El melanoma maligno se diagnostica en Polonia a unas 2.000 personas al año, de las cuales hasta el 15 por ciento es una forma familiar de origen genético. Alrededor del 25 al 40 por ciento del melanoma maligno hereditario se debe a una mutación en el gen CDKN2A. Consulta cuándo vale la pena hacerse una prueba genética para el melanoma.

El melanoma malignoes una de las neoplasias más malignas. Deriva de células pigmentarias de origen neuroectodérmico (melanocitos) que, en las primeras etapas del desarrollo embrionario, se desplazan desde el tubo neural hacia los órganos y tejidos (piel, ojo, meninges, sistema genitourinario, etc.). Estas células condicionan la tez de la piel (fenotipo) y su sensibilidad a los rayos ultravioleta (UV), sintetizando y secretando un pigmento específico: la melatonina.

Debido al hecho de que la mayoría de los melanocitos se encuentran en la epidermis, la piel es el punto de partida más común para el melanoma. Sin embargo, no es el único lugar donde se desarrolla este cáncer, ya que estas células también se encuentran en otros tejidos y órganos. Casi uno de cada 10 melanomas se desarrolla principalmente en otros lugares, con mayor frecuencia en las membranas mucosas de los genitales y la boca, y en el globo ocular.

El melanoma maligno representa aproximadamente el 1% de todas las neoplasias diagnosticadas, sin embargo, es un problema importante, ya que en los últimos años ha habido un aumento significativo en la incidencia de esta neoplasia y debido a la edad relativamente joven de los pacientes (30-50 años). El aumento de la incidencia afecta principalmente a la raza blanca. En Polonia, se diagnostican aproximadamente 2.000 anualmente. casos de melanoma maligno, de los cuales hasta15% es una forma familiar con antecedentes genéticos .

Heredar la predisposición al melanoma maligno

Melanoma maligno hereditarioaproximadamente el 25-40% de los casos son causados ​​por mutaciones en el gen CDKN2A ubicado en el cromosoma 9p21. La variante p.A148T se observa en el 3,5% de la población polaca, lo que aumenta el riesgo de desarrollar melanoma. Las mutaciones que dañan el gen CDKN2A en otras regiones conducen al desarrollo delsíndrome familiar de cáncer de melanoma pancreático . La herencia de la predisposición a enfermar es dominante, es decir, basta con recibir un gen dañado de uno de los padres para tener un mayor riesgo de enfermar.

¿Cómo reconocer el melanoma?

Importante

La identificación de la mutación del gen CDKN2A puede ser importante para examinar la predisposición familiar a desarrollarmelanoma maligno , en el diagnóstico y pronóstico, e incluso influir en la elección de la terapia. Sin embargo, debe enfatizarse que las enfermedades neoplásicas (incluido el melanoma) no son estrictamente enfermedades hereditarias. Solo se hereda la predisposición a la enfermedad relacionada con cambios permanentes en el genoma.

Desarrollo de melanoma maligno

El melanoma maligno familiar se diagnostica temprano, generalmente antes de los 50 años. (Se nota una disminución gradual en la edad de los pacientes). A veces hay antecedentes familiares de tumores en otros órganos (páncreas, cáncer de mama temprano) y posiblemente otros tipos de cáncer (cáncer de pulmón). El melanoma maligno generalmente se origina a partir de lunares (lesiones cutáneas pigmentadas), su crecimiento se acompaña de agrandamiento, edema inflamatorio, ulceración, picazón y sangrado.

Se cree que las personas con lunares deben observar los cambios que ocurren dentro de ellos. En caso de cualquiera de los síntomas enumerados anteriormente, se recomienda contactar a un médico.

Diagnóstico y pronóstico del melanoma

El cáncer a menudo se localiza en partes expuestas de la piel o en áreas propensas a la irritación mecánica, y suele ser multifocal. Se caracteriza por metástasis tempranas, baja sensibilidad a los medicamentos y, por lo tanto, alta mortalidad. Sin embargo, los médicos enfatizan que el diagnóstico temprano del melanoma brinda la posibilidad de una recuperación completa. En países con alta incidencia, pero también con una conciencia social muy desarrollada y sensibilidad de la comunidad médica, aproximadamente el 90% de los casos se diagnostican en la etapa inicial (limitada a la piel/mucosas). En Polonia, la mayoría de los pacientes visitan a un médico con melanoma ya avanzado y presencia de metástasis.

Melanoma maligno: indicaciones para una prueba genética

  • antecedentes familiares de melanoma (al menos 2 entre los parientes más cercanos), especialmente antes de los 50 años;
  • sospecha de síndrome de melanoma-cáncer de páncreas (al menos 2 casos de melanoma y/o cáncer de páncreas entre los familiares más cercanos), especialmente con la presencia de otras neoplasias en la familia, por ejemplo, cáncer de mama temprano;
  • tipo de piel sensible a las radiaciones UV (tez clara, pelo pelirrojo o rubio, iris azules, numerosas pecas), gran número de lunares pigmentados congénitos, con exposición prolongada al sol y a las radiaciones ultravioleta o con quemaduras solares (especialmente en niñez);
  • detección de mutaciones del gen CDKN2A en familiares

Prevención del desarrollo de la enfermedad

Debido a la limitada efectividad del tratamiento del melanoma avanzado y la malignidad única de este cáncer, el papel más importante es mejorar los hábitos de salud y las pruebas de detección, lo que permite un diagnóstico temprano de la enfermedad. Las personas de alto riesgo deben utilizar protección solar (cremas con un factor de protección solar de al menos 15, según el fenotipo de la piel) e inspeccionar cuidadosamente las lesiones cutáneas, especialmente en las zonas expuestas a la luz solar.

Se recomienda la eliminación preventiva y precoz de los nevus sospechosos y su examen histopatológico. Los factores que aumentan el riesgo de lesiones cutáneas malignas son: irritación mecánica de los lunares, exposición excesiva al sol, exposición a los rayos UV e inmunosupresión.

También se recomienda vigilancia oncológica: examen dermatológico cada 6 meses para pacientes y familiares más cercanos, y en familias con otras neoplasias se debe ampliar el cribado al órgano en peligro. Las pruebas genéticas del gen CDKN2A, que confirman la predisposición hereditaria a la enfermedad, permiten extender la profilaxis a los familiares asintomáticos del paciente - portadores de la mutación.

Antes de realizar la prueba, conviene consultar a un genetista que seleccionará la prueba adecuada.

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Dermatología