La galactosemia es un trastorno genético raro que resulta de la incapacidad del cuerpo para convertir la galactosa en glucosa. Como resultado de esta disfunción, los metabolitos tóxicos se acumulan en la galactosemia, lo que provoca daños en los órganos internos. ¿Qué tan común es la galactosemia? ¿Cuáles son sus causas y síntomas? ¿Cómo se reconoce la galactosemia? ¿Cuáles son las opciones de tratamiento para esta enfermedad y el pronóstico para las personas con galactosemia?

La galactosemiaes una enfermedad autosómica recesiva. La condición para que se produzca la galactosemia es la transferencia de una copia del gen modificado por parte del padre y la madre.

La galactosemia es la acumulación de un exceso de galactosa o glucosa -1- fosfato debido a la f alta de enzimas responsables de su metabolismo.

La galactosa es azúcar, cuya principal fuente para el ser humano es la leche materna consumida en los primeros días de vida. La acumulación de sustancias tóxicas en el organismo tiene graves efectos sobre la salud, entre ellos en forma de daño a los órganos internos.

Galactosemia: Síntomas

Los síntomas más característicos de la galactosemia son el daño progresivo del hígado y los riñones.

En el caso de trastornos hepáticos, la galactosemia se manifiesta

  • ictericia
  • agrandamiento del hígado
  • diátesis hemorrágica
  • cuerpo hinchado

Con daño renal, glucosa y galactosa aparecen en la orina y acidosis metabólica.

Los síntomas inespecíficos de la galactosemia que no deben ignorarse son

  • vómitos
  • diarrea
  • deterioro del estado general

IMPORTANTE: el curso típico de la galactosemia se asocia con un aumento de los síntomas con el suministro de leche.

Galactosemia: tipos

  • Galactosemia clásica

La galactosemia clásica se basa en una deficiencia de la enzima GALT. En esta forma de galactosemia, aumenta la concentración de galactosa en la sangre, GAL-1-P, y aumenta la concentración de galactitol.

  • Galactosemia por deficiencia de GALE

Hay dos formas de galactosemia: periférica y generalizada. En la forma periférica, la actividad de la enzima GALE disminuye, pero se limita solo a las células sanguíneas, por ejemplo, eritrocitos, leucocitos.

La galactosemia periférica se caracteriza poren un curso más leve y se reconoce en las pruebas de detección neonatal que miden la concentración de galactosa en la sangre.

La galactosemia generalizada, por otro lado, es grave en el período neonatal, y la disminución de la actividad enzimática afecta a muchos tejidos, incluidos hígado

  • Galactosemia por deficiencia de GALK (galactoquinasa)

Esta forma de galactosemia puede tener cataratas. Luego hay un aumento en la concentración de galactosa en la sangre y galactosuria, la excreción de galactosa en la orina. La inflamación del cerebro es rara (en este caso aumenta la concentración de galactitol)

Galactosemia: secuelas

Las consecuencias de la galactosemia incluyen trastornos del desarrollo mental, por ejemplo :

  • trastornos de la percepción visual
  • coordinación ojo-mano
  • problemas de concentración

y complicaciones neurológicas, por ejemplo :

  • tono muscular reducido
  • temblor de las extremidades superiores
  • problemas para caminar - los llamados marcha incoherente

Las complicaciones significativas de la galactosemia también son los trastornos de la mineralización esquelética o la disfunción ovárica, p.

  • disfunción ovárica prematura
  • hipogonadismo hipergonadotrópico

Galactosemia: reconocimiento

La galactosemia clásica se diagnostica sobre la base del diagnóstico de laboratorio y los síntomas clínicos. Para diagnosticar la galactosemia, se debe realizar una prueba que implica la determinación de la actividad de la enzima galactosa-1-fosfato (GALT) en los eritrocitos. Si está inactivo, se encuentra galactosemia

Otros estudios que pueden indicar galactosemia incluyen:

  • medición de galactosa en sangre
  • medición de la concentración de galactitol en orina
  • medición de galactosa-1-fosfato en sangre
  • prueba de detección en papel para la actividad GALT en recién nacidos

Galactosemia: tratamiento

El tratamiento de la galactosemia consiste principalmente en eliminar los productos que contienen galactosa.

Productos a eliminar de la dieta de una persona con galactosemia:

  • leche, bebidas lácteas
  • crema, queso procesado, queso amarillo, requesón
  • mantequilla
  • pan de leche, pan tostado, tortas con leche o mantequilla
  • vísceras, hígado, sesos, salchichas
  • productos preparados con adición de leche
  • sopas cremas
  • dulce de leche, chocolate con leche
  • bebidas alcohólicas
  • medicamentos que contienen lactosa

Las personas que sufren de galactosemia pueden buscar:

  • aceites vegetales, manteca de cerdo, mayonesa sin adicionesnata, margarina sin adición de leche
  • sustitutos de la leche
  • pasta, sémola
  • huevos
  • carne, pescado, fiambres
  • hierbas frescas
  • frutas: manzanas, naranjas, plátanos
  • verduras: patatas, calabacín, lechuga, cebolla, rábano, zanahoria
  • champiñones
  • azúcar, miel

La eliminación completa de la galactosa de la dieta es prácticamente imposible debido al uso generalizado de este azúcar en la naturaleza. Por lo tanto, se ha supuesto que se pueden consumir hasta 125 mg de galactosa por día con una dieta estrictamente libre de galactosa.

¡Importante!

Seguir una dieta sin lácteos requiere suplementos de calcio y vitamina D.

Los requerimientos diarios de calcio están cubiertos durante la infancia

Se recomienda un suministro adicional de calcio solo después de cumplir un año.

Los niños a partir de 11 años deben tomar 800 mg al día, los adultos 1200 mg

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Enfermedades genéticas