La prueba SANCO, es decir, la prueba prenatal no invasiva, es una de las pruebas prenatales más frecuentes, que puede mostrar hasta diecisiete síndromes diferentes de malformaciones fetales. ¿Qué defectos fetales específicos detecta la prueba SANCO y quién debe decidir hacérsela?

Contenido:

  1. Prueba SANCO - ¿Qué se prueba?
  2. Prueba SANCO - tiempo de espera para los resultados
  3. Test SANCO - ¿Qué defectos detecta?
  4. Prueba SANCO - ¿Para quién es la prueba?
  5. Prueba SANCO - ventajas de la prueba

La prueba SANCOes una prueba más confiable que la prueba de detección prescrita más comúnmente para mujeres embarazadas, la llamada doble exploración (test PAPP-A con ecografía genética). ¿Por qué? Porque si bien una prueba doble permite determinar el riesgo de defectos fetales relacionados con un número anormal de cromosomas, estas pruebas también tienen una seria desventaja. Según sus resultados, muchos pacientes son asignados innecesariamente a un grupo de riesgo. Sin embargo, en el caso del test SANCO, la tasa de detección de mutaciones cromosómicas es casi del 100%.

Prueba SANCO - ¿Qué se prueba?

Para realizar la prueba SANCO, se extraen 10 ml de sangre que contiene plasma, que contiene el material genético extracelular del feto, de una mujer embarazada.

El material genético necesario para realizar la prueba SANCO está presente en la sangre de la madre a partir de la décima semana de gestación. Para que la prueba sea confiable, debe realizarse antes de la semana 24 de embarazo.

También es posible realizar la prueba en una etapa posterior, pero vale la pena saber que, en caso de un resultado positivo, puede resultar que en un embarazo avanzado sea imposible realizar más pruebas invasivas.

Prueba SANCO - tiempo de espera para los resultados

Un paciente que se somete a la prueba debe recibir el resultado dentro de los 6 días. Sin embargo, no se puede ignorar que si el resultado es positivo, también se debe realizar una prueba invasiva para confirmar o descartar la existencia de un defecto genético en el feto en desarrollo en el útero.

También se debe enfatizar que la prueba SANCO es una prueba de detección y sus resultados no deben considerarse definitivos.

Test SANCO - ¿Qué defectos detecta?

La prueba SANCO se utiliza principalmente para diagnosticar correctamente los defectos genéticos resultantes demutaciones cromosómicas. Las irregularidades más graves detectadas en el material genético incluyen:

  • Trisomía del cromosoma 13,llamado síndrome de Patau. Es una de las enfermedades genéticas más graves, que se manifiesta por bajo peso al nacer, pero también por disminución del tono muscular. Otra característica es la división incompleta del cerebro anterior, anomalías craneofaciales, incluida la presencia de un solo globo ocular, y defectos en el corazón, los riñones y otros órganos internos.
  • Trisomía del cromosoma 18 , que se conoce como síndrome de Edwards. Es una enfermedad genética que provoca bajo peso al nacer del niño, deformidades de la cabeza, la cara y el cráneo, así como alteraciones en el funcionamiento del corazón, los pulmones y los riñones. El síndrome de Edwards a menudo termina en un aborto espontáneo.
  • Trisomía del cromosoma 21 , o síndrome de Down. Este es el defecto genético más común causado por una mutación en el número de cromosomas. Las personas con síndrome de Down tienen un rendimiento intelectual reducido, pero con el cuidado adecuado, pueden funcionar de manera independiente, incluso trabajar. Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de desarrollar enfermedades del corazón.
  • Monosomía del cromosoma X , este es el síndrome de Turner. Solo ocurre en niñas. Se caracteriza por rasgos femeninos poco res altados y baja estatura.
  • Síndrome de Klinefelter . La enfermedad es la presencia de un cromosoma X adicional en un par de cromosomas sexuales. El síndrome de Klinefeklter ocurre solo en hombres. Los pacientes tienen una estatura superior a la media, problemas del habla, deterioro del desarrollo intelectual y órganos sexuales poco desarrollados.

Prueba SANCO - ¿Para quién es la prueba?

La prueba se recomienda para mujeres que:

  • quedar embarazada después de los 35 años y no desea someterse a pruebas invasivas
  • pacientes cuyas pruebas bioquímicas PAPP-A y USG sugieren un mayor riesgo de defectos genéticos en el feto
  • las mujeres con contraindicaciones para las pruebas prenatales invasivas tienen un alto riesgo de aborto espontáneo o infección por VIH o ictericia

Prueba SANCO - contraindicaciones

Como ya se ha dicho, la prueba es una prueba de detección y sus resultados no pueden ser tratados definitivamente. Por lo tanto, no se recomienda este estudio en el caso de:

  • embarazo múltiple
  • tratamiento de la madre con células madre
  • realizar la transfusión de sangre de una madre menos de seis meses antes del embarazo
  • en mujeres después de trasplantes de órganos
  • en caso de enfermedadesresultante de la mutación de los cromosomas de la madre

Prueba SANCO - ventajas de la prueba

La prueba SANCO, como prueba prenatal, tiene una opinión positiva de los expertos.

Es completamente seguro para el bebé, porque el material genético del feto, que está en la sangre de la madre, se recolecta para la prueba.

El material recolectado (sangre) se aísla en condiciones de laboratorio y luego se analiza utilizando tecnologías modernas.

La realización de la prueba no expone a la mujer al riesgo de aborto espontáneo, daños en la placenta o el cordón umbilical, así como infecciones intrauterinas.

Otra ventaja de esta solución es una tasa muy alta de resultados correctos, que supera el 99%.

El test SANCO también se puede realizar en caso de embarazo gemelar, pero hay que recordar que sólo entonces puede detectar el riesgo de trisomía. No revelará ningún otro defecto genético.

La prueba también se puede realizar en mujeres que hayan decidido someterse a una fecundación in vitro y, en caso de embarazo, en una mujer que sea receptora de óvulos.

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Sobre el Autoranna jaroszPeriodista que ha estado involucrada en la popularización de la educación para la salud durante más de 40 años. Ganador de numerosos concursos para periodistas que se ocupan de la medicina y la salud. Recibió, entre otros El premio "Golden OTIS" Trust Award en la categoría "Medios y salud", St. Kamil recibió, con motivo del Día Mundial del Enfermo, dos veces el "Crystal Pen" en el concurso nacional de periodistas que promueven la salud, y muchos premios y distinciones en los concursos para el "Periodista Médico del Año" organizados por la Asociación Polaca de Periodistas por la Salud.

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