El síndrome TAR es una enfermedad rara y hereditaria de la sangre y los huesos. Un bebé con TAR nace sin un hueso radial y con una cantidad baja de plaquetas en la sangre (trombocitopenia), lo que aumenta el riesgo de hemorragia cerebral potencialmente mortal en los primeros años de vida del bebé. ¿Cuáles son las causas y los síntomas de la TAR? ¿Cuál es el tratamiento?

El síndrome TAR , también conocido como síndrome de trombocitopenia y aplasia radial, o trombocitopenia hipoplásica congénita, es un síndrome raro determinado genéticamente de anomalías congénitas que consiste en una f alta bilateral de un hueso del radio (uno de los huesos del antebrazo), recuento bajo de plaquetas (trombocitopenia) y otros defectos.

Síndrome TAR - causas

La mayoría de los pacientes con TAR sufren una mutación en una copia del gen RBM8A y la ausencia de un fragmento de ADN específico (deleción) en el cromosoma 1q21.1 que contiene la segunda copia del gen RBM8A. Un pequeño número de personas afectadas por esta enfermedad tienen una mutación en ambas copias del gen RBM8A, pero no tienen un fragmento de ADN delecionado en el cromosoma 1q21.1.

TAR se hereda de forma autosómica recesiva, es decir, un niño debe recibir una copia del gen defectuoso de cada padre para contraer la enfermedad.

Síndrome TAR - síntomas

En el síndrome TAR, no hay deformación del radio, sino sólo sus yemas (aplasia). Además, el cúbito está acortado, aunque también puede f altar. Como resultado, las manos son muy cortas y las manos (los pacientes generalmente tienen todos los dedos) crecen directamente fuera de los brazos. Además, el húmero puede ser más corto que el de un niño sano y estar colocado en forma transversal. El paciente también puede tener problemas con otros defectos del sistema osteoarticular, generalmente de las extremidades inferiores.

Aproximadamente la mitad de los pacientes con síndrome TAR son alérgicos a la leche de vaca, lo que puede empeorar los síntomas de la trombocitopenia

El segundo elemento inherente del síndrome TAR es la trombocitopenia (el cuerpo no produce suficientes plaquetas), lo que impide que la sangre se coagule normalmente, lo que se manifiesta con hematomas en la piel, hematomas fáciles, sangrado frecuente de la nariz, encías, membranas mucosas, así como sangrado incluso después de las lesiones más pequeñas. Sin embargo, los episodios de trombocitopenia disminuyen con la edad y el recuento de plaquetas puede volver a la normalidad antes de alcanzaredad adulta.

Debido a la trombocitopenia, también puede ocurrir una hemorragia dentro del cuerpo, por ejemplo, en el cerebro, que puede poner en peligro la vida. El riesgo de este tipo de sangrado es alto, especialmente durante el primer año de vida, y puede provocar la muerte o la discapacidad mental del niño.

Además, las personas con síndrome TAR también pueden tener otros defectos congénitos, por ejemplo, del corazón o del sistema genitourinario (anomalías renales, agenesia, es decir, maleza, del útero, el cuello uterino y la parte superior de la vagina). Las personas con síndrome TAR también pueden tener deformidades faciales: mandíbula anormalmente pequeña (micrognación), orejas de implantación baja, frente alta y ancha.

Equipo TAR - diagnóstico

El diagnóstico se realiza mediante síntomas y pruebas genéticas. En el momento del diagnóstico, el médico debe descartar otras enfermedades genéticas como el síndrome de RAPADILINO, el síndrome de Edwards, el síndrome de Roberts y la asociación VACTERL.

Síndrome TAR - tratamiento

El paciente debe tener un control regular de los niveles de plaquetas y, si es necesario, se realizan transfusiones de plaquetas. En adultos que aún luchan contra la trombocitopenia, se puede realizar una esplenectomía, que extirpa parte del bazo (y, por lo tanto, extirpa el sitio principal donde se destruyen las plaquetas). Sin embargo, como lo muestran los médicos, 30-40 por ciento. los pacientes no responden a la esplenectomía o tienen trombocitopenia recurrente.

Las personas con TAR deben evitar los traumatismos, incluso los más pequeños, y ciertos medicamentos antiplaquetarios (p. ej., antiinflamatorios no esteroideos), ya que pueden provocar hemorragias.

Si f alta un radio, se puede realizar una operación para enderezar y estirar la muñeca y el antebrazo para extender el brazo.

Equipo TAR - pronóstico

Los dos primeros años de vida son decisivos para el equipo TAR. Este es el momento en que su bebé corre mayor riesgo de sufrir una hemorragia potencialmente mortal, especialmente en el cerebro. Además, las personas con TAR pueden tener un mayor riesgo de desarrollar leucemia aguda en la niñez o la edad adulta.

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Enfermedades genéticas