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Las enfermedades metabólicas son un concepto muy amplio: algunas de ellas pueden ser mortales, mientras que otras le permiten funcionar con total normalidad (siempre que siga las recomendaciones médicas). Las causas y estrategias para el tratamiento de enfermedades metabólicas también varían. Descubra qué enfermedades se clasifican como enfermedades metabólicas, cómo dividimos las enfermedades metabólicas, cuáles son las enfermedades metabólicas más comunes y cuál es el tratamiento de las enfermedades metabólicas.

Las enfermedades metabólicasson el resultado de errores en varias etapas del metabolismo.

El metabolismo es el cuerpo de una variedad de reacciones químicas en general. Los procesos metabólicos permiten el suministro de "combustible" a todas las células de nuestro cuerpo. Gracias a esto, son capaces de realizar funciones vitales.

Algunos grupos de reacciones metabólicas se encargan de eliminar sustancias nocivas o peligrosas de nuestro organismo.

El metabolismo es un fenómeno extremadamente complicado; es difícil imaginar la enormidad de reacciones químicas que tienen lugar simultáneamente en nuestro cuerpo. Controlarlo puede ser como dirigir una gran orquesta en la que cada músico juega un papel fundamental.

Enfermedades metabólicas y metabolismo

Las rutas metabólicas del cuerpo humano se dividen en dos grupos principales: catabólicas y anabólicas.

El catabolismo es la totalidad de cambios destinados a descomponer sustancias químicas complejas. El efecto de las reacciones catabólicas es obtener partículas de menor tamaño; además, se genera energía durante su formación.

Un ejemplo típico de un proceso catabólico en nuestro cuerpo es la digestión. Los alimentos que comemos están hechos de grandes moléculas químicas que las células no pueden absorber. La esencia del proceso digestivo es transformarlos en un tamaño pequeño y fácilmente digerible. El proceso digestivo también nos proporciona la energía necesaria para nuestro funcionamiento diario.

Las reacciones anabólicas funcionan de manera opuesta: su objetivo es construir sustancias químicas complejas. Las sustancias de construcción, por otro lado, son partículas de tamaños más pequeños. El anabolismo permite el crecimiento y desarrollo de los tejidos de nuestro cuerpo.

Como no es difícil de adivinar, a diferencia depara el catabolismo, el anabolismo es un proceso que consume energía.

Las reacciones metabólicas en nuestro cuerpo están interrelacionadas. La mayoría de ellos están vinculados en caminos secuenciales de cambio. Los productos de una reacción se incluyen en los procesos posteriores.

El metabolismo afecta a todos los tejidos de nuestro cuerpo: algunos de ellos son metabólicamente más activos (por ejemplo, tejido nervioso, tejido muscular), y otros un poco menos (por ejemplo, piel). Sin embargo, no hay tejido que no esté involucrado en ningún proceso metabólico. Incluso el tejido óseo aparentemente "inactivo" está constantemente involucrado en el metabolismo del fosfato de calcio de nuestro cuerpo.

Para entender la esencia de una enfermedad metabólica, necesitamos recordar el esquema básico de una reacción química. Su esencia es transformar la sustancia de partida (sustrato) en otra sustancia (producto). Las reacciones químicas en nuestro organismo suelen tener lugar con la participación de enzimas. Estas son moléculas que facilitan y aceleran el curso de la reacción.

Las enfermedades metabólicas están asociadas con alteraciones en varias etapas de las vías metabólicas. La f alta de ciertas reacciones químicas (por ejemplo, debido a la deficiencia de una enzima específica) da como resultado la f alta de formación del producto de una reacción dada. Al mismo tiempo, puede ocurrir una acumulación excesiva del producto de partida (sustrato), ya que se inhibirá su conversión posterior.

Debido a la interrelación entre las reacciones metabólicas, la interrupción de una transformación suele conllevar defectos posteriores. Por esta razón, incluso los errores metabólicos aparentemente insignificantes (por ejemplo, la f alta de una enzima) pueden alterar el funcionamiento de muchas vías metabólicas.

Los efectos de tales defectos únicos también son visibles en tejidos distantes.

La enfermedad metabólica rara vez tiene un carácter "puntual", sus consecuencias suelen afectar el funcionamiento de todo el organismo.

Enfermedades metabólicas: tipos

Las enfermedades metabólicas se pueden clasificar según muchas características: etiología, curso o tipo de reacciones metabólicas afectadas por el defecto.

La división más común se refiere a la causa de la enfermedad. Según él, distinguimos las enfermedades metabólicas congénitas y adquiridas.

  • Las enfermedades metabólicas congénitasestán asociadas a trastornos genéticos que afectan al funcionamiento de determinadas vías metabólicas. Estas son condiciones relativamente raras; Los ejemplos incluyen fenilcetonuria, enfermedad de Gaucher y mucopolisacaridosis.
  • Las enfermedades metabólicas adquiridasson mucho más comunes y su formación está influenciada por muchos factores. La mayoría de nosotros los hemos conocido en nuestra vida.todos los días: se trata de entidades conocidas como la diabetes, la osteoporosis o la gota.

El metabolismo de nuestro cuerpo es una gran cantidad de reacciones químicas. Para facilitar su análisis, a menudo existen subgrupos de rutas metabólicas asociadas con la transformación de sustancias químicas específicas.

Los tipos más importantes de sustancias químicas macromoleculares que se transforman en reacciones metabólicas son las proteínas, los carbohidratos, los lípidos y los ácidos nucleicos. Además, también es importante la transformación de micronutrientes, como el calcio o el hierro.

Conociendo los grupos de reacciones metabólicas anteriores, podemos asignarles algunas enfermedades metabólicas. Esta es una clasificación basada en la naturaleza de los trastornos subyacentes.

No es difícil adivinar que el ejemplo más común de un trastorno del metabolismo de los carbohidratos es la diabetes.

Un trastorno en el metabolismo de las proteínas (y más precisamente, los aminoácidos que las construyen) subyace a la fenilcetonuria.

La osteoporosis es una enfermedad asociada con trastornos del metabolismo del calcio.

A su vez, la gota es el resultado de un metabolismo anormal de las purinas, que forman parte de los ácidos nucleicos.

Enfermedades metabólicas: síntomas

Las enfermedades metabólicas son un grupo amplio y heterogéneo de enfermedades. Así que no es de extrañar que haya una gran variedad de sus síntomas. Por supuesto, cada enfermedad metabólica tiene sus propios síntomas característicos.

Sin embargo, una alteración en el curso de cualquier reacción química en nuestro organismo puede dar lugar a dos grupos de síntomas: los asociados a un exceso de reactivos sin procesar y los derivados de una escasez de sus productos.

Para hacerlos más fáciles de entender, tomemos el ejemplo de la fenilcetonuria. Es una enfermedad que resulta de un defecto en la conversión del aminoácido fenilalanina en otro aminoácido, la tirosina.

Los síntomas de la fenilcetonuria son causados ​​por una acumulación de fenilalanina en el cuerpo que no cambia más. Al mismo tiempo, nos enfrentamos a una deficiencia de tirosina. La complicación más peligrosa de la fenilcetonuria es el depósito de fenilalanina en el tejido cerebral, lo que conduce a un deterioro mental y motor progresivo.

Si no se transforman adecuadamente, los sustratos metabólicos pueden acumularse en cualquier tejido corporal, causando una variedad de síntomas. La acumulación de ciertas sustancias en el hígado puede provocar su agrandamiento y disfunción, lo que lleva a la ictericia.

La deposición de cristales de urato es un efecto típico de la gota, que provoca dolor en las articulaciones. A su vez, la acumulación de galactosa en el cristalino del ojo provoca cataratas.que ocurre en el curso de la galactosemia.

La mayoría de las enfermedades metabólicas son enfermedades multiorgánicas. La enfermedad metabólica afecta a todo el cuerpo; dependiendo de una entidad de enfermedad específica, el cuadro clínico puede estar dominado por la disfunción de órganos seleccionados.

En el curso de una enfermedad metabólica, también puede haber una desregulación de los sistemas que controlan el metabolismo, entre los cuales el sistema endocrino juega el papel más importante.

Por lo tanto, las enfermedades metabólicas progresivas pueden provocar complicaciones incluso en órganos y tejidos aparentemente distantes.

Enfermedades metabólicas adquiridas: evolución y tratamiento

Para aprender sobre el amplio espectro de síntomas y estrategias de tratamiento para las enfermedades metabólicas, vale la pena mirar ejemplos específicos de estas enfermedades. Primero, veamos un grupo de enfermedades metabólicas adquiridas comunes. La mayoría de ellos son multifactoriales; su formación está influenciada tanto por factores genéticos como ambientales.

  • enfermedades metabólicas: diabetes

La diabetes mellitus es un grupo de trastornos comunes del metabolismo de los carbohidratos relacionados con la deficiencia de insulina o la alteración de la respuesta a la insulina. La insulina es una hormona que permite que las células del cuerpo utilicen la glucosa. Hay 2 tipos más comunes de diabetes: diabetes tipo 1 y diabetes tipo 2.

La diabetes mellitus tipo 1 es causada por la destrucción autoinmune de las células productoras de insulina en el páncreas. En la diabetes tipo 2, la cantidad de insulina es normal, pero el cuerpo no responde adecuadamente a ella (desarrolla resistencia a la insulina).

La causa de la diabetes tipo 1 es una respuesta autoinmune que se superpone con una predisposición genética. En la diabetes tipo 2, los factores genéticos juegan un papel importante, pero los factores ambientales (dieta inadecuada, obesidad, actividad física insuficiente) son de gran importancia.

También existen otros tipos de diabetes más raros, causados ​​por la toma de medicamentos, trastornos endocrinos o defectos genéticos específicos (la llamada diabetes monogénica).

Los trastornos metabólicos típicos de la diabetes incluyen el exceso de glucosa en sangre (hiperglucemia) y su deficiencia en las células (la f alta de insulina impide que la glucosa entre en las células).

La glucosa es el combustible energético básico para la mayoría de los tejidos. La incapacidad para consumirlo hace que las células cambien a un metabolismo dependiente de los lípidos: los tejidos comienzan a quemar grasa para obtener energía.

Estas transformaciones dan como resultado la formación de grandes cantidades de cuerpos cetónicos, que pueden causar uno de loslas complicaciones más graves de la diabetes - las llamadas cetoacidosis

El organismo en diabetes trata constantemente de producir más y más glucosa para compensar su deficiencia en las células (lo que, por supuesto, es imposible sin insulina). Se activan los procesos de gluconeogénesis hepática (producción de glucosa a partir de diversos sustratos).

El exceso de glucosa en la sangre "saca" agua de las células y provoca polaquiuria, lo que provoca deshidratación y trastornos electrolíticos. La hiperglucemia crónica daña los riñones, los ojos, los vasos sanguíneos y el tejido nervioso.

El tratamiento farmacológico de la diabetes incluye la administración de insulina (diabetes mellitus t.1, diabetes mellitus avanzada t.2) o fármacos que mejoran la secreción y la acción de la insulina (diabetes mellitus t.2). En el caso de la diabetes tipo 2, también son importantes los métodos no farmacológicos (dieta, actividad física).

Los trastornos metabólicos rápidos en la diabetes (más a menudo t.1) pueden incluso poner en peligro la vida (cetoacidosis, alteraciones electrolíticas graves, hipoglucemia durante la terapia con insulina).

Las complicaciones de la diabetes provocan enfermedades cardiovasculares y daños en órganos vitales. Por esta razón, un paciente diabético requiere una atención médica integral y sistemática.

  • enfermedades metabólicas: dislipidemias

Las dislipidemias son trastornos del metabolismo de los lípidos, que resultan en niveles anormales de ciertos grupos de lípidos en la sangre.

Las dislipidemias pueden ser primarias (trastornos genéticos del metabolismo de los lípidos), pero las dislipidemias secundarias son mucho más comunes en la población, como resultado de una mala nutrición, el uso de ciertos medicamentos o complicaciones de otras enfermedades.

Una de las dislipidemias más comunes es la hipercolesterolemia, es decir, niveles elevados de colesterol LDL en la sangre.

La consecuencia más grave de las dislipidemias es su efecto negativo sobre el sistema cardiovascular. La llamada La dislipidemia aterogénica es un factor de riesgo comprobado para el desarrollo de aterosclerosis. Es un grupo de trastornos de los lípidos que incluyen un aumento de los triglicéridos y el colesterol LDL (el llamado "colesterol malo") y una disminución de la concentración de colesterol HDL (el llamado "colesterol bueno").

La aterosclerosis aumenta el riesgo de complicaciones potencialmente mortales, como ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares. El principal método de tratamiento de la dislipidemia son los cambios en el estilo de vida (dieta, aumento de la actividad física). Además, también se utilizan medicamentos que reducen el nivel de colesterol LDL y triglicéridos en la sangre.

  • enfermedades metabólicas: síndrome metabólico

El síndrome metabólico es un término colectivo para los trastornos del metabolismo de los carbohidratos y las grasas, lo que resulta en un mayor riesgo de enfermedades cardiovasculares (diabetes, hipertensión, aterosclerosis y sus complicaciones). Para diagnosticar Síndrome Metabólico se deben cumplir 3 de los 5 siguientes criterios:

  • obesidad abdominal, es decir, circunferencia de cintura>94 cm en hombres y>80 cm en mujeres
  • dislipidemia, es decir,
    • concentración de triglicéridos (TG) en sangre>150 mg/dl o tratamiento para hipertrigliceridemia o
    • Concentración de colesterol HDL<40 mg/dl u mężczyzn i <50 mg/dl u kobiet
  • presión arterial elevada, es decir, presión arterial sistólica>130 mmHg y/o diastólica>85 mmHg o tratamiento de hipertensión
  • hiperglucemia, es decir, glucosa en sangre en ayunas>100 mg/dl o tratamiento de la diabetes.

El diagnóstico precoz y el tratamiento eficaz del Síndrome Metabólico son fundamentales para prevenir sus graves consecuencias. La base de la terapia es un cambio radical en el estilo de vida (pérdida de peso, cumplimiento de una dieta adecuada, aumento de la actividad física).

  • enfermedades metabólicas: gota

La gota es una enfermedad que resulta del aumento de los niveles de ácido úrico en la sangre. El ácido úrico es un producto del metabolismo de las purinas, que son componentes básicos de los ácidos nucleicos (ADN, ARN). El exceso de ácido úrico puede ser causado por una dieta rica en purinas (carnes rojas, mariscos).

Otros factores que contribuyen a la hiperuricemia (niveles elevados de ácido úrico en la sangre) incluyen la obesidad, el consumo de alcohol, factores genéticos, ciertos medicamentos y enfermedades crónicas (incluido el síndrome metabólico).

El exceso de ácido úrico tiende a cristalizarse en las articulaciones y tejidos periarticulares. El primer síntoma de la gota suele ser dolor e hinchazón en el dedo gordo del pie, causado por la secreción de cristales de ácido úrico en la articulación metatarsofalángica. La inflamación en la gota puede afectar una o más articulaciones.

El tratamiento después del primer ataque de gota reduce el riesgo de ataques de gota posteriores. La terapia utiliza procedimientos no farmacológicos (dieta, actividad física) y medicamentos (antiinflamatorios no esteroideos, colchicina antiinflamatoria, alopurinol que inhibe la formación de ácido úrico o probenecid que aumenta su excreción en la orina).

  • enfermedades metabólicas: osteoporosis

La osteoporosis es una enfermedad metabólica asociada con una reducción de la resistencia mecánica de los huesos y un aumento de su susceptibilidad a las fracturas. Aunque parece que la osteoporosis se refieresólo el tejido óseo, otros órganos y sistemas también pueden estar involucrados en el proceso de la enfermedad.

Los trastornos metabólicos que conducen a la osteoporosis son a veces el resultado de una disfunción:

  • sistema endocrino (hiperparatiroidismo, deficiencia de estrógenos en mujeres posmenopáusicas, daño a la corteza suprarrenal)
  • del sistema excretor (enfermedad renal crónica)
  • sistema digestivo (malabsorción de vitamina D)

La osteoporosis también puede resultar de una dieta inadecuada o de tomar ciertos medicamentos (por ejemplo, glucocorticosteroides).

El metabolismo del tejido óseo está estrechamente relacionado con el metabolismo del fosfato de calcio del cuerpo y las hormonas que lo regulan (hormona paratiroidea, calcitonina, la forma activa de la vitamina D3).

El tratamiento de la osteoporosis incluye suplementos nutricionales (suplementos de calcio, vitamina D), medidas no farmacológicas (p. ej., prevención de caídas) y medidas farmacológicas (p. ej., bisfosfonatos que inhiben la degradación del tejido óseo).

Enfermedades metabólicas congénitas: evolución y tratamiento

Las enfermedades metabólicas congénitas son enfermedades de origen genético, que se detectan con mayor frecuencia en las primeras etapas de la vida. Muchas de estas enfermedades son monogénicas: se daña un gen específico, lo que provoca la alteración de una etapa específica de los cambios metabólicos.

Hay un programa de cribado neonatal en Polonia, que detecta las enfermedades metabólicas congénitas más comunes.

Los recién nacidos se someten a pruebas para detectar 27 enfermedades, incluidos 20 defectos metabólicos raros. Una detección tan temprana de una enfermedad metabólica permite implementar los procedimientos adecuados desde los primeros momentos de la vida de un niño. Gracias a esto, a menudo es posible evitar complicaciones graves de enfermedades metabólicas.

  • enfermedades metabólicas: fenilcetonuria

La fenilcetonuria es una enfermedad metabólica causada por un defecto en la enzima que convierte el aminoácido fenilalanina en otro aminoácido, la tirosina. Los síntomas de la enfermedad resultan de la acumulación de exceso de fenilalanina en el tejido del sistema nervioso central, lo que conduce a su daño.

El tratamiento de la fenilcetonuria es puramente sintomático: hasta el momento no hay métodos disponibles para "reparar" una enzima inactiva. Por lo tanto, los pacientes deben seguir una dieta baja en fenilalanina, que previene la progresión de la enfermedad.

  • enfermedades metabólicas: enfermedades de depósito lisosomal

Las enfermedades de depósito lisosomal son un grupo de enfermedades relacionadas con la acumulación de reactivos químicos en vesículas intracelulares -lisosomas. Su acumulación es el resultado de la f alta de actividad de enzimas seleccionadas, que es causada por defectos genéticos.

Un ejemplo de enfermedades de depósito lisosomal son las mucopolisacaridosis, enfermedades graves y progresivas causadas por la acumulación de mucopolisacáridos.

Las enfermedades de almacenamiento lisosomal también incluyen la enfermedad de Pompe, causada por la f alta de alfa-glucosidasa. Es una enzima que permite la correcta descomposición del glucógeno; en el caso de su deficiencia, el glucógeno se acumula en varios órganos: corazón, hígado, músculos y sistema nervioso central.

El tratamiento para la enfermedad de Pompe está actualmente disponible con la administración de alfa-glucosidasa modificada.

  • enfermedades metabólicas: enfermedad del jarabe de arce

El nombre de la enfermedad del jarabe de arce proviene del olor característico de la orina de los pacientes que la padecen: se parece al olor del jarabe de arce.

En la raíz de la enfermedad se encuentra un defecto en la enzima responsable de la descomposición de los llamados aminoácidos de cadena ramificada: leucina, isoleucina y valina. El aumento de las concentraciones de estos aminoácidos tiene un efecto perjudicial sobre el sistema nervioso central.

La enfermedad del jarabe de arce en Polonia se detecta en las primeras etapas de la vida de un niño gracias a las pruebas de detección de recién nacidos. Su tratamiento crónico se basa en una dieta con cantidad limitada de aminoácidos de cadena ramificada.

  • enfermedades metabólicas: alcaptonuria

La alcaptonuria es otra enfermedad metabólica asociada con la alteración del metabolismo de los aminoácidos. El defecto de las transformaciones de fenilalanina y tirosina conduce a la acumulación de un producto intermedio de sus transformaciones: el ácido homogentísico.

Su exceso se excreta con la orina, provocando el síntoma característico de la enfermedad: el oscurecimiento de la orina. Otras características típicas de la alcaptonuria incluyen la degeneración de las articulaciones y la protección, que es la acumulación de pigmento negro azulado oscuro en el cartílago y en la piel.

El tratamiento de la alcaptonuria consiste en limitar el consumo de aminoácidos cuyas transformaciones están alteradas (fenilalanina y tirosina).

  • enfermedades metabólicas: enfermedad de Wilson

La enfermedad de Wilson es el resultado de un error innato en el metabolismo del cobre. Los síntomas de la enfermedad de Wilson rara vez aparecen poco después del nacimiento, generalmente aparecen después de los 5 a 10 años.

La alteración del metabolismo del cobre hace que se deposite en varios órganos: el hígado, los ojos y el cerebro.

Un síntoma característico de la enfermedad de Wilson es una disminución en la concentración de ceruloplasmina en la sangre. Es una proteína encargada de unir y transportar el cobre en el organismo.

TratamientoLa enfermedad de Wilson consiste en restringir el consumo de cobre en la dieta y administrar agentes que fijen el cobre (penicilamina) o aumenten su excreción del organismo.

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Sobre el AutorKrzysztof BialazitaEstudiante de medicina en el Collegium Medicum de Cracovia, entrando poco a poco en el mundo de constantes desafíos del trabajo del médico. Está particularmente interesada en ginecología y obstetricia, pediatría y medicina del estilo de vida. Amante de las lenguas extranjeras, los viajes y el senderismo por la montaña.

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Gastrología