La prueba de cariotipo, o prueba citogenética, permite evaluar el número, tamaño y estructura de todos los cromosomas en una persona determinada. La prueba del cariotipo le permite detectar anomalías responsables de la aparición de defectos de nacimiento en un niño, por ejemplo, el síndrome de Down, así como problemas de fertilidad o abortos espontáneos habituales. Compruebe cómo es la prueba del cariotipo y qué es un cariotipo.

La prueba de cariotipo , o prueba citogenética, es una prueba genética recomendada por la Sociedad Ginecológica Polaca. Si está planeando quedar embarazada, le preocupa que su hijo pueda tener un defecto genético o que su familia haya tenido una condición genética, vale la pena hacerse una prueba de cariotipo.

¿Qué es un cariotipo?

El cariotipo es el conjunto completo de cromosomas presentes en las células del cuerpo de todos los seres vivos (solo aquellos con núcleo celular). El número de cromosomas en el cariotipo varía de una especie a otra. Una persona sana tiene 46 cromosomas unidos en 22 pares. También hay dos tipos de cromosomas en el cariotipo: autosomas no sexuales y cromosomas sexuales, es decir alosomas

Las anomalías en el cariotipo (por ejemplo, la ausencia o el exceso de un cromosoma) significan que esa persona tiene el llamado aberración cromosómica (mutación). A su vez, puede causar una enfermedad genética grave, como el síndrome de Down, el síndrome de Edwards, el síndrome de Patau o el síndrome de Klinefelter. También puede dificultar que una pareja quede embarazada o impedir que una mujer mantenga su embarazo.

Prueba de cariotipo: ¿cuándo se realiza? Indicaciones para la prueba

La prueba del cariotipo debe ser realizada principalmente por parejas que, a pesar de muchos meses de esfuerzos, no pueden concebir un hijo. El análisis citogenético ayuda entonces a determinar si las dificultades para quedar embarazada son consecuencia de algún defecto en el cariotipo de la mujer o de su pareja. Este defecto no tiene por qué causar síntomas de enfermedad, pero puede causar trastornos de la fertilidad. Con base en el resultado de tal prueba, el genetista estima las posibilidades de que una determinada pareja tenga sus propios hijos. También indica los métodos de tratamiento utilizados en su caso de infertilidad.

La prueba del cariotipo también se utiliza en el diagnóstico de enfermedades neoplásicas.

Parala causa del aborto espontáneo también puede determinarse mediante la prueba del cariotipo. Por lo tanto, se recomienda para todas las mujeres con más de 2-3 pérdidas de embarazo.

La prueba del cariotipotambién se realizaen niñoscuya apariencia externa y comportamiento (el llamado fenotipo) sugiere algún tipo de enfermedad genética. Las personas que tienen parientes con defectos genéticos en su familia también deberían considerar hacerse un cariotipo. Además, se realizan en mujeres embarazadas, especialmente si durante los exámenes prenatales, por ejemplo, una ecografía, el médico encontró anomalías en el desarrollo del feto.

Prueba de cariotipo: ¿qué es y cómo es su evolución?

Unos pocos mililitros de sangre periférica extraídos del paciente son suficientes para realizar la prueba del cariotipo. Este estudio tampoco requiere ninguna preparación especial. No es necesario estar en ayunas antes de tomar la muestra como para la morfología normal. Si el cariotipo se va a realizar durante el embarazo, la muestra es el líquido amniótico o un fragmento del corion. Si la prueba del cariotipo se realiza para diagnosticar un cáncer, se extrae del paciente la médula ósea (por ejemplo, en el caso de una leucemia) o un fragmento del tumor canceroso.

Prueba de cariotipo - tiempo de espera para los resultados

Debido a que la prueba citogenética requiere el cultivo de un número adecuado de células, el resultado del análisis suele tardar unas 3 semanas. Contiene una representación gráfica de todos los cromosomas en el cariotipo de la persona examinada e información sobre si es normal o no.

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