Pruebas prenatales no invasivas: ¿qué son? Realizadas en una determinada etapa del embarazo, las pruebas prenatales pueden detectar graves malformaciones en un bebé y enfermedades genéticas antes de que nazca. Gracias a esto, es posible iniciar el tratamiento del feto en el útero o del recién nacido inmediatamente después del parto. Igualmente importante, las pruebas prenatales no invasivas son completamente seguras para el bebé en desarrollo. Consulta qué son las pruebas prenatales no invasivas, cuándo hacerlas y de qué se tratan.

Contenido:

  1. Pruebas prenatales no invasivas: ultrasonido genético
  2. Test prenatal no invasivo: doble prueba
  3. Prueba prenatal no invasiva: prueba triple
  4. Prueba prenatal no invasiva: prueba NIFTY
  5. Pruebas prenatales: precio

Las pruebas prenatales no invasivasson pruebas que deben realizar algunas mujeres embarazadas .Esto se aplica especialmente a mujeres mayores de 35 años, y también aquellos con enfermedades genéticas previas en la familia (o el padre del niño). También las señoras que anteriormente dieron a luz a un niño con un defecto genético (p. ej., síndrome de Down), defecto del sistema nervioso central (p. ej., hidrocefalia, hernia cerebroespinal) o con un grupo específico de enfermedades metabólicas (p. ej., fibrosis quística).

Debido a que estas pruebas no son invasivas, solo permitirán estimar el riesgo de defectos de desarrollo y enfermedades genéticas. Sobre su base, no se puede hacer un diagnóstico inequívoco. Sin embargo, su ventaja es que no conllevan ningún riesgo de complicaciones. Se diferencian de las pruebas prenatales invasivas, que permiten determinar con precisión los trastornos fetales, pero pueden tener efectos secundarios, incluida la pérdida del embarazo.

Pruebas prenatales no invasivas: ultrasonido genético

  • ¿Cuándo se realiza la ecografía genética?

La ecografía genética se realiza entre las semanas 11 y 13 y el día 6 de gestación, y luego entre las semanas 18 y 23 de gestación.

  • ¿Qué es la ecografía genética?

El médico introduce un cabezal de ultrasonido especial a través de la vagina. Los ultrasonidos reflejados por el feto se procesan en la imagen visible en el monitor. Puede tardar hasta media hora en hacerse con precisión. dependiendo del momentohacer el examen, el médico puede examinar la vesícula gestacional, el grosor de la nuca fetal, el hueso nasal, las falanges de la mano, el contorno y las dimensiones de los órganos individuales. También puede evaluar la placenta, el cordón umbilical y el líquido amniótico.

  • ¿Qué enfermedades puede detectar?

El ultrasonido le permite evaluar con precisión si un niño tiene un defecto genético, como el síndrome de Down (detecta alrededor del 80% de los casos de esta enfermedad), el síndrome de Edwards y el síndrome de Patau (alrededor del 90% de los casos detectados), o Turner y malformaciones, por ejemplo, tubo neural o paladar hendido.

Tomado después de la semana 20 de embarazo, puede contribuir a la detección de defectos cardíacos congénitos, que se forman hacia el día 43 de embarazo, pero solo al final del quinto mes son lo suficientemente grandes como para ser examinados por ultrasonido. Después de alrededor de 27 semanas de gestación, el esqueleto y los pulmones en desarrollo dificultan que el ultrasonido llegue al corazón del feto.

Test prenatal no invasivo: doble prueba

  • ¿Cuándo se realiza la doble prueba?

La doble prueba se realiza entre las semanas 10 y 14 de embarazo

  • ¿Qué es la prueba doble?

La prueba duplicada mide la concentración de PAPP-A y la subunidad beta hCG libre (βHCG, o gonadotropina coriónica) en la sangre, dos hormonas producidas por la placenta durante el embarazo. Los resultados se analizan por computadora usando un programa especial llamado módulo de cálculo de riesgo de acuerdo con los estándares de la FMF (Fundación de Medicina Fetal).

  • ¿Qué enfermedades puede detectar?

Gracias a este examen prenatal, es posible detectar defectos genéticos del feto, como el síndrome de Down, el síndrome de Edwards, el síndrome de Patau, otras anomalías cromosómicas. Esta prueba solo aproxima el riesgo de defectos de nacimiento en el feto, por lo que incluso un resultado positivo no significa que el niño esté enfermo, sino que el riesgo de una enfermedad genética es alto. Sin embargo, si el resultado es positivo, su médico puede ordenar pruebas prenatales invasivas, como la amniocentesis.

Prueba prenatal no invasiva: prueba triple

  • ¿Cuándo se realiza la prueba triple?

La prueba triple se realiza entre las semanas 17 y 20 de embarazo

  • ¿Qué es la prueba triple?

La prueba consiste en evaluar el nivel de tres sustancias en la sangre: alfa-fetoproteína (AFP), gonadotropina coriónica (beta hCG) y estriol. Los resultados de la prueba, su edad y peso se ingresan en la computadora. Un programa especial compara estos datos con los datos de mil mujeres polacas sanas.

  • ¿Qué enfermedades puede detectar?

La prueba le permite evaluar si se encuentra en un grupo con mayor riesgo de desarrollar un defecto genético en el feto. La concentración incorrecta (en comparación con mujeres sanas) de cualquiera de las sustancias analizadas se asocia con un mayor riesgo de ocurrencia, p. Síndrome de Down, Edwards, Turner o uropatías obstructivas (se dificulta la salida de la orina de la vejiga, lo que se traduce, por ejemplo, en daños renales graves). En este caso, la mujer también puede obtener un resultado falso positivo, lo que significa que a pesar del resultado incorrecto de la prueba, no hay ningún defecto genético.

Prueba prenatal no invasiva: prueba NIFTY

  • ¿Cuándo se realiza la prueba NIFTY?

La prueba NIFTY se realiza entre las semanas 10 y 25 de embarazo

  • ¿Qué es la prueba NIFTY?

La prueba consiste en aislar el material genético del niño que circula en la sangre periférica de la madre. A continuación, se analiza utilizando técnicas de secuenciación avanzadas.

  • ¿Qué enfermedades puede detectar?

La prueba NIFTY le permite determinar el riesgo de trisomía fetal, es decir, enfermedades como, incl. Síndrome de Down (trisomía 21), síndrome de Edwards (trisomía 18), síndrome de Patau (trisomía 13). Esta prueba se caracteriza por una precisión muy alta: más del 99%. y un bajo porcentaje de falsos positivos - menos del 1%.

Pruebas prenatales: precio

Las pruebas prenatales pueden ser reembolsadas si la mujer está en riesgo y ha recibido una remisión de un médico que tiene un contrato con el Fondo Nacional de Salud

Los grupos de riesgo incluyen:

  • edad de la mujer - mayor de 35
  • alto riesgo genético en la familia
  • anormalidades cromosómicas fetales que ocurrieron en el embarazo anterior
  • ocurrencia de aberraciones cromosómicas estructurales en la familia
  • aumento del riesgo de tener un hijo con una enfermedad multifactorial o monogénica
  • resultado de ultrasonido anormal
  • presencia de niveles anormales de marcadores bioquímicos de bienestar

El costo de las pruebas prenatales de autodiagnóstico varía en muchas ciudades. Los precios medios son los siguientes:

  • Ultrasonido genético, medio ultrasonido, ultrasonido del tercer trimestre: alrededor de 250 PLN
  • Prueba doble (PAPP-A) - desde 250 PLN
  • Prueba triple - desde 250 PLN
  • Prueba NIFTY - desde 2300 PLN

Precio de las pruebas prenatales invasivas:

  • Amniocentesis - desde 1300 PLN
  • Muestreo de vellosidades coriónicas - desde 1500 PLN
  • Cordocentesis - desde 1500 PLN

¿Cómo son las pruebas prenatales?

Esta pregunta es respondida por el Dr. Piotr Dydowicz, obstetra y ginecólogo.

Categoría:

Exámenes de embarazadas