La epidermólisis ampollosa (EB), o ampollas epidérmicas, es una enfermedad de la piel determinada genéticamente. En su curso, la piel es tan delicada como las alas de una mariposa, lo que provoca la formación de numerosas lesiones cutáneas (incluso ampollas) como resultado incluso de un trauma menor, razón por la cual los niños que luchan contra esta enfermedad son comúnmente niños mariposa. ¿Cuáles son las causas y los síntomas de las ampollas epidérmicas? ¿Cuál es el tratamiento?

La epidermólisis ampollosa (EB ), es decir,ampollas epidérmicas , es un grupo de enfermedades de la piel determinadas genéticamente, específicamente las enfermedades ampollares epidérmicas, las cuya esencia es una conexión incorrecta entre la dermis, la membrana basal y la epidermis, y entre las células de la epidermis. Como resultado de este defecto, la piel de las personas enfermas es tan delicada comoalas de mariposa , lo que provoca, espontáneamente o bajo la influencia de incluso un trauma menor, la formación de numerosas lesiones cutáneas.

Hay cuatro tipos de enfermedades:

La prevalencia de la enfermedad según datos del Registro Nacional de EB (NEBR) se estima en 1/50.000-100.000 nacidos vivos

1. Epidermolysis bullosa simplex (EBS - forma simple) - es el tipo más común de EB, que comprende el 70 por ciento. todos los casos. En este tipo, se forman ampollas dentro de la epidermis.

2. Epidermólisis ampollosa distrófica (EBD - forma distrófica): cubre el 25 por ciento. todos los casos. Se forman ampollas en la dermis

3. Epidermólisis ampollosa de unión (EBJ, la forma de unión): se diagnostica en el 5%. casos. Se forman ampollas en la membrana basal, que separa la epidermis de la dermis.

4. Síndrome de Kindler: ampollas ubicadas en diferentes capas de la epidermis

Epidermólisis Bullosa (EB) - ampollas epidérmicas - causas

La enfermedad está causada por una mutación en los genes que codifican varias proteínas que intervienen en la formación de conexiones entre la dermis, la membrana basal y la epidermis, y entre las células epidérmicas

El gen en el que ocurrió depende del tipo de enfermedad:

  • EBS - Las mutaciones en uno de los genes: KRT5, KRT14, PLEC1, ITGA6, ITGB4, PKP1, DSP1 son responsables de este tipo de enfermedad. Por ejemplo, el gen KRT 5 codifica la queratina 5, una proteínaformando la epidermis. El subtipo de enfermedad con esta mutación se llama Epidermólisis Bullosa-Cockayne
  • EBJ: este tipo de enfermedad es causada por una mutación en uno de los genes: LAMB3, LAMC2, LAMA3 (estos son los genes que codifican la laminina, una proteína que es el componente principal de la membrana basal), también como COL17A1, ITGA6, ITGB4
  • EBD: la forma distrófica es causada por una mutación en el gen COL7A, que contiene instrucciones para la formación de colágeno tipo VII. Este tipo de proteína se encuentra en el tejido epitelial, incl. en la piel y en la superficie de las arterias. Este subtipo de la enfermedad se denomina EB de Hallopeau-Siemens

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El desprendimiento epidérmico con ampollasse puede heredar de forma autosómica dominante (EBD, EBS) o autosómica recesiva (EBD, EBJ, EBS). El método de herencia depende, entre otros según el tipo y subtipo de la enfermedad y qué gen se vio afectado por la mutación.

Epidermólisis ampollosa (EB), ampollas epidérmicas - síntomas

Un sello distintivo de la enfermedad son las ampollas generalizadas al nacer o en la primera infancia. Se forman con mayor frecuencia en el área de los codos, pies, manos y rodillas. Además, hay cambios en la piel, como:

En casos graves, la enfermedad hace que sea imposible caminar o comer. Además, el paciente se queja de un dolor enorme, que también lo acompaña por la noche

  • prosaki - estos son bultos duros de color amarillento o blanco que aparecen debajo de una epidermis fuertemente tensa
  • milie: estos son pequeños quistes que parecen puntos blancos en la piel, especialmente en la cara
  • pigmentación decoloración: manchas más oscuras que la piel sana circundante
  • erosiones - pequeñas heridas con una superficie papilar irregular
  • cicatrices
  • cavidades epidérmicas
  • cambios en la placa ungueal: distrofia (desarrollo anormal) o f alta de uñas
  • alopecia

Algunos pacientes pueden desarrollar seudodactilia en manos y pies. Esta es una afección en la que aparecen ampollas y cicatrices alrededor de los dedos de las manos y los pies que provocan contracturas y adherencias.

Las ampollas, erosiones, cicatrices y adherencias que conducen a la constricción también pueden afectar los órganos internos, por ejemplo, el tracto gastrointestinal (esófago y adherencias rectales), el tracto urinario, los pulmones.

Además, los pacientes pueden tener problemas con un defecto en el esm alte dental y la inflamación del margen del párpado.

El curso exacto de la enfermedad (tipo y gravedad de los síntomas mencionados anteriormente) depende de la mutación genética.

Epidermolisis Bullosa (EB), separación bullosaepidermis - diagnóstico

El diagnóstico inicial se puede hacer sobre la base de lo mencionado anteriormente síntomas. Para responder a la pregunta de qué tipo de enfermedad estamos tratando, se debe realizar un examen microscópico de la sección de piel y pruebas genéticas.

Epidermólisis Bullosa (EB), desprendimiento epidérmico ampolloso - tratamiento

Debido a que las ampollas epidérmicas son una enfermedad genética, solo existe un tratamiento sintomático, es decir, tratamiento de lesiones cutáneas, tratamiento de cualquier infección.

Es posible que también deba separar quirúrgicamente los dedos fusionados.

Además, el paciente puede necesitar atención oftálmica, otorrinolaringológica, dietética y dental.

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Enfermedades genéticas