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La enfermedad de Huntington (anteriormente conocida como enfermedad de Huntington) es una condición asociada principalmente con que el paciente tenga un movimiento característico conocido como corea. También causa demencia y otros trastornos mentales. La enfermedad de Huntington es causada por mutaciones y, lamentablemente, es progresiva. ¿Existen tratamientos que puedan reducir los síntomas de las personas con la enfermedad de Huntington?

La enfermedad de Huntington(también conocida comoEnfermedad de Huntington ) es una entidad con una historia bastante interesante. Las primeras menciones de la enfermedad asociada con la aparición de movimientos inusuales e incluso extraños en los pacientes aparecieron ya en la Edad Media. Posteriormente, durante muchos años, los informes de esta enfermedad se presentaron en varios trabajos, pero la descripción completa de la misma no se publicó hasta 1872: su autor fue un médico estadounidense, George Huntington, y fue su nombre el que dio el nombre de la enfermedad.

La enfermedad de Huntington afecta a una media de 5 a 10 de cada 100.000 personas de la población general - cabe señalar aquí que en algunas partes del mundo es notablemente más prevalente (la mayoría de los casos se encuentran, entre otros, en Europa del Este, la enfermedad de Huntington es muy rara en Asia o África). Las mujeres y los hombres se enferman con una frecuencia similar.

Enfermedad de Huntington: causas

La corea de Huntington es una enfermedad genética: es causada por mutaciones que se heredan de forma autosómica dominante. Esto significa que es suficiente obtener el gen mutado de uno solo de los padres (la corea de Huntington es causada por mutaciones en el gen HTT).

Este gen codifica una proteína llamada huntingtina - aunque su papel no se ha entendido claramente hasta ahora, se nota que afecta la actividad de las células nerviosas y los defectos en el gen que lo codifica pueden conducir a varios daños de estas células

La degeneración de las células nerviosas, que es progresiva y con el tiempo en las personas con la enfermedad de Huntington, es responsable de los síntomas de esta enfermedad en los pacientes.dolencias

La causa más común de la enfermedad de Huntington es heredar el gen mutante de sus padres. Aunque es raro, también sucede que la enfermedad sea el resultado de una mutación que solo se produjo en la persona enferma.

Enfermedad de Huntington: síntomas

Normalmente, los primeros síntomas de la enfermedad de Huntington aparecen entre la 3ª y la 4ª década de la vida. Sin embargo, sucede que la enfermedad comienza mucho antes: cuando las primeras manifestaciones de la enfermedad aparecen antes de que el paciente tenga 20 años, es posible que se desarrolle la enfermedad de Huntington juvenil.

Los pacientes que padecen esta afección sufren dolencias en tres áreas, a medida que se desarrolla la corea de Huntington:

  • trastornos del movimiento
  • disfunción cognitiva
  • diversos trastornos mentales

Los más característicos de la corea de Hutington son la primera de las dolencias antes mencionadas, es decir, los trastornos del movimiento. Los pacientes con esta enfermedad pueden experimentar dificultades con los movimientos planificados, así como peculiaridades involuntarias. Este grupo de síntomas de la corea de Huntington incluye:

  • movimientos coreografiados: movimientos involuntarios, que son muy característicos, porque tienen un carácter de torcer y torcer (algunos los comparan con el baile); suelen afectar a las extremidades, pero también pueden afectar a otros músculos del cuerpo; es bastante típico que la intensidad de la corea aumente cuando los pacientes realizan algunos movimientos deliberados
  • rigidez muscular excesiva
  • contracturas musculares
  • restricción del movimiento ocular
  • alteración de la marcha
  • dificultad para mantener una postura corporal correcta
  • trastornos de la deglución
  • dificultades con la articulación

El daño a las células del sistema nervioso en la enfermedad de Huntington conduce a dolencias distintas a los trastornos del movimiento. Los pacientes pueden experimentar varios trastornos de las funciones ejecutivas, que incluyen:

  • dificultad para prestar atención
  • reduce el grado de capacidad para controlar el propio comportamiento (lo que conduce, entre otros, a una excesiva impulsividad)
  • ralentizar tu pensamiento
  • dificultades con la asimilación de la información
  • trastornos de la memoria

Los síntomas de la enfermedad de Huntington también incluyen dolencias en el campo de los trastornos mentales - el problema más común en este caso es el bajo estado de ánimo, que puede ser de una intensidad correspondiente a los trastornosdepresivo.

En las personas que sufren de este individuo, puede conducir a una incapacidad para sentir felicidad, una sensación de impotencia y una vida sin sentido, así como apatía, trastornos del sueño y una sensación constante de fatiga.

Los síntomas maníacos y obsesivo-compulsivos pueden ser otros problemas psiquiátricos que pueden experimentar los pacientes con la enfermedad de Huntington.

Los síntomas de la enfermedad de Huntington suelen desarrollarse gradualmente; no es raro que los primeros síntomas pasen desapercibidos para la persona o quienes la rodean. La enfermedad, sin embargo, es progresiva y con el tiempo que transcurre desde el inicio de la enfermedad, los pacientes pueden experimentar cada vez más dolencias, mientras que aquellos problemas que han ocurrido desde el principio pueden aumentar en intensidad.

Enfermedad de Huntington: diagnóstico

Teniendo en cuenta cuáles pueden ser los síntomas de la enfermedad de Huntington, podemos concluir de inmediato que diagnosticar esta afección no es fácil: en una persona que está luchando con las dolencias antes mencionadas, por ejemplo, se pueden sospechar trastornos depresivos o cualquiera de los trastornos de demencia

En general, un historial médico es muy importante en el diagnóstico de la enfermedad de Huntington: es importante saber qué síntomas se produjeron y en qué orden aparecieron, así como si su intensidad aumentó con el tiempo.

La información de que algunos miembros de la familia del paciente sufrían de un tipo similar de dolencias es muy útil para hacer el diagnóstico.

Posteriormente, se realiza un examen neurológico, en el que es posible identificar desviaciones relacionadas con la enfermedad (como, por ejemplo, rigidez muscular excesiva o alteración de la marcha), a veces en un consultorio médico un especialista puede observar la aparición de corea en el paciente.

Antes de hacer el diagnóstico final, es importante obtener imágenes de la cabeza del paciente (por ejemplo, CT o MRI) para descartar otras afecciones que puedan provocar síntomas similares a los de la enfermedad de Huntington.

De hecho, sin embargo, el diagnóstico definitivo y certero sólo se puede hacer después de realizar pruebas genéticas, en las que se determina que el paciente tiene una mutación genética característica de este individuo.

Enfermedad de Huntington: tratamiento / h2>

Actualmente, la enfermedad de Huntington sigue siendo, lamentablemente, una enfermedad incurable: a los pacientes se les ofrece un tratamiento sintomático destinado a reducir la intensidad delas dolencias que experimentan.

En el caso de los movimientos de corea, la intensidad de los mismos puede disminuir gracias al uso de preparados como tetrabenazina, amantadina o agentes pertenecientes al grupo de las benzodiazepinas y neurolépticos.

En el tratamiento de la enfermedad de Huntington, también se utilizan preparaciones típicamente utilizadas en pacientes con enfermedad de Parkinson, así como - con una intensificación significativa de los síntomas de los trastornos del estado de ánimo - antidepresivos.

La rehabilitación regular también es extremadamente importante, y en presencia de problemas significativos con el habla, los ejercicios de terapia del habla resultan ser valiosos.

El tratamiento sintomático es, de hecho, el único tratamiento para la enfermedad de Huntington en este momento, pero es posible que a los pacientes se les ofrezcan otras intervenciones terapéuticas en el futuro.

Los investigadores todavía están trabajando en tratamientos que podrían ayudar a los pacientes con esta unidad; por ejemplo, la investigación sobre la terapia con células madre que podría introducirse en el sistema nervioso central de los pacientes con la enfermedad de Huntington (estas células reemplazarían a las neuronas que tienen degenerado debido a la enfermedad).

Enfermedad de Huntington: pronóstico

Los pacientes con la enfermedad de Huntington tienden a experimentar cada vez más dificultades en su vida diaria con el tiempo; debido a los trastornos del movimiento, es posible que no puedan asumir sus funciones profesionales y, finalmente, les resulte más difícil llevar a cabo sus tareas. actividades cotidianas. , tareas del hogar.

Habitualmente, desde la aparición de los primeros síntomas de la enfermedad, la muerte del paciente tarda unos 20 años.

Sobre el AutorInclinarse. Tomasz NęckiGraduado de la facultad de medicina de la Universidad de Medicina de Poznań. Un admirador del mar polaco (que pasea de buena gana por sus orillas con auriculares en las orejas), los gatos y los libros. Al trabajar con pacientes, se enfoca en escucharlos siempre y dedicar todo el tiempo que necesitan.

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Categoría:

Neurología