La enfermedad del jarabe de arce (MSUD, por sus siglas en inglés) es una afección en la que el cuerpo no puede descomponer tres proteínas: leucina, isoleucina y valina. Como consecuencia, estas proteínas y los productos tóxicos de su descomposición se acumulan en el organismo, provocando su envenenamiento paulatino, que puede resultar en la muerte. ¿Cuáles son las causas y los síntomas de la enfermedad del jarabe de arce? ¿Cómo va el tratamiento?

Enfermedad de la orina con jarabe de arce -MSUD , también conocida en terminología médica como cetoaciduria de aminoácidos ramificados, es un trastorno metabólico genéticamente condicionado en el curso del cual el cuerpo no descompone los aminoácidos ramificados: leucina, isoleucina y valina (estos se encuentran comúnmente en los alimentos, especialmente en los ricos en proteínas).

Como consecuencia, estas sustancias y los productos tóxicos de su descomposición (α-cetoácidos) se acumulan en el cuerpo, lo que conduce a su envenenamiento gradual y, si no se trata, a la muerte.

La prevalencia de la enfermedad del jarabe de arce se estima en 1: 185 000, pero es mucho más común en algunas poblaciones aisladas (p. ej., en los menonitas de Pensilvania, en los Estados Unidos, 1 de cada 380 bebés nace con la enfermedad) . Ahora se puede detectar en las pruebas realizadas como parte de la detección de recién nacidos.

Enfermedad del jarabe de arce (MSUD) - causas

La causa de la enfermedad del jarabe de arce es una deficiencia en la actividad del complejo enzimático de las α-cetoácidos deshidrogenasas, responsables de la descomposición de los aminoácidos ramificados en el cuerpo. Es causada por una mutación en los genes BCKDHA, BCKDHB y DBT que contienen instrucciones sobre cómo hacer lo anterior. complejo enzimático

La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva, es decir, para que un niño se enferme, debe recibir una copia del gen defectuoso de cada padre. Si cada padre porta una copia anormal del gen, la probabilidad de tener un hijo con MSUD es del 25%.

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La orina del bebé tiene un olor dulce característico que se asemeja al aroma del jarabe de arce, de ahí el nombre de la enfermedad.

Enfermedad del jarabeárbol de arce (MSUD) - síntomas

El bebé nace sano, pero generalmente después de unos días aparecen síntomas molestos, tales como:

  • renuencia a comer
  • aguacero
  • vómitos
  • apatía
  • somnolencia
  • temblores y convulsiones
  • flojo
  • trastornos respiratorios
Importante

Después de la aparición de estos síntomas, el niño debe ser hospitalizado lo antes posible. El no hacerlo puede resultar en daño cerebral y más coma, como resultado de la acumulación de sustancias producidas en el cuerpo que son tóxicas para el niño. Si no se trata, la enfermedad puede incluso causar la muerte.

Enfermedad del jarabe de arce (MSUD) - diagnóstico

Si se sospecha una enfermedad del jarabe de arce, se toma una muestra de orina y sangre (en forma de una gota de sangre seca en un papel de detección y plasma o suero sanguíneo). Luego, el laboratorio analiza el perfil de ácidos orgánicos en orina y sangre. El diagnóstico final se realiza cuando los niveles sanguíneos de leucina, isoleucina y valina son altos.

Enfermedad del jarabe de arce (MSUD) - tratamiento

En el hospital, al bebé le ponen un goteo. Ocasionalmente, se requiere hemodiálisis o diálisis peritoneal para eliminar del cuerpo los productos tóxicos de descomposición de los aminoácidos.

Enfermedad del jarabe de arce (MSUD) - dieta

Para el resto de su vida, el paciente debe seguir una dieta que restringe los productos que contienen los mencionados aminoácidos de cadena ramificada. No se pueden eliminar por completo de la dieta, porque son compuestos exógenos, es decir, aquellos que el organismo no puede producir por sí solo, y por tanto es necesario aportar una pequeña cantidad de ellos con la alimentación. Estos compuestos son parte de las proteínas que desempeñan muchas funciones importantes en el cuerpo humano, incluidas las funciones de construcción, lo que es especialmente importante para los niños.

No está prohibido amamantar a bebés con MSUD

La ingesta de aminoácidos de cadena ramificada debe limitarse únicamente a la cantidad necesaria para apoyar el crecimiento normal de un niño con MSUD. La cantidad de aminoácidos de cadena ramificada que un niño puede consumir con los alimentos es individual y depende de la edad, el peso y el nivel de tolerancia. Con la cantidad correcta de ácidos ramificados consumidos y, por lo tanto, con las concentraciones correctas de leucina, isoleucina y valina en la sangre, el sistema nervioso central está protegido contra daños.

Las principales fuentes de leucina, isoleucina y valina en la dieta de los pacientes con MSUD son las patatas, las verduras, las frutas y una pequeña cantidad de sémola y leche. Son productos que se caracterizan por un bajo valor biológico de la proteína.Los productos seguros que no contienen proteína o contienen trazas de ella son: azúcar, miel, mermelada, mermelada, té, infusiones de hierbas, manteca de cerdo, margarina y aceites vegetales.

A su vez, los productos prohibidos en la dieta de un paciente con DME son carnes, embutidos, pescados, huevos, leche, queso y todos los productos a base de ellos. Son productos que se caracterizan por un alto valor biológico de la proteína

La composición de la dieta depende de la concentración actual de aminoácidos en el plasma sanguíneo del niño

El paciente debe estar bajo la supervisión de un dietista que, basándose en los resultados de las pruebas actuales, compila un menú.

Los sustitutos de proteínas, libres de aminoácidos de cadena ramificada, son un elemento permanente de la dieta.

Enfermedad del jarabe de arce (MSUD) - pronóstico

El pronóstico del desarrollo psicomotor de un niño depende del tiempo transcurrido entre los primeros síntomas y el diagnóstico de la enfermedad. Cuanto antes se administre el tratamiento adecuado, menor será el riesgo de daño al sistema nervioso.

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Enfermedades genéticas