Las pruebas prenatales invasivas permiten estimar el riesgo de anomalías congénitas en el feto. Aunque el nombre "invasivo" suene aterrador, los hechos son que el riesgo de complicaciones de las pruebas prenatales invasivas es bajo y que es casi 100% efectivo. ¿Cuáles son las indicaciones para las pruebas prenatales invasivas, cuáles son los tipos de estas pruebas y qué defectos de nacimiento se pueden detectar con las pruebas prenatales invasivas?

Las pruebas prenatales invasivasse realizan para confirmar o excluir un defecto genético del feto con una efectividad de casi el 100 % (ya que la precisión de estas pruebas se estima en un 99,9 %) . Sin embargo, no todos: las pruebas prenatales invasivas se realizan solo para los defectos y enfermedades más comunes, que incluyen:

  • Síndrome de Edwards
  • Síndrome de Down
  • Síndrome de Turner
  • Banda Patau
  • fibrosis quística
  • Distrofia muscular de Duchenne
  • atrofia muscular espinal
  • La banda de Di George

Las pruebas prenatales invasivas implican que el médico pinche el abdomen con una aguja y extraiga un tipo específico de material biológico para examinarlo, por ejemplo, células o tejido placentario. El examen se realiza bajo control de ultrasonido, por lo que el especialista ve el feto en la pantalla y maniobra la aguja para no tocar al bebé.

No se toman células del niño para su análisis. La punción es mínima por lo que no puede provocar una hemorragia. Después del examen, la futura madre permanece bajo el cuidado del médico durante algún tiempo; si no se siente bien, recibirá ayuda rápidamente.

Las pruebas invasivas prenatales no son obligatorias, y dado que cada una de estas pruebas conlleva un pequeño riesgo de aborto espontáneo, la futura madre debe firmar un formulario de consentimiento antes de realizarlas.

Pruebas prenatales invasivas - indicaciones

La base para las pruebas invasivas prenatales es un riesgo más alto de lo normal de un defecto de nacimiento o enfermedad genética del feto. Este riesgo es estimado por el médico (y es él quien emite la referencia para el control prenatal invasivo). ¿Cuándo puede un médico emitir una derivación?

Las indicaciones para exámenes prenatales invasivos son:

  • edad de la futura madre - mayor de 35 años
  • prueba doble o triple positiva
  • resultado anormal de la ecografía de detección,realizado entre las semanas 11 y 14 de embarazo
  • defecto del sistema nervioso central en el feto
  • tener un hijo con una enfermedad metabólica o un defecto congénito en el pasado
  • anomalías cromosómicas fetales o aberraciones de los cromosomas sexuales en embarazos anteriores
  • defectos cromosómicos en los padres

Pruebas invasivas prenatales: biopsia de trofoblasto (muestra de vellosidades coriónicas)

El muestreo de vellosidades coriónicas se realiza entre las 11 y 14 semanas de embarazo. Consiste en recolectar un fragmento del corion (es decir, la membrana fetal externa) bajo control de ultrasonido; se realiza a través de la pared abdominal o a través de la vagina (luego se inserta un catéter especial a través del cuello uterino directamente en el útero. El resultado de la prueba se obtiene después de unos días

El muestreo de vellosidades coriónicas permite detectar o excluir mutaciones genéticas (y diagnosticar, entre otras, fibrosis quística o distrofia muscular de Duchenne), así como aberraciones cromosómicas, por ejemplo, trisomía (diagnóstico de los síndromes de Down, Edwards, Patau). El riesgo de aborto espontáneo en el caso de una biopsia de trofoblasto es de aproximadamente el 1%.

Pruebas prenatales invasivas - cordocentesis

La cordocentesis es una prueba que se puede realizar a partir de la semana 18 de embarazo (normalmente a las 19-20 semanas). Bajo anestesia local, el médico inserta sangre a través de la pared abdominal hasta el cordón umbilical y extrae sangre del lazo del cordón umbilical. El examen dura varios minutos, pero luego debe permanecer bajo atención médica durante varias horas.

Hay que esperar unos 7 días para los resultados. El análisis de la sangre del feto obtenido gracias a la cordocentesis puede dar mucha información; permitirá, por ejemplo, determinar el cariotipo (conjunto de cromosomas) y el ADN y determinar si el niño tiene una enfermedad genética. Si existe riesgo de conflicto serológico, se examina la morfología y el grupo sanguíneo del feto, así como el número de anticuerpos en la sangre de la madre que destruyen los glóbulos rojos del feto; si hay muchos de ellos, se realiza una transfusión de sangre al feto. es posible mientras aún está en el útero.

La cordocentesis es la prueba prenatal más difícil y la más riesgosa: se asocia con el doble de riesgo de complicaciones (por ejemplo, aborto espontáneo) que otras pruebas prenatales.

Pruebas prenatales invasivas - amniocentesis

La amniocentesis se realiza después de la semana 14 de embarazo, generalmente entre la semana 16 y la 19. Después de la anestesia local, el médico perfora la pared abdominal y la vejiga fetal con una aguja. Toma unos 15 ml de líquido amniótico, es decir, líquido amniótico, con una jeringa. Hay células fetales de la piel exfoliante, los sistemas genitourinario y digestivo.

En un medio artificial especial, se cultivan en el laboratorio y, después de multiplicar las células, se prueba el kitlos cromosomas de un niño, es decir, su llamado cariotipo. Por lo general, debe esperar un mes para obtener el resultado de la prueba. Solo toma unos minutos recolectar el líquido amniótico. La amniocentesis se asocia con 0.5-1% de los riesgo de aborto espontáneo.

La amniocentesis permite la detección de casi 200 enfermedades hereditarias, incluyendo síndrome de Down, síndrome de Edwards, hemofilia, así como Distrofia muscular de Duchenne, atrofia muscular espinal, síndrome de Di George. El riesgo de aborto espontáneo o parto prematuro debido a la amniocentesis es del 0,5 al 1 %.

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Exámenes de embarazadas