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La enfermedad de Hallervorden-Spatz es una rara enfermedad degenerativa del sistema nervioso determinada genéticamente. Se diagnostica con mayor frecuencia en niños de entre 4 y 12 años, en los que se puede observar, entre otras cosas, paresia progresiva de las extremidades y alteración de la marcha. ¿Cuáles son las causas y otros síntomas de la enfermedad de Hallervorden-Spatz? ¿Es posible curarla?

Enfermedad de Hallervorden-Spatzde lo contrariola encefalopatía por almacenamiento de hierroen el cerebro, o neurodegeneración relacionada con la pantotenato quinasa, es raraenfermedad genéticaque suele desarrollarse en niños. Su esencia es la deposición de grandes cantidades de hierro en la sustancia negra y el glóbulo pálido, partes del cerebro que controlan los movimientos automatizados humanos y el tono muscular, y regulan la postura corporal. ¿Cómo es el hierro neurotóxico para el cerebro? Probablemente iniciando el proceso de formación de especies reactivas de oxígeno. Su exceso puede causar estrés oxidativo, lo que conduce a la muerte celular y a la degeneración gradual del sistema nervioso central.

Hay cuatro tipos de enfermedades de Hallervorden-Spatz: niñez temprana (se desarrolla hasta los 10 años de edad), niñez tardía (diagnosticada de los 5 a los 10 años de edad), tipo juvenil (diagnosticada de los 10 a los 20 años) y el tipo de adultos con síntomas parkinsonianos predominantes: la enfermedad de Hallervorden-Spatz ocurre una vez cada seis millones de nacimientos, y por lo tanto pertenece al grupoenfermedades raras .

Enfermedad de Hallervorden-Spatz - causas

La enfermedad es causada por una mutación genética hereditaria en el gen PANK2. La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que se deben heredar dos copias defectuosas del mismo gen (una copia mutante de cada padre) para que se desarrollen los síntomas de la enfermedad.

Enfermedad de Hallervorden-Spatz - síntomas

Los síntomas de la enfermedad de Hallervorden-Spatz son:

  • distonía: la aparición de movimientos involuntarios que causan torsión y flexión de varias partes del cuerpo, lo que a menudo hace que el paciente adopte una postura poco natural,
  • alteración de la marcha (rigidez),
  • debilitamiento de las extremidades distales (manos con muñecas y pies),
  • pie hueco o pie zambo (es un defecto que consiste enflexión plantar fija y adición del antepié),
  • de puntillas,
  • expresión facial característica - "congelado" de dolor, con una sonrisa sardónica y contracción de los músculos anchos del cuello.

Además, hay disfagia, es decir, dificultades para tragar, y disartria, es decir, trastornos del habla. Los niños afectados hablan con los dientes apretados, su voz se vuelve chillona, ​​aguda, a veces ligeramente nasal, y finalmente pierden la capacidad de hablar, aunque aún lo entiendan. También existen alteraciones visuales causadas por la retinosis pigmentaria con atrofia de los nervios ópticos.

La demencia es característica en la etapa avanzada de la enfermedad. Sin embargo, solo un cierto grupo de pacientes se está quedando atrás intelectualmente. Algunos pacientes conservan la capacidad de analizar y comprender lo que a menudo se asocia con trastornos mentales, como arrebatos violentos y depresión.

Estos síntomas son irreversibles y se intensifican con el desarrollo de la enfermedad.

Enfermedad de Hallervorden-Spatz - diagnóstico

Para diagnosticar la enfermedad, se realiza una resonancia magnética, que revela la presencia de depósitos de hierro en la bola pálida y la sustancia negra. También se realizan pruebas moleculares para confirmar la presencia de mutaciones en el gen PANK2.

Enfermedad de Hallervorden-Spatz - tratamiento

El tratamiento causal de las enfermedades genéticas no es posible, por lo que la terapia está dirigida a reducir los síntomas individuales de la enfermedad. Para ello se utilizan la fisioterapia, la gimnasia, la hipnoterapia y los masajes de relajación muscular. La estimulación cerebral profunda (DBS), que consiste en implantar un estimulador en el núcleo de la bola pálida, también se ha utilizado durante varios años. Este método le permite aliviar ligeramente los síntomas de la enfermedad. También hay intentos de usar un quelante de hierro oral, pero con poco éxito.

Enfermedad de Hallervorden-Spatz - pronóstico

Suele pasar de 3 a 11 años desde el diagnóstico de la enfermedad hasta la muerte del paciente. Las causas directas de muerte suelen ser neumonía e insuficiencia respiratoria, agravadas por daños en el centro respiratorio.

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Categoría:

Enfermedades genéticas