Mi novio se ha estado sintiendo mal durante mucho tiempo. Está mareado, como él dice "se siente drogado", también tiene dificultad para respirar, tiene dolor de cabeza y de muelas constante, lo que lo molesta mucho y, a veces, afecta el ambiente en el hogar. Tiene problemas para levantarse, suele decir “por la mañana tengo más sueño que cuando me fui a dormir”. Su mamá tiene esclerosis múltiple y no sé si quizás él también tenga la enfermedad. Aunque, por otro lado, tiene un tío que tenía síntomas similares y padecía una enfermedad cardíaca, ahora está tomando la medicación correcta y se siente mucho mejor. Mi novio vio a un cardiólogo que dijo que su corazón estaba sano, pero que su condición puede estar relacionada con las hormonas. Hemos visitado a diferentes médicos y todos dicen que está sano, hemos probado diferentes medicamentos en privado, pero ninguno de ellos funcionó: Wojtek tuvo todos los posibles efectos secundarios de cada medicamento. Lleva varios años y me temo que por no saber que le pasa, ha contraído una especie de neurosis, porque le gustaría saber que le pasa, y todos le dicen que está sano y que puede ir al psicólogo. Mi novio tiene 28 años. ¿Qué otras pruebas debe hacer?
La esclerosis múltiple no es una "enfermedad genética" típica. Aunque la investigación científica indica que existen factores genéticos que pueden predisponer a los pacientes a la esclerosis múltiple, las pruebas genéticas en este sentido no se realizan de forma rutinaria. Por lo tanto, en caso de sospecha de esta enfermedad, el diagnóstico sigue siendo dominio de especialistas distintos del genetista clínico, sobre todo, del neurólogo. El riesgo de desarrollar la enfermedad para los familiares más cercanos de una persona con esclerosis múltiple es más alto que el promedio, pero sigue siendo relativamente bajo. La evaluación del riesgo debe realizarse de forma individual teniendo en cuenta, entre otras cosas, diferencias derivadas del origen étnico o del número de enfermos en la familia. Para más del 80% de los pacientes con EM, no hay otras personas en su familia con la enfermedad. Incluso si uno de los gemelos idénticos (con información idéntica codificada en su ADN) se enferma, los otros gemelos solo corren el riesgo de desarrollar la enfermedad 1: 4. Los síntomas descritos que se presentan en tu novio no son muy característicos, de ahí las dificultades para diagnosticar la causa. Ciertamente, valdría la pena considerar la enfermedad de Lyme en el diagnóstico diferencial, si no se ha hecho hasta ahora. Debido a que las dolencias somáticas pueden (inclusoen parte) también son el resultado de condiciones psicológicas, se deben considerar las consultas en esta área.
Recuerde que la respuesta de nuestro experto es informativa y no reemplazará una visita al médico.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - especialista en el campo de la genética clínica en NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsovia, www.nzoz.genomed.pl, correo electrónico: [email protected]
El experto responde preguntas sobre enfermedades genéticas y malformaciones congénitas, herencia y diagnóstico prenatal
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