- Investigación genética en la enfermedad celíaca - recomendaciones
- Enfermedad celíaca: ¿para quién son las pruebas genéticas?
- El test genético te dirá si necesitas una dieta sin gluten
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Las pruebas genéticas en la enfermedad celíaca son cada vez más importantes en el diagnóstico. Resulta que las personas que sufren de enfermedad celíaca en 90-95 por ciento. los casos tienen una composición genética específica. Las pruebas genéticas permiten acortar el diagnóstico de la enfermedad, gracias a lo cual el paciente puede someterse a un tratamiento más rápido. Además, son mucho más cómodas que la biopsia intestinal, lo que es especialmente importante si el diagnóstico abarca a un niño.
Mediante la realización depruebas genéticas para la enfermedad celíacabásicamente puede obtener el 100 por ciento. ciertamente para excluir el riesgo de desarrollar la enfermedad o para confirmar su presencia con alta probabilidad.
Ya hace unos años, las pruebas genéticas para la enfermedad celíaca se incluyeron en la lista de pruebas recomendadas por la Asociación Europea de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica (ESPGHAN). Porque, como ya se ha dicho, la enfermedad celíaca es una enfermedad determinada genéticamente. Los genes del grupo HLA, y más concretamente los genes DQ2 y DQ8, son los responsables de su desarrollo. Curiosamente, también tienen alrededor del 30 por ciento. personas sanas
Las recomendaciones elaboradas por la ESPGHAN con respecto al diagnóstico de la enfermedad celíaca permiten en algunos casos el abandono de la biopsia de intestino delgado, otro método de examen utilizado en el diagnóstico de la enfermedad celíaca.
La prueba de ADN para la enfermedad celíaca es muy simple desde el punto de vista del paciente. El material genético que se necesita para ello se obtiene de un frotis bucal. El paciente puede hacerse el frotis por su cuenta o acudir a un centro médico y utilizar la ayuda del personal.
Investigación genética en la enfermedad celíaca - recomendaciones
Las recomendaciones hechas por ESPGAN sugieren que las pruebas genéticas para la enfermedad celíaca deben realizarse en 3 grupos de pacientes.
El primer grupo está formado por personas con síntomas clínicos de enfermedad celíaca y resultado positivo en la prueba serológica, es decir, que mostró la presencia de anticuerpos característicos de la enfermedad celíaca. En estos pacientes, se puede omitir una biopsia del intestino delgado si las pruebas genéticas revelan la presencia de los genes HLA-DQ2 o DQ8.
El segundo grupo de pacientes para los que vale la pena la prueba de ADN son los pacientes con el llamado grupo de riesgo, es decir, personas que padecen diabetes tipo I o enfermedades de la tiroides.
El tercer grupo son los familiares más cercanos de las personas que padecen la enfermedad celíaca. En pacientes de los dos últimosgrupos que no presentan síntomas característicos de la enfermedad celíaca, el diagnóstico comienza con pruebas genéticas. Si su resultado es negativo, se puede excluir el riesgo de desarrollar enfermedad celíaca, pero un resultado positivo es una indicación para un diagnóstico posterior.
Enfermedad celíaca: ¿para quién son las pruebas genéticas?
Las pruebas genéticas para la enfermedad celíaca deben ser realizadas principalmente por personas que padezcan las dolencias del aparato digestivo propias de esta enfermedad, por lo que:
- dolores de estómago
- flatulencia
- diarrea
- náuseas
- vómitos
- úlceras bucales recurrentes
- problemas con el esm alte dental
La prueba de ADN para la enfermedad celíaca también es la mejor opción para los síntomas menos comunes.
La enfermedad celíaca es una enfermedad que a menudo ocurre junto con otras condiciones médicas. Y así, las personas diagnosticadas con enfermedad celíaca deben hacerse la prueba:
- Síndrome de Down
- Síndrome de Turner
- diabetes tipo I
- Enfermedad de Crohn
Gracias al examen, también es posible determinar el riesgo de desarrollar enfermedad celíaca en los familiares del paciente.
Finalmente, las pruebas genéticas deben ser realizadas por personas cuyas pruebas serológicas y muestras de vellosidades coriónicas no son concluyentes o pueden dar falsos negativos.
El test genético te dirá si necesitas una dieta sin gluten
La enfermedad celíaca es una enfermedad de intolerancia persistente al gluten, o la proteína que se encuentra en ciertos granos, incluidos el trigo, el centeno, la cebada y la avena. El gluten es una sustancia que no supone una amenaza para las personas sanas, pero sí muy tóxica para las personas celíacas.
Después de comer un producto que contiene gluten, el sistema inmunológico del paciente comienza a producir anticuerpos que destruyen las vellosidades intestinales, pequeñas estructuras que recubren la mucosa del intestino delgado y aumentan la superficie de absorción de nutrientes. Pero, ¿cómo sabe el paciente si una dieta sin gluten es adecuada para él? La respuesta a esta pregunta la darán las pruebas genéticas.
Porque más del 90 por ciento Los pacientes celíacos tienen cambios característicos en el material genético, por lo que al detectarlos en una persona determinada, es muy probable que padezca la enfermedad celíaca, y por tanto debería seguir una dieta sin gluten. La enfermedad celíaca no se puede curar, ni se puede superar. Sin embargo, puede aliviar sus síntomas eliminando por completo los alimentos que contienen gluten de su menú diario. Cuanto antes un paciente comience a seguir una dieta sin gluten, antes se librará de los síntomas de la enfermedad. GraciasEn las pruebas genéticas, la enfermedad celíaca es mucho más fácil de diagnosticar hoy que hace una docena de años. Y un diagnóstico rápido y preciso es una oportunidad para que el paciente tenga una vida más cómoda, sin hinchazón, diarrea y dolor abdominal constante.