El síndrome de Wolf-Hirschhorn es un grupo de defectos de nacimiento que consiste en un grupo complejo de condiciones. Debido a su naturaleza específica, esta rara enfermedad genética generalmente se diagnostica en la primera semana de vida de un niño. ¿Cuáles son las causas y los síntomas del síndrome de Wolf-Hirschhorn? ¿Cuál es el tratamiento de esta condición? ¿Cuál es el papel de la rehabilitación en el tratamiento de los pacientes?

El síndrome de Wolf-Hirschhorn(síndrome de Wolf-Hirschhorn, WHS) es unsíndrome de anomalías congénitas , descrito por primera vez en la década de 1960 del siglo pasado . WHS esuna enfermedad genética raraporque hay 1: 50,000 nacimientos (datos de EE. UU.) y se diagnostica con mayor frecuencia en niñas.

Normalmente, 1/3 de los pacientes muere antes de los 2 años debido a complicaciones de la enfermedad asociada con el síndrome de defectos congénitos (principalmente defectos del miocardio y neumonía por aspiración).

Síndrome de Wolf-Hirschhorn: causas

La enfermedad está causada por una microdeleción de un fragmento de uno de los cromosomas 4, es decir, la pérdida de una sección de ADN. A uno de los pares del cromosoma 4 le f alta un fragmento del brazo corto que causa defectos de nacimiento. Algunos de los componentes del material genético se pierden en la etapa de formación del genotipo (conjunto individual de genes). El tamaño del defecto no afecta la gravedad de los síntomas de la enfermedad, porque cada microdeleción, incluso la más pequeña, conduce a la aparición de la enfermedad.

Síndrome de Wolf-Hirschhorn - síntomas

Los síntomas del síndrome de Wolf-Hirschhornsobre la base de los cuales se puede hacer un diagnóstico preliminar son:

  • bajo peso al nacer
  • hipotensión (disminución del tono muscular)
  • microcefalia (tamaño del cráneo anormalmente pequeño)
  • discapacidad intelectual

El dismorfismo facial se asemeja a un casco griego (es decir, la frente es alta y prominente) y la mandíbula inferior anormalmente pequeña también es característica. También son notables los ojos muy separados (el llamado hipertelorismo ocular), los párpados caídos, la nariz ancha y con marcas de viruela, las orejas de implantación baja y las aurículas grandes. En algunos casos, el labio leporino y el paladar también pueden ser visibles.

Los defectos también pueden indicar anomalías genéticasla estructura de los genitales externos e internos (en niños, por ejemplo, hipospadias, en niñas, por ejemplo, subdesarrollo de la vagina, útero), así como defectos del corazón, sistema esquelético, sistema digestivo, patrón. El sistema inmunológico del paciente está debilitado.

Cabe señalar que estos defectos no tienen que ocurrir simultáneamente.

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Síndrome de Wolf-Hirschhorn: diagnóstico

Debido a que elsíndrome de Wolf-Hirschhornconsiste en un grupo complejo de enfermedades, el paciente debe ser examinado por médicos de varias especialidades, entre ellas: neurólogo, cardiólogo, oftalmólogo y otorrinolaringólogo

Para realizar un diagnóstico final, es necesario realizar pruebas genéticas (incluidas las pruebas citogenéticas, es decir, las pruebas cromosómicas y la hibridación por fluorescencia in situ).

El diagnóstico se puede realizar no solo después del nacimiento del bebé, sino también en las primeras etapas del desarrollo fetal. Para ello se deben realizar pruebas prenatales como la ecografía no invasiva y la amniocentesis (toma de una pequeña muestra de líquido amniótico), la toma de muestras de vellosidades coriónicas o la extracción percutánea de sangre de cordón umbilical (son pruebas invasivas y por tanto con riesgo de complicaciones).

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Síndrome de Wolf-Hirschhorn: tratamiento

El síndrome de Wolf-Hirschhorn es incurable. Sólo se utiliza el tratamiento, que consiste en aliviar los síntomas de la enfermedad, es decir, principalmente la rehabilitación. El ejercicio sistemático es un elemento importante del tratamiento porque, según las investigaciones, algunos pacientes pueden vivir hasta la edad adulta gracias a él.

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Enfermedades genéticas