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El síndrome de Edwards es un trastorno genético raro que muy a menudo conduce a un aborto espontáneo al comienzo del embarazo. Si nace un niño, él o ella está luchando contra muchas enfermedades, ya que la enfermedad causa muchas anomalías en el desarrollo. ¿Cuáles son las causas y los síntomas del síndrome de Edwards? ¿Cuál es su tratamiento? ¿El síndrome de Edwards es hereditario?

Síndrome de Edwards: ¿qué es esta enfermedad?

síndrome de Edwardsaenfermedad genéticaque consiste en la aparición de un tercer cromosoma 18 adicional en el ADN - el llamadotrisomía del cromosoma 18 . Este defecto provoca anomalías en la estructura de muchos de los órganos del niño y las disfunciones que lo acompañan.

El síndrome de Edwards, que ocurre una vez en 5000 (según otros datos, cada 3500) nacimientos, ocurre especialmente en niñas, cuatro veces más que en niños.

Esta enfermedad genética es casi el 95 por ciento conduce al aborto espontáneo en el primer trimestre del embarazo. La mayoría de los bebés con síndrome de Edwards viven un máximo de dos meses después del nacimiento, pero entre el 5 y el 10 por ciento viven más de un año. Depende de la gravedad y el número de defectos causados ​​por la enfermedad.

¿Cómo es un niño con síndrome de Edwards?

Un bebé con síndrome de Edwards es mucho más pequeño que un recién nacido normal.

Un rasgo característico de un niño con síndrome de Edwards son los ojos muy separados (hipertelorismo), a menudo con un párpado superior caído. El niño también tiene:

  • puños cerrados, a menudo con los dedos superpuestos,
  • pulgares y uñas sin educación,
  • y pies deformes

Hay un quiste del plexo coroideo en el cráneo, es decir, un reservorio con líquido.

Además, en un niño con síndrome de Edwards:

  • se alteran las funciones de muchos sistemas, p. sistema respiratorio y circulatorio,
  • los defectos cardíacos, la hernia umbilical y la hernia inguinal son comunes, en los niños no hay descensotestículos

Un niño con síndrome de Edwards, por lo general incapaz de comer por sí mismo, debe ser alimentado a través de un tubo o a través de una gastrostomía (una fístula que conduce directamente al estómago).

Los niños, incluso si sobreviven más de un año, no pueden caminar por sí mismos y sus capacidades cognitivas y de comunicación son muy limitadas. La condición del niño es difícil todo el tiempo y requiere atención médica constante, incluso si es posible llevar al niño a casa.

Síndrome de Edwards - fotos

Síndrome de Edwards - manos

La característica del síndrome de Edwards es una mano apretada con dedos superpuestos:

Síndrome de Edwards: factores de riesgo

Los factores de riesgo para desarrollar el síndrome de Edwards son:

  • edad avanzada de la madre (más de 35 años)
  • tener una translocación cromosómica equilibrada en los padres, entonces el riesgo es de alrededor del 10 por ciento
  • Síndrome de Edwards en la familia

Cuanto mayor sea el riesgo de desarrollar el síndrome de Edwards, más cuidadosa debe ser la vigilancia médica durante el embarazo. Vale la pena buscar un especialista que se sepa que es minucioso y vigilante.

Si un niño con síndrome de Edwards nació en la familia de la futura madre o padre, vale la pena hacer una prueba genética para el portador de la translocación del cromosoma 18 antes del embarazo.

Síndrome de Edwards: causas

La causa del síndrome de Edwards esuna aberración cromosómica , que es un cambio en el número de cromosomas. En este caso, la anomalía genética consiste en la aparición de un tercer cromosoma 18 adicional en el ADN.

Las causas más comunes de trisomía del cromosoma 18 son alteraciones en el proceso de gametogénesis. Durante la formación de las células reproductivas, existe una mala segregación de cromosomas a ambos gametos. Correctamente, cada uno de ellos debe tener un cromosoma de un par dado.

En el caso del síndrome de Edwards, uno de los gametos tiene material adicional en forma del segundo cromosoma del par 18. En consecuencia, después de la fertilización, puede obtener una célula con 3 cromosomas del par 18.

Síndrome de Edwards: diagnóstico. Síntomas en el período prenatal

En el período prenatal se sospecha síndrome de Edwards:

  • bajo peso fetal,
  • desarrollo anormal del esqueleto - nuca y cuello, así como el tobillo y el pecho,
  • defectos del sistema nervioso central

Estos factores pueden notarse y evaluarse en el examen de ultrasonido 3D. Cuando aparecen, el médico puede ordenar pruebas bioquímicas para la futura madre. La muestra de sangre mide el nivel de hCG -gonadotropina coriónica humana, hormona del embarazo. Significativamente más bajo de lo normal puede indicar síndrome de Edwards. También se analiza el nivel de concentración de PAPP-A ( proteína plasmática A asociada al embarazo ). En este caso, un nivel más bajo también puede sugerir una enfermedad.

Sin embargo, la investigación bioquímica no proporciona una respuesta definitiva. El análisis citogenético es totalmente fidedigno. Para hacerlo, es necesario realizar una de las pruebas prenatales invasivas:

  • amniocentesis - recolección de líquido amniótico,
  • o muestreo de vellosidades coriónicas para obtener células fetales

Conocer el estado de su bebé antes de que nazca le permite prepararse bien para el parto, incl. elija un lugar donde el niño reciba ayuda integral de inmediato, o decida interrumpir el embarazo.

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Categoría:

Enfermedades genéticas