Heredamos no solo el color de nuestros ojos o cabello. También puede contraer una enfermedad en el paquete genético. Algunas enfermedades genéticas solo se transmiten a los descendientes varones. ¿Qué enfermedades genéticas se transmiten de padres a hijos?
Hayenfermedades genéticasque afectan solo ahombres . Si uno de los genes en el cromosoma X porta la enfermedad, un hijo varón la heredará. La niña es solo una portadora: no se enfermará, sino que transmitirá el gen que causa la enfermedad a sus hijos. ¿Por qué? En una mujer, un gen defectuoso en un cromosoma X puede equilibrarse con un gen "sano" en el otro X. Un hombre tiene un cromosoma X y el gen alterado no tiene la copia correcta, y esto determina la enfermedad. También significa que el macho transmitirá el gen a su hija, que se convierte en portadora. Pero si ella engendra un hijo, el niño no se enfermará, porque el padre solo le dará un cromosoma Y con genes sanos.
Enfermedades que el hijo hereda de su padre
» El síndrome del cromosoma X roto (FRA X) es la causa más común de herencia de discapacidad intelectual moderada. Afecta a 1 de cada 1.500 hombres. Una característica común del exterior son las orejas grandes y la barbilla protuberante, así como los testículos agrandados. En muchos casos, hay trastornos del habla y síntomas autistas. También existe un fenómeno conocido como la paradoja de Sherman en la herencia de enfermedades. Esto significa que la probabilidad de desarrollar la enfermedad depende de la posición en el árbol genealógico: los hermanos de un portador masculino sano tienen un riesgo del 9%, mientras que sus nietos, hasta un 40%. Es decir, el riesgo aumenta de generación en generación» DISTROFIA MUSCULAR ESPIRITUAL los primeros síntomas aparecen entre los 1 y 4 años de edad. Los cambios se relacionan con debilidad y atrofia muscular simétricamente progresiva. Por lo general, comienza con los músculos del cinturón del regazo, lo que provoca una marcha de pato, problemas para levantarse de una posición sentada y subir escaleras. Hay una hipertrofia de los músculos de la pantorrilla. Con el tiempo, se manifiestan contracturas que inmovilizan adecuadamente a los pacientes. Aprox. A la edad de 20 años, la atrofia muscular conduce a la muerte por insuficiencia respiratoria y cardíaca. Es posible ralentizar la progresión de la enfermedad manteniendo al niño activo el mayor tiempo posible.Actualmente, se han obtenido resultados prometedores en el tratamiento de pacientes con terapia molecular utilizando tecnología de omisión de exón. El tratamiento restaura las funciones de la distrofina, cuya producción está alterada en esta enfermedad. todos los casos de mucopolisacaridosis. Los primeros síntomas aparecen en 2-3 días. edad. La enfermedad tiene dos formas. El tipo A se caracteriza por engrosamiento de los rasgos faciales, baja estatura, cambios en las articulaciones, agrandamiento del bazo y el hígado, hernias, deterioro del desarrollo mental y cambios en los huesos. En el tipo B, el retraso mental está ausente o es moderado, las características dismórficas son menos graves y los cambios óseos son mucho más leves.» CÁNCER DE PRÓSTATA: hombres de familias con cáncer de mama hereditario y madres, hermanas, tías o tías tuvieron este tipo de cáncer) que fueron diagnosticadas con mutación BRCA1 o BRCA2 portadoras. En estos hombres (portadores), el riesgo de desarrollar cáncer de próstata puede llegar al 7%. Por ello, se recomiendan pruebas más frecuentes y precoces encaminadas a detectar esta neoplasia. La colonoscopia es una prueba que permite la detección temprana de cambios precancerosos en el intestino grueso. Se recomienda que los hombres cuyos familiares cercanos hayan padecido este cáncer se hagan esta prueba a partir de los 40 años cada 5 años.
ImportanteGenesson datos codificados sobre rasgos hereditarios: apariencia, temperamento o susceptibilidad a enfermedades específicas. Están hechos de ADN (ácido desoxirribonucleico) y forman estructuras compactas llamadas cromosomas.Los cromosomasse encuentran en cada célula de nuestro cuerpo, incluidos los óvulos y los espermatozoides. En el momento de la fecundación, el embrión recibe los cromosomas de sus progenitores. Una persona tiene 46 cromosomas, 23 de la madre y 23 del padre, que vienen en pares. Los genes ubicados en el par de cromosomas 23, conocidos como cromosomas sexuales, juegan un papel clave en la herencia específica de género. En una mujer son dos cromosomas X (XX), en un hombre X e Y (XY). El cromosoma X femenino contiene más genes.
» HEMOFILIA en Polonia, unas 4.000 personas padecen una enfermedad grave o leve. gente. Las personas con hemofilia no producen (o lo hacen en cantidades muy pequeñas) uno de los factores de coagulación, por lo que cualquier sangrado lleva mucho tiempo y puede poner en peligro la vida. La hemofilia se divide en dos grupos: A - cuando f alta el factor VIII de coagulación, y B - cuandono tiene factor IX. Las dos formas de la enfermedad tienen síntomas y curso idénticos, pero deben tratarse de manera diferente debido a la deficiencia de los diferentes factores de coagulación. Los primeros síntomas de la enfermedad se notan con mayor frecuencia al final del primer año de vida, cuando un niño pequeño tiene múltiples hematomas. Aprox. 2-3. A partir de los 18 años pueden comenzar hemorragias en órganos internos, músculos, articulaciones e incluso en el cerebro, que ponen en peligro la vida. El síntoma más problemático de la enfermedad es el sangrado en las articulaciones, lo que conduce a una destrucción significativa o completa de la articulación. No solo el cartílago articular sufre una degeneración gradual, sino también la membrana, la sustancia viscosa y los huesos. Los derrames siguen repitiéndose. El paciente puede estar protegido contra la discapacidad mediante la administración sistemática de un concentrado de factor de coagulación sanguínea. Pero la terapia es más eficaz cuando el fármaco se administra de forma profiláctica, antes de la primera hemorragia en las articulaciones, es decir, en la primera infancia» SÍNDROME DE KLINEFELTER (XXY) La causa es la aparición de un cromosoma X extra. Los hombres afectados suelen ser estériles debido al subdesarrollo del pene y los testículos. Algunas personas tienen rasgos zwitteriónicos, como una figura femenina, extremidades desproporcionadamente largas y una altura superior a la media, pezones agrandados y tendencia al cáncer de mama. El cuerpo del paciente produce menos testosterona, lo que resulta en una maduración sexual alterada, por lo tanto, las diferencias en la apariencia solo se hacen evidentes en la adolescencia. A veces también hay una ligera discapacidad intelectual. La enfermedad se acompaña de alteraciones en el metabolismo y, como resultado, una tendencia a la obesidad y el riesgo de desarrollar diabetes. La terapia con testosterona da buenos resultados y mejora la figura para que sea más masculina» ESCAMAS DE PESCADO En los pacientes, el cuerpo está cubierto de escamas de piel córnea ubicadas una al lado de la otra. Hay varias variedades de esta enfermedad, una de ellas es causada por un gen alterado en el cromosoma X. Los síntomas de esta variedad de ictiosis ocurren al nacer. Las escamas son grandes, marrones, con múltiples ojos. Los cambios incluyen la piel de todo el cuerpo, incluidas las axilas, la ingle y los codos y las rodillas. Sin embargo, no hay queratosis pilaris, hiperqueratosis de la piel de manos y pies, ni dermatitis atópica. La escala de peces ligada al sexo aumenta con la edad. Pueden verse alteradas las alteraciones de la visión (queratitis, cataratas), del sistema locomotor (trastornos del desarrollo de cartílagos y huesos, atrofia y subdesarrollo muscular), de la audición (sordera), del sistema nervioso central (espasmos musculares, retraso mental) y de la fertilidad. El tratamiento es sólo sintomático. No existen métodos conocidos para eliminar la causa de la enfermedad.El tratamiento puede ser externo u oral. El único agente oral eficaz son los retinoides aromáticos, que el paciente debe tomar secuencialmente a lo largo de su vida. La retirada de los medicamentos significa que la enfermedad ha vuelto. También se utilizan esteroides, ungüentos con ácido salicílico y urea, baños con la adición de soda o sal de mesa. » El DALTONISMO es un defecto hereditario que ocurre con bastante frecuencia en los hombres y muy raramente en las mujeres. Una persona con d altonismo no puede distinguir algunos colores, generalmente el rojo y el verde. El d altonismo completo, o visión en blanco y negro, es raro. La causa de la enfermedad es la f alta de ciertos ovulos necesarios para la vision del color. La luz se propaga en ondas y tiene un color diferente dependiendo de la longitud de onda de la luz. Los supositorios se utilizan para distinguir los colores en el ojo. Cada uno contiene un pigmento visual, que viene en tres formas. Esto permite que el ojo responda a ondas de luz de diferentes longitudes, como rojo, verde y azul. El cerebro recoge las señales de los conos y las junta en una imagen en color. Los óvulos funcionan correctamente solo con buena iluminación, por lo que no distinguimos correctamente los colores en el crepúsculo. Desafortunadamente, este defecto ocular transmitido genéticamente todavía no se remedia con medicamentos.
"Zdrowie" mensual