La hemofilia es un raro trastorno genético de la coagulación de la sangre. La hemofilia es una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 10.000 personas con hematomas frecuentes y sangrado prolongado. Solo las mujeres son portadoras del gen defectuoso, pero principalmente los hombres padecen la enfermedad.

Si una persona sana daña las paredes de los vasos sanguíneos (externos o internos) y la herida sangra, en pocos segundos el cuerpo comienza a producir sustancias que se adhieren a las plaquetas de la sangre en el llamado descongestionantes de vasos dañados. Así es como comienza la coagulación de la sangre (hemostasia) y después de un tiempo se detiene el sangrado. Este no es el caso de las personas con hemofilia.

Hemofilia: ¿qué es?

Las personas con hemofilia no producen las "sustancias pegajosas", uno de los factores de coagulación (o lo hacen en cantidades muy pequeñas). Por lo tanto, su sangrado duramuchoy puede serpotencialmente mortal .

La más famosa portadora de hemofilia fue la reina Victoria, quien la transmitió a la mitad de las familias principescas de Europa. El paciente más famoso fue Alejandro, el hijo del último Zar de Rusia.

La hemofilia puede ser muy rara, incluso en las mujeres. La deficiencia del factor de coagulación de la sangre también se observa a veces en algunas enfermedades hepáticas. Luego, el primer síntoma es una menstruación prolongada y hemorragias nasales frecuentes.

Hemofilia - síntomas

Los primeros síntomas de la enfermedad pueden aparecerinmediatamente después del nacimientou, pero con mayor frecuencia se notanal final del primer año de vidacuando el bebé comienza a gatear, se vuelve más activo. Los padres observan con horror que el pequeño tiene nuevos moretones todo el tiempo.

Estas leves hemorragias subcutáneas no son peligrosas para su salud. Pero alrededor de los dos o tres años, el sangrado puede comenzar en los órganos internos, los músculos, las articulaciones e incluso en el cerebro. Una lesión provocada por una hemorragia puede ocurrir en las situaciones más triviales, por ejemplo, durante un s alto, un abrazo más fuerte y sincero. El sangrado en el cerebro es una amenaza directa para la vida. Luego, el destino del niño depende del momento en que se administre la sustancia para detener el sangrado.

El síntoma más problemático de la enfermedad es el sangrado en las articulaciones. Esto se conoce comoartropatía hemofílica ,lo que conduce a un daño significativo o completode la articulación . No solo el cartílago articular sufre una degeneración gradual, sino también la membrana, el líquido sinovial y los huesos.

Si el paciente no recibe la medicación correcta, los incidentes se repiten. Después de unas pocas hemorragias en la misma articulación, el daño es tan grave que la persona se vuelve dependiente. Cada vez más, requiere cuidado y asistencia con actividades simples como comer, vestirse y mucho menos caminar. Se convierte en inválido.

Hemofilia - herencia

La hemofilia es una enfermedad hereditaria que ya nace en el mundo y no se puede contagiar. Se transmite en los genes de los padres, que contienen información sobre cómo funcionarán las células del cuerpo.

Si un hombre tiene hemofilia y la mujer no porta el gen de la hemofilia, ninguno de los hijos de su relación tendrá hemofilia. Sin embargo, cada hija heredará el gen dañado.Estas mujeres son llamadasportadoras de hemofilia . Pueden o no transmitir este gen a sus hijos. La probabilidad de que un hijo de tal mujer nazca enfermo es50 por ciento . El mismo porcentaje se aplica si la hija de un portador también será portador

También haymujeres con hemofilia . Sin embargo, esto solo sucede cuando el padre está enfermo y la madre es portadora. En medicina, sin embargo, es un caso extremadamenteraro de . También hay una situación en la que un niño nace con hemofilia, aunque nadie en la familia la padecía. En este caso, la mutaciónen el gen del factor de coagulación sanguíneaes la responsable de la enfermedad. Sin embargo, es solo30%de todos los hemofílicos.

Los primeros informes de hemofilia aparecen en escritos deSiglo I y II dC .

Hemofilia: los tres tipos de la enfermedad

  • Tipo A: la forma más común de la enfermedad. Los enfermos no tienen suficiente factor de coagulación de la sangreVIII.
  • Tipo B: menos común. En este caso, hay una deficiencia del factorIX . La hemofilia tipo A y B afecta principalmente a los hombres.
  • Tipo C: hay unaXIdeficiencia del factor de coagulación de la sangre. Este tipo de hemofilia afecta principalmente a los judíos Ashkenazi, tanto a mujeres como a hombres

Las tres formas de la enfermedad siguen el mismo curso, pero deben tratarse de manera diferente debido a la deficiencia de diferentes factores de coagulación.

Hemofilia: las tres caras de la enfermedad

Hay tres tipos de hemofilia: leve, moderada ypesado. La forma de la enfermedad depende del niveldel factor de coagulación de la sangre . En una persona sana, el nivel de factor VIII o IX varía de50 a 150 por ciento

  • Forma leve de hemofilia- Este nivel está entre5 y 30%de la actividad normal del factor de coagulación. Estas personas pueden experimentar sangrado prolongado después de la cirugía o como resultado de una lesión grave. Sin embargo, con esta forma de hemofilia, es posible que nunca ocurra un sangrado grave o que el sangrado sea poco frecuente. El sangrado solo ocurre como resultado de una lesión.
  • Hemofilia moderada- esto es1-5 por cientode la actividad normal del factor de coagulación. En este caso, la vida del paciente es más complicada. Puede producirse un sangrado prolongado después de una cirugía o una lesión grave. El sangrado también puede ocurrir durante un procedimiento dental simple. El sangrado generalmente ocurre una vez al mes. Sin embargo, rara vez aparecen sin razón aparente.
  • Hemofilia severa- esto es1 por cientode la actividad normal del factor de coagulación. En este caso, se produce sangrado frecuente en las articulaciones y los músculos. Las articulaciones de la rodilla, el tobillo y el codo son particularmente vulnerables. El sangrado puede ocurrir sin razón aparente y puede ocurrir una o dos veces por semana.

Hemofilia - tratamiento

Existe un tratamiento efectivo para la hemofilia. Los pacientes deben recibir constantementeconcentrado de factor de coagulación de la sangre. . Tal profilaxis puede salvar no solo de la discapacidad, sino también brindar la oportunidad de obtener educación, vida independiente, independencia total. Además, cuando el niño crece y aprende a vivir con su enfermedad, está permitido administrar factor de coagulacióna pedido , que es cuando se debe un derrame cerebral. Esto se puede hacer por sus síntomas característicos.

Hoy en día, el tratamiento de la hemofilia se ha vuelto más fácil conconcentrados recombinantes . Como resultado de la comprensión de la estructura de los genes, se ha descubierto que es posible producir un factor de coagulación no a partir de sangre humana, sino a partir del cultivo de células apropiadas introduciendo en ellas un gen apropiado. Se trata de células animales que, tras introducir un gen, comienzan a producir la proteína necesaria. Desde principios de la década de 1990, estos concentrados recombinantes han ido reemplazando a los medicamentos derivados del plasma. Los científicos se han visto obligados a trabajar en concentrados recombinantes por enfermedades de principios de la década de 1980: VIH yvirus de la hepatitis C. Los donantes de sangre no han sido analizados y, por lo tanto, las infecciones en los hemofílicos comenzaron a propagarse rápidamente.

Hemofilia: la situación en Polonia

La Organización Mundial de la Salud (OMS) y la Federación Mundial de Hemofilia han establecido unestándar terapéuticode unidades de factor de coagulación sanguínea que deben administrarse con regularidad. Como resultado, la vida de los enfermos no es muy diferente de la vida de las personas sanas. Sin embargo, los pacientes en Polonia reciben poco más dela mitad de este estándar . ¿Por qué? Dado que los médicos tienen una cantidad limitada del factor de coagulación a su disposición, deben usar tratamientos muy moderados para garantizar que haya suficiente para todos. Esto significa que los pacientes están condenados atratamiento insuficiente . Sin tratamiento, porque no hay otra manera de tratar la hemofilia. El factor de coagulación de la sangre no puede ser reemplazado por ninguna otra especificidad.

Por lo tanto, el nivel de vida de las personas con hemofilia en nuestro país depende únicamente del dinero. Los datos oficiales muestran que más de 2000 personas padecen hemofilia en Polonia. personas (el número real de personas enfermas puede superar los 3,5 mil). Al ser una enfermedad congénita, se manifiesta en la infancia. La administración profiláctica de un factor de coagulación a un niño que pesa 20 kg cuesta4.800 PLNpor mes. Esto es demasiado, dicen los funcionarios que deciden sobre la asignación de fondos. Y argumentan: usar solo terapia a pedido, es decir, cuando ya se ha producido un accidente cerebrovascular, por ejemplo, dentro de una articulación, solo se gastanPLN 1600 . Pero este "tratamiento" -aunque más barato- solo detiene el sangrado, no lo previene. Por lo tanto, el daño a los órganos suele ser grave y requiere un tratamiento prolongado y especializado. ¿Por qué no se tienen en cuenta las costosas estancias hospitalarias, los implantes de articulaciones artificiales y, finalmente, las prestaciones asistenciales y de invalidez? Tampoco se estiman los costos mentales incurridos por el paciente y su familia

Hemofilia - Glosario de términos

Hemofilia A- es causada por una mutación en el locus Xq28, que provoca una deficiencia del factor VIII de coagulación sanguínea (factor anthemolytic).

Hemofilia B- mutación en el locus Xq27.1-q27.2, deficiencia del factor IX de coagulación sanguínea (factor de Navidad).

Puerto vascular- acceso subcutáneo permanente a los vasos sanguíneos venosos. Consiste en una cámara con una membrana de silicona y un catéter adjunto que termina en la vena cava cerca de su salida a la aurícula derecha. La cámara del puerto generalmente se encuentra en la región subclavia. Al insertar en la cámara del puerto con una aguja especial, se obtiene acceso a los vasos venosos centrales, a través de los cuales son posibles tanto las infusiones como la aspiración de sangre. Siliconala membrana se puede perforar más de 2000 veces. Un puerto correctamente configurado y operado puede utilizarse durante varios años.

Inhibidores- anticuerpos (proteínas) producidos por el cuerpo humano para combatir lo que consideran "extraños". Una persona con hemofilia puede desarrollar un inhibidor que combate el factor introducido en el cuerpo. Si los inhibidores son muy activos, la dosis habitual del agente puede volverse ineficaz. Los inhibidores no son muy comunes. Aparecen con mayor frecuencia en personas con hemofilia grave. Antes de una cirugía o cirugía dental mayor, los médicos deben verificar que la persona que desea someterse al procedimiento no tenga un inhibidor del factor de coagulación. Se usan medicamentos especiales para tratar el sangrado en pacientes con un inhibidor del factor de coagulación. coagulación de la sangre - un proceso fisiológico natural que previene la pérdida de sangre debido al daño a los vasos sanguíneos. La esencia de la coagulación de la sangre es el paso del fibrinógeno disuelto en el plasma a la red de un coágulo (fibrina) bajo la influencia de la trombina. La coagulación de la sangre es uno de los mecanismos de defensa del organismo cuando se interrumpe la continuidad de los tejidos.

Factor de coagulación de la sangre- grupo de sustancias (principalmente proteínas y polipéptidos) presentes en el plasma, responsables del proceso de coagulación de la sangre. Doce de ellos están marcados con números romanos, por ejemplo, factor II - protrombina, III - tromboplastina, IV - iones de calcio. Los demás, descubiertos más tarde, no tienen numeración. Cada factor de coagulación proteico (a excepción del factor i - fibrinógeno) se activa mediante una reacción enzimática en la que interviene un factor previamente activado (proceso en cascada).

Fármaco recombinante- resultante de la ingeniería genética

Medicamento de plasma- hecho de sangre humana

Hemofilia. Hechos y mitos

  • Mito 1 Si una persona con hemofilia se lesiona, se desangrará hasta morir

En las personas con hemofilia, la sangre no se coagula correctamente y, por lo tanto, el sangrado se prolonga. Sin embargo, con el tratamiento adecuado, podemos controlar el sangrado con facilidad. En general, las personas con hemofilia experimentan hemorragias internas. Sin embargo, no se puede decir que una persona con hemofilia sangra más rápido. A veces se tarda un poco más en detener cualquier sangrado sostenido. Los cortes pequeños a veces requieren presión en el corte, y esto generalmente resuelve el problema por completo.

  • Mito 2 Las personas con hemofilia no pueden practicar deportes

Las personas con hemofilia saben que al fortalecer sus músculos y articulaciones,protegerlos del sangrado. Por supuesto, se deben evitar los deportes que implican lesiones muy graves. Son los llamados Deportes de contacto. Las personas con hemofilia deben aprender a vivir con su enfermedad y descubrir lo que les beneficia. Sin embargo, pueden, y deben, participar en deportes que sean buenos para su salud y condición.

  • Mito 3 Los niños con hemofilia deben ir a escuelas especiales

Este es uno de los mitos más dañinos, ya que los niños con hemofilia se desarrollan como sus pares y deben ser tratados de la misma manera.

  • Mito 4 Los niños con hemofilia deben usar cascos y protectores en todo momento

Esto no es cierto en absoluto. Todo niño, tenga hemofilia o no, debe usar protectores y casco cuando juegue con riesgo de lesionarse, como el ciclismo o el patinaje en línea. Los esquiadores también deben usar casco.

  • Mito 5 La hemofilia es una enfermedad contagiosa

No hay base para aceptar tal punto de vista. La hemofilia es una enfermedad genética, hereditaria. Sin embargo, alrededor del 30 por ciento. la aparición de hemofilia está asociada con una mutación genética y no se debe a la llamada antecedentes familiares.

Categoría:

Cardiología