La mielofibrosis - fibrosis de la médula ósea - es la más rara de todas las neoplasias mieloproliferativas, es decir, aquellas relacionadas con el mal funcionamiento de la médula ósea. Es un cáncer de la sangre raro y bastante difícil de diagnosticar. Los síntomas, especialmente al comienzo de la enfermedad, pueden indicar muchas otras condiciones. ¿Cuáles son las causas y los síntomas de la mielofibrosis? ¿Cómo va el tratamiento y cuál es el pronóstico?

¿Qué es la mielofibrosis?

La mielofibrosis, o fibrosis de la médula ósea, es una enfermedad hematológica del grupo de neoplasias mieloproliferativas BCR-ABL1 negativas: la presencia del gen BCR-ABL no se encuentra en la médula ósea ni en los análisis de sangre periférica. Puede desarrollarse como una enfermedad primaria o aparecer de forma secundaria en personas que padecen policitemia vera y trombocitemia esencial.

La esencia de la mielofibrosis es la acumulación excesiva de depósitos de colágeno en la médula ósea, que en efecto desplaza las células del sistema hematopoyético y conduce al desarrollo de insuficiencia de la médula ósea. Las fibras en expansión del tejido conjuntivo reemplazan gradualmente a los elementos productores de sangre en la médula. En etapas más avanzadas de la mielofibrosis, la producción de sangre se transfiere al bazo y luego al hígado, lo que a su vez conduce a un agrandamiento significativo de estos órganos.

La mielofibrosis no es común: en Europa cada 50.000 personas la padecen. residentes En el momento del diagnóstico, la edad media de los pacientes es de unos 65 años; sin embargo, en casi el 10 % de los pacientes. los pacientes son diagnosticados con la enfermedad antes de los 45 años. La mielofibrosis es una enfermedad independiente del género: ataca a hombres y mujeres con la misma frecuencia. En algunos pacientes se diagnostica en una etapa temprana, mientras que en otros se diagnostica en una etapa avanzada, lo que empeora significativamente el pronóstico y el tiempo de supervivencia esperado.

Mielofibrosis - síntomas

Los síntomas de la mielofibrosis dependen del estadio de la enfermedad. En la fase inicial de la mielofibrosis, el llamado en la fase prefibrótica (prefibrótica), la enfermedad no muestra ningún síntoma, también en los análisis de sangre: el hemograma suele ser normal, a veces solo se encuentra un aumento en el número de glóbulos blancos, algunos pacientes pueden tener anemia leve o trombocitemia. El bazo suele ser normal (a veces un poco agrandado).

Hasta desarrollo sintomáticoLa mielofibrosis ocurre con la progresión de la fibrosis de la médula ósea. Luego, aparecen los síntomas generales, que pueden indicar muchas otras enfermedades: algunos pacientes son tratados inicialmente por anemia.

Síntomas generales de la mielofibrosis:

  • fatiga
  • debilidad
  • dificultad para respirar durante el ejercicio
  • palpitaciones
  • flatulencia
  • sensación de plenitud en el estómago
  • sudores nocturnos
  • bazo e hígado agrandados
  • comezón en la piel
  • cambios en el hemograma

La mayoría de los pacientes tienen síntomas generales en el momento del diagnóstico, como pérdida de peso, fatiga, sudores nocturnos y picazón en la piel. Presionar el bazo sobre los intestinos y el estómago provoca dolor abdominal, una sensación de presión en la cavidad abdominal. Algunos pacientes también pueden desarrollar peritonitis e infarto de bazo, que se manifiesta con dolor intenso en la zona del hipocondrio izquierdo y fiebre alta.

- El paciente entonces se queja de una sensación de plenitud y dolor abdominal, y su funcionamiento diario es difícil. Un bazo agrandado puede llenar el lado izquierdo del abdomen y causar una sensación de plenitud y dolor en el hipocondrio izquierdo. Mientras que en una persona sana pesa alrededor de 150 gramos, en pacientes con mielofibrosis puede alcanzar un peso de hasta 10 kg y hasta 30 cm de longitud, dice el Prof. dr hab. Dra. Joanna Góra-Tybor, jefa del Departamento de Hematooncología del M. Kopernika, Departamento de Hematología, Universidad Médica de Lodz

Algunos pacientes también tienen un hígado agrandado.

Mielofibrosis - causas

Hasta el momento, los agentes causantes de la enfermedad no han sido identificados, pero se sabe que las mutaciones del gen JAK2 en las células madre de la médula ósea, así como las mutaciones MPL y CALR juegan un papel importante en su desarrollo.

Estas mutaciones hacen que las células anormales se multipliquen sin control en la médula ósea. Curiosamente, incluso en un 15 por ciento. ninguna de estas mutaciones se encuentra en los pacientes. Aparte de ellos, los factores epigenéticos también juegan un papel importante en el desarrollo de la enfermedad.

Mielofibrosis: investigación y diagnóstico

El diagnóstico de mielofibrosis es difícil. Típica a la palpación es la esplenomegalia, es decir, un bazo agrandado (en la etapa avanzada de la enfermedad, puede alcanzar tamaños muy grandes, llegando incluso a la sínfisis del pubis).

La clave para detectar mielofibrosis es principalmente una entrevista realizada por un médico de familia, así como el examen del paciente, especialmente el examen abdominal. El agrandamiento palpable del bazo o el hígado puede orientar el diagnóstico hacia la mielofibrosis.

Un paciente con sospecha de mielofibrosis debeser derivado a un hematólogo lo antes posible para un diagnóstico y tratamiento adicionales.

Un médico que sospeche mielofibrosis debe ordenar una morfología con un examen microscópico, así como una ecografía de la cavidad abdominal y un examen de médula ósea del hueso de la cadera (trepanobiopsia).

También se requieren pruebas moleculares de sangre o médula ósea para detectar mutaciones genéticas específicas de la enfermedad, incluidos JAK2 V617F, MPL y CARL, así como pruebas para detectar la presencia del gen BCR-ABL1, para descartar la leucemia mieloide crónica.

En el caso de la mielofibrosis, la anemia es visible en el hemograma y el frotis de sangre muestra una reacción leucoeritroblástica (es decir, las primeras etapas de desarrollo de los glóbulos blancos y rojos, los llamados blastos y eritroblastos, que no son normalmente presente en la sangre), así como plaquetas gigantes y glóbulos rojos en forma de lágrima.

El diagnóstico se basa en el examen histopatológico de la médula ósea, a partir del cual el médico puede evaluar su apariencia, fibrosis y su estadio.

Tratamiento de la mielofibrosis

Los pacientes con mielofibrosis solo pueden curarse mediante un alotrasplante de células madre hematopoyéticas, es decir, un trasplante de médula ósea. Sin embargo, este método no es adecuado para todo el mundo: debido a la alta mortalidad asociada al período anterior y posterior al trasplante, se utiliza en pacientes en un estadio avanzado de la enfermedad. Los pacientes restantes son tratados con medicamentos que prolongan la vida y alivian los síntomas de la enfermedad y sus efectos.

La elección del método de tratamiento depende de la etapa de la enfermedad y, por lo tanto, de su etapa.

En el caso de la fase prefibrótica de la enfermedad, generalmente es necesario tomar medicamentos que normalicen el nivel de plaquetas y glóbulos blancos para evitar la trombosis y también para retrasar la progresión de la enfermedad. . A los pacientes se les recetan medicamentos citostáticos o interferón alfa.

Los pacientes de los grupos de riesgo bajo e intermedio-1 reciben tratamiento según los síntomas de la enfermedad, por ejemplo, en caso de anemia, se prescriben medicamentos androgénicos o glucocorticosteroides.

El tratamiento sintomático se aplica en pacientes del grupo de riesgo intermedio-2 y alto. Un nuevo fármaco que contiene el principio activo ruxolitinib se usa en pacientes de este grupo elegibles para un trasplante de médula ósea (es decir, personas menores de 70 años sin enfermedades crónicas graves) y en el tratamiento crónico de pacientes de este grupo: funciona bloqueando el JAK vía de señalización -STAT y la capacidad de multiplicar células, reduciendo el tamaño del bazo y aliviando los síntomas generalesenfermedades, por ejemplo, sudores nocturnos o picazón en la piel

En casos raros, las personas con un agrandamiento severo del bazo que no responde al tratamiento también usan otros tratamientos, incluida la extirpación quirúrgica del bazo (esplenectomía) o la radioterapia del bazo.

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Oncología