistema linfático o como resultado de la exposición a los rayos X. También ocurre en el curso de síndromes determinados genéticamente como la poiquilodermia congénita (síndrome de Rothmund-Thomson, disqueratosis congénita, anemia de Fanconi, síndrome de Kindler, poiquilodermia ampollar, poiquilodermia acroqueratósica hereditaria, poiquilodermia esclerosante hereditaria, poiquilodermia acompañada de neutropenia).
Poiquilodermia congénita
- Síndrome de Rothmund-Thomson
Esta es una poiquilodermia congénita muy rara, con aproximadamente 300 casos reportados en todo el mundo. Las mujeres se enferman con más frecuencia que los hombres. La enfermedad hereditaria es autosómica recesiva y el defecto afecta al gen que codifica la enzima, la ADN helicasa.
El primer síntoma es el eritema de las mejillas con patrón reticular, que aparece en el primer año de vida. Gradualmente, la gama de cambios cubre más y más áreas de la piel: orejas, mentón, frente, extremidades y glúteos. El torso generalmente permanece libre de síntomas. Además, puede ocurrir hipersensibilidad a la luz solar y, en algunos pacientes, pueden desarrollarse focos de queratosis en las partes distales de las extremidades, que pueden transformarse en carcinomas de células escamosas y basales. Curiosamente, tanto el cabello como las glándulas sebáceas y las glándulas sudoríparas pueden reducirse en número o desaparecer por completo. Todos los pacientes son de baja estatura y aproximadamente la mitad de ellos tienen cataratas que aparecen en la primera infancia. Otras anormalidades del paciente incluyen hipogonadismo, tibia arqueada, manos y pies pequeños, pulgares hipoplásicos y defectos dentales. Característicamente, existe un mayor riesgo de desarrollar sarcoma óseo. La inteligencia es normal.En los casos no complicados por malignidad, el tiempo de supervivencia es normal. El tratamiento se limita al uso de protector solar y controles periódicos con pruebas de imagen para detectar osteosarcoma.
- Disqueratosis congénita
Esta es una enfermedad muy rara,se hereda en la mayoría de los casos de forma ligada al cromosoma X. El defecto se relaciona con una mutación en la disquerina, una proteína nuclear esencial para la síntesis del ARN ribosomal y la función de la telomerasa. Los defectos de la telomerasa tienen un efecto negativo en la vida útil de las células, ya que se acorta.
La enfermedad se diferencia de la anemia de Fanconi, que se caracteriza por hiperpigmentación con manchas y cambios similares en la médula ósea.
Los síntomas se limitan a la piel y las mucosas. Casi todos los pacientes se caracterizan por una hiperpigmentación reticular marrón grisácea oscura acompañada de atrofia cutánea y telangiectasias. Estos cambios suelen comenzar en la infancia y afectan con mayor frecuencia a la cara, el torso y los muslos. Hay ojos llorosos constantes como resultado de la inflamación crónica de la conjuntiva y los párpados. El conducto lagrimal suele ser hipoplásico. Las uñas son inicialmente hipertróficas, luego se vuelven distróficas. Finalmente, hay una atrofia similar a un pterigión. Son característicos el adelgazamiento del cabello, la sudoración excesiva de la piel debajo de las axilas y la queratosis leve de las manos y las plantas de los pies. Se presentan focos hiperqueratósicos difusos en las membranas mucosas de la boca, los genitales y el ano, transformándose en carcinoma de células escamosas a una edad temprana. La pancitopenia tipo Fanconi está presente en la mitad de los pacientes. Debido a la presencia de carcinomas de células escamosas de la mucosa y al riesgo de aplasia de la médula ósea, el pronóstico es malo. Algunos pacientes se someten a un trasplante de médula ósea.
- Anemia de Fanconi
La anemia de Fanconi se produce con una frecuencia de 1:300.000 y se hereda de forma autosómica recesiva. Es causada por una mutación en varios genes de reparación del ADN.
Los síntomas característicos incluyen pancitopenia, defectos renales, anomalías esqueléticas, retraso mental y f alta de crecimiento. Las lesiones cutáneas incluyen hiperpigmentación difusa, hipopigmentación focal y manchas tipo café con leche. Dentro de los pliegues de la piel, la piel es de color oscuro.
Los pacientes tienen un mayor riesgo de desarrollar neoplasias malignas, especialmente leucemia mieloide aguda.
El pronóstico es malo debido al riesgo significativamente mayor de leucemia mieloide aguda y el riesgo de desarrollar carcinomas de células escamosas (principalmente en la cabeza, el cuello y el área perianal). El trasplante de médula ósea es el tratamiento de elección.
- Síndrome de Kindler
Pertenece a la familia de las ampollas epidérmicas y se heredaautosómica recesiva. El defecto se relaciona con una mutación en el gen KIND1 que codifica kindlin-1, lo que da como resultado una adherencia focal anormal y daños en la unión del citoesqueleto de actina a la membrana plasmática en los queratinocitos de la capa basal. Como resultado, se alteran la polaridad y la adhesión de los queratinocitos a la membrana basal.
La enfermedad evoluciona de ampollas congénitas y sensibilidad solar leve a poiquilodermia generalizada en la edad adulta.
La enfermedad se manifiesta por una formación de ampollas congénita en la piel que desaparece con la edad. Hay una hipersensibilidad leve al sol y una poiquilodermia temprana, generalizada y progresiva con atrofia extensa. Puede haber queratinización de manos y pies y anomalías en las uñas, así como contractura y adherencia de los dedos. Debido a la atrofia y la sequedad, la piel de los pacientes aparece prematuramente envejecida. Además, puede haber sensibilidad de las encías, mala dentición y periodontitis temprana y rápidamente progresiva. Las membranas mucosas de la uretra, el ano, el esófago y los genitales pueden verse afectadas, lo que lleva a la formación de estenosis en su interior.
El pronóstico es bueno, pero debe tener en cuenta el aumento del riesgo de carcinoma de células escamosas de la piel o las membranas mucosas.
- Poiquilodermia acroqueratósica hereditaria (poiquilodermia con queratosis)
Este es un grupo de enfermedades autosómicas dominantes. Es característica la fase inflamatoria temprana, con eritema inicial de partes distales del cuerpo y ampollas, seguido de afectación de las áreas de flexión. La piel de la zona distal se encuentra atrófica con numerosos bultos papilares que pueden persistir por mucho tiempo y además afectar rodillas y codos, en algunas familias los cambios posquilodérmicos se describen como primarios en la cara y en otras como flexores. Los pacientes están sanos, sin cataratas, retraso mental ni hipogonadismo.
- Poiquilodermia esclerosante hereditaria
Heredado autosómico dominante. Los síntomas de la enfermedad comienzan en la infancia. Se caracteriza por endurecimiento y atrofia de la piel distal, acompañada de hipo e hiperpigmentación difusa. No hay telangiectasias. Puede haber bandas hiperqueratósicas o endurecidas en las zonas de flexión
Algunos pacientes pueden tener displasia mandiboacral, con hipoplasia mandibular, clavículas displásicas, f alta de cierre de las suturas craneales, acortamiento de las falanges y atrofia de la piel de las partes distales y poiquilodermia.
- Poiquilodermia acompañada de neutropenia (Poiquilodermia de los indios navajos)
Se hereda de forma autosómica recesiva. Aparte de la neutropenia, es característica la aparición de una erupción papular en las partes distales, que se convierte en decoloración y la decoloración se propaga centrífugamente. Los pacientes muestran uñas engrosadas (paquioniquia) e infecciones pulmonares recurrentes. Puede confundirse con el síndrome de Rothmund-Thomson. Se han encontrado enfermedades similares en otros pueblos no indígenas de América.