- Síndrome de Kallmann e hipogonadismo
- Síndrome de Kallmann - síntomas
- Síndrome de Kallmann - tratamiento
- Hipogonadismo en hombres - otras causas
El síndrome de Kallmann es la forma más común de deficiencia aislada de gonadotropinas. La enfermedad es hereditaria, generalmente en varios de sus representantes masculinos. El síndrome de Kallmann se trata con la administración crónica de testosterona.
El síndrome de Kallmannes una enfermedad autosómica dominante o ligada al cromosoma X (mutación en la región Xp22.3 del gen KAL1). La enfermedad se diagnostica en aproximadamente 1 de cada 10.000 nacidos vivos de descendencia masculina. También existen casos de herencia autosómica recesiva
El síndrome de Kallmann es una de las causas del retraso de la pubertad. Esto significa que no hay pubertad después de los 14 años.
El síndrome de Kallmann consiste en anosmia (anosmia) e hipogonadismo hipogonadotrófico, que incluye el hipogonadismo debido a la f alta de estimulación de su trabajo por las hormonas gonadotrópicas de la glándula pituitaria.
En otras palabras, el cuerpo de una persona enferma carece de gonadoliberinas producidas por el hipotálamo, lo que significa que la hipófisis no produce hormonas luteinotrópicas (LH) y estimulantes del folículo (FSH).
La consecuencia de este estado es que las gónadas no cumplen con sus funciones hormonales, pues para ello es necesario liberar correctamente las hormonas a lo largo de todo el eje.
Síndrome de Kallmann e hipogonadismo
El síndrome de Kallmann es una de las causas del hipogonadismo masculino. Cuanto antes se detecte, mejor, ya que un diagnóstico precoz permite iniciar un tratamiento sustitutivo y evitar los síntomas del hipogonadismo hipogonadotrófico.
El síndrome de Kallmann es también una de las causas del retraso de la pubertad. Los síntomas de la enfermedad son principalmente hipogonadismo hipogonadotrófico (es decir, hipogonadismo debido a la f alta de hormonas gonadotrópicas de origen pituitario), así como alteración del sentido del olfato (hipoosmia) o su ausencia (anosmia).
La afección generalmente se diagnostica en hombres menores de 18 años.
Síndrome de Kallmann - síntomas
El síntoma básico y fácil de observar de la enfermedad es el pene pequeño y la criptorquidia, que ya se presenta en la primera infancia. Otros síntomas menos frecuentes incluyen:
- pérdida auditiva
- defectos renales
- labio leporino y paladar hendido
- hendidura del iris
- trastornosver
- maloclusión
- defectos de la línea media
- cuerpo ginoideo (torso corto, extremidades largas, alto)
- ginecomastia, es decir, agrandamiento de las glándulas mamarias
- defectos óseos
- defectos cardíacos
El tamaño del pene pequeño y la criptorquidia se detectan bastante temprano en niños con síndrome de Kallmann, pero generalmente se realiza un diagnóstico completo cuando un adolescente o un adulto joven muestra signos de pubertad tardía.
Los principales síntomas del hipogonadismo son:
- subdesarrollo de los genitales externos
- sin mutación de la voz, agrandamiento de los senos en niños
- sin dobleces
- Crecimiento débil de la barba
- sin acné ni seborrea
- anemia
- osteoporosis
- baja masa muscular y fuerza
- micropene
- f alta de potencia
- sin eyaculación
- pequeños testículos no descendidos
Síndrome de Kallmann - tratamiento
El tratamiento de pacientes con síndrome de Kallmann, y más específicamente hipogonadismo hipogonadotrófico, depende de la edad del paciente. Muy a menudo, la terapia comienza con la administración de testosterona.
Después de unos meses, puede dejar de usar testosterona temporalmente para ver si el hipotálamo ha reanudado espontáneamente sus funciones naturales.
En el tratamiento del hipogonadismo, el aspecto de la fertilidad masculina es extremadamente importante. Para estimular la espermatogénesis, es decir, la producción de células reproductivas masculinas, se utilizan gonadotropina coriónica humana (equivalente a LH) y gonadotropina menopáusica (equivalente a FSH). La mayoría de los pacientes pueden lograr la espermatogénesis.
Los pacientes que reciben tratamiento temprano tienen una mejor calidad de vida porque se desarrollan adecuadamente
Hipogonadismo en hombres - otras causas
El hipogonadismo en los hombres puede deberse a muchas condiciones médicas. Cabe agregar que el estado natural del sexo masculino es el hipogonadismo resultante de la andropausia, es decir, el envejecimiento natural del aparato reproductor masculino. Otras causas de hipogonadismo son:
- f alta congénita de testículos
- subdesarrollo testicular
- Síndrome de Klinefelter
- criptorquidia bilateral
- cáncer testicular
- quimioterapia y radioterapia
- atrofia testicular por lesiones o inflamación
- hemocromatosis
Factores en la hipófisis y el hipotálamo también pueden ser la causa del hipogonadismo hipogonadotrófico. Ellos son:
- tumores hipotalámicos y pituitarios
- sarcoidosis
- tuberculosis
- infiltrados de leucemia
- infecciones
- desnutrición
- urazy
- defectos vasculares
- consumo de drogas
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