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El albinismo, o albinismo congénito, es una f alta o deficiencia hereditaria de un pigmento en la piel, el cabello y el iris del ojo. Las personas que tienen estas características se denominan albinos: tienen la piel muy blanca, el pelo, las pestañas y las cejas blancas. Sin embargo, el albinismo también se asocia a menudo con el deterioro. Descubra cuáles son las causas y los síntomas del albinismo y si es posible tratarlo.

Albinismo (albinismo congénito) , que comúnmente se considera una enfermedad, en realidad es un defecto que consiste en la f alta de pigmentación (pigmento) en los ojos, la piel y el cabello, lo que es melanina. El albinismo congénito suele aparecer después del nacimiento, a diferencia del vitíligo, que aparece mucho más tarde.

El albinismo es relativamente raro - ocurre una vez en 10,000,000 nacimientos (la excepción es Tanzania, donde nace 1 albino en 200 niños). Además del albinismo propio (generalizado), también existe el albinismo local (parcial).

Albinismo (albinismo congénito) - causas

El albinismo es una enfermedad genética, por lo tanto, la herencia genética es el factor determinante en esta enfermedad, es decir, para que un niño desarrolle características de albinismo, debe heredar tanto de la madre como del padre (o solo de uno de los padres). ) un gen responsable del defecto.

Esta enfermedad se hereda completamente por casualidad, por lo que puede afectar a todos los grupos étnicos. No es raro que los padres de los albinos sean saludables a pesar de tener el gen anormal.

La causa inmediata del albinismo es la f alta de una enzima, la tirosinasa, que convierte el precursor de la melanina en el pigmento melanina.

Albinismo (albinismo congénito) - tipos y síntomas

1. Albinismo congénito generalizado (albinismo propio)

Para que un niño desarrolle los síntomas del vitíligo generalizado, debe heredar un gen responsable del defecto tanto de la madre como del padre. Desde el nacimiento, un niño con este tipo de defecto tiene la piel de color rosa claro (se produce por la aparición de vasos sanguíneos a través de la piel fina y muy clara). Inicialmente, se ven pequeñas manchas descoloridas en el cuerpo del recién nacido. Con el tiempomanchas de calaumentan de tamaño y comienzan a fusionarseentre sí, ocupando una zona de todo el cuerpo.

Los albinos son extremadamente hipersensibles a la luz solar, ya que no produce melanina, que protege la piel contra los efectos nocivos de la luz solar. Como resultado, los albinos a menudo desarrollan eritema, ampollas, erosiones e hiperqueratosis de la piel.

Las personas que padecen vitíligo congénito también pueden tener el cabello blanco o amarillo blanquecino y, muy raramente, el iris del ojo rosado o rojo (de hecho, el iris del ojo suele ser incoloro, solo se ven los vasos sanguíneos a través de él). - de ahí el color). Por lo general, los albinos pueden producir suficiente melanina para teñir el ojo de azul claro. El vitíligo de la piel se acompaña de vitíligo de las uñas y alteraciones visuales, por ejemplo, fotofobia, nistagmo, cambios en la retina.

2. Albinismo congénito parcial (albinismo local)

Un niño debe heredar el gen anormal de uno solo de los padres para que un niño desarrolle los síntomas del vitíligo parcial.

Albinismo parcialgeneralmente se manifiesta como una decoloración de la piel, dondemanchas de vitíligorecubren los nervios y el cabello. La decoloración de la piel más común es en la línea media de la frente y también puede afectar el cabello, las pestañas y las cejas. De hecho, los cambios nunca aparecen en la piel de manos y pies. Las personas que padecen esta enfermedad a veces tienen un color de iris diferente.

En este caso, es posible que el niño no contraiga la enfermedad a pesar de haber adoptado el gen responsable de la enfermedad.

Albinismo (albinismo congénito) y discapacidad

El vitíligo también puede ir acompañado de otros síntomas. Además de los cambios en la piel, puede haber algunos tipos de trastornos, por ejemplo, enfermedades de los ojos o problemas de audición. La herencia de estos síndromes es ligeramente diferente a la del albinismo congénito. Uno de estos síndromes es, por ejemplo, el síndrome de Mende, en el que las manchas de cal se acompañan de sordomudez.

Albinismo (albinismo congénito): ¿es posible el tratamiento?

El albinismo no tiene cura. El paciente sólo debe evitar la exposición a la luz solar. Para ello, debe utilizar protector solar con filtro UV alto.

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Categoría:

Dermatología