La ecografía genética fetal es una prueba genética no invasiva que permite evaluar el riesgo de defectos genéticos, como los síndromes de Down, Pateau o Edwards. También permite detectar cardiopatías congénitas, malformaciones del tubo neural y, entre otras, paladar hendido ¿Cuándo se realiza la ecografía genética? ¿Cómo va la prueba?

Ultrasonido genéticoaTest prenatal no invasivo , que se realiza desde la semana 11 hasta la semana 13 y el día 6 de el embarazo. El examen se puede realizar si la longitud parietal fetal está entre 45 y 84 mm.

Ultrasonido genético: ¿cómo va?

La ecografía genética del feto se realiza con un transductor transabdominal (solo en caso de obesidad significativa - transvaginal). La sonda de ultrasonido se coloca contra el abdomen de la mujer acostada. Antes de comenzar el examen, se aplica un gel especial en el abdomen para aumentar el flujo de ultrasonido.

Ultrasonido genético: ¿para qué sirve?

La ecografía genética incluye una evaluación preliminar de todos los órganos del feto, pero antes que nada, el médico evalúa la translucidez del pliegue nucal (NT) y la presencia del hueso nasal (NB). Un ensanchamiento de NT de más de 2,5 mm indica que el feto puede tener alguna enfermedad: una aberración cromosómica (por ejemplo, síndromes de Down, Edwards, Turner), un defecto cardíaco o un defecto en otro órgano. Además, el médico, al realizar una ecografía genética, realiza:

  • evaluaciones uterinas
  • evaluación fetal: cabeza, torso, extremidades
  • Evaluación del movimiento fetal
  • medición de la distancia cabeza-asiento y distancia bipolar
  • evaluación de la frecuencia cardíaca con el cálculo del número de latidos por minuto
  • evaluación del espectro de flujo venoso - examen Doppler - aproximadamente el 80 por ciento de los niños con síndrome de Down tienen un flujo venoso anormal
  • evaluación de la válvula tricúspide en el Doppler espectral: alrededor del 50 por ciento de los fetos con síndrome de Down tienen defectos cardíacos, este es el tercer marcador de captura temprana
  • medición de la longitud de la vejiga
  • medir la longitud de la mandíbula
  • localización coriónica

Ultrasonido genético: ¿qué se puede detectar?

La ecografía genética le permite evaluar con precisión si un niño tiene un defecto genético como los síndromes de Down, Edwards o Turner y defectos del desarrollo, por ejemplo, un tubo neural o paladar hendido. Hecho después de la semana 20 de embarazopuede contribuir a la detección de defectos cardíacos congénitos, que se forman hacia el día 43 de embarazo, pero solo al final del quinto mes es lo suficientemente grande como para ser examinado por ultrasonido. Después de 27-28 semanas de gestación, el esqueleto y los pulmones en desarrollo dificultan que el ultrasonido llegue al corazón del feto.

Ecografía genética: reembolso y precio

El examen de ultrasonido genético es reembolsado si la referencia es emitida por un médico que tiene un contrato con el Fondo Nacional de Salud. Precio sin reembolso: aproximadamente 250 PLN.

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Exámenes de embarazadas