La fenilcetonuria es una enfermedad metabólica hereditaria. Consiste en una transformación anormal de uno de los aminoácidos: la fenilalanina. Una dieta adecuada es muy importante en el tratamiento de la PKU. Descubre cuál es la definición de fenilcetonuria y cuáles son sus síntomas.

Contenido:

  1. Fenilcetonuria - definición
  2. Tratamiento de fenilcetonuria
  3. Fenilcetonuria - dieta
  4. Fenilcetonuria: prohibición de la fenilalanina

La fenilcetonuriaes una enfermedad hereditaria, por lo que no puede contraerla. Las personas con fenilcetonuria pueden emitir un olor característico a "ratón". Un niño puede nacer enfermo cuando tanto el padre como la madre padecen esta enfermedad o son portadores de ella. La probabilidad de que esto suceda es del 25 por ciento. Las mismas son las posibilidades de que un niño nazca sano, y la mitad y la mitad no sufrirán por sí mismas, sino que se convertirán en portadoras de la enfermedad. Por otro lado, si solo uno de los padres está afectado por PKU, el niño seguramente estará sano. En la actualidad, la fenilcetonuria se puede detectar mediante la detección de recién nacidos.

Fenilcetonuria - definición

La fenilcetonuriaes una enfermedad congénita y su progresión es rápida y provoca cambios irreversibles. Por lo tanto, es extremadamente importante detectarlo lo antes posible. La fenilcetonuria es el cambio anormal de uno de los aminoácidos fenilalanina. Se acumula en exceso en el cuerpo y daña el cerebro, causando incluso un retraso mental severo. La enfermedad se acompaña de síntomas neurológicos: convulsiones, tensión muscular intensa y temblores, y alteraciones del comportamiento.

En Polonia y en muchos otros países, las pruebas para esta enfermedad se prueban para niños en el tercer día de vida, y la prueba se repite después de dos semanas. Si la enfermedad se revela en las primeras semanas de vida y se implementa una nutrición adecuada de inmediato, el bebé se desarrollará adecuadamente.

Tratamiento de fenilcetonuria

No tiene cura. Solo se puede prevenir el envenenamiento del cuerpo y el daño cerebral siguiendo una dieta apropiada y muyestricta . El niño debe seguirlo hasta que el cerebro disminuya el ritmo de desarrollo, es decir, hasta los 12-14 años. Entonces puedes restringir un poco tu nutrición.liberalizar. Los médicos, sin embargo, llegan a la conclusión de que una persona que padece fenilcetonuria debe seguir, de forma más o menos estricta, una dieta adecuada para esta dolencia durante toda su vida. Esto es especialmente cierto en el caso de las mujeres que quedan embarazadas con fenilcetonuria: si han dejado de seguir la dieta antes, deben volver a ella durante este tiempo. El aumento de los niveles de fenilalanina en la sangre puede hacer que sustancias nocivas entren en el torrente sanguíneo del bebé y causen daño cerebral permanente.

Fenilcetonuria - dieta

Un especialista en el tratamiento de la fenilcetonuria debe encargar una dieta estricta para determinar qué cantidades defenilalaninase pueden administrar de manera segura al cuerpo del paciente. Para que esto sea posible, son esenciales análisis de sangre regulares y frecuentes del nivel de aminoácidos. Por lo general, a un niño menor de tres años se le hará la prueba semanalmente, luego cada dos semanas y mensualmente cuando cumpla siete años.

Fenilcetonuria: prohibición de la fenilalanina

Los alimentos que consumen los niños que padecen fenilcetonuria deben contener solo pequeñas cantidades de fenilalanina (pequeñas cantidades son necesarias para un desarrollo adecuado), un aminoácido que el cuerpo no puede convertir. Por lo tanto, debe eliminar todos los productos cárnicos, pescados, huevos, queso, leche y sus derivados, así como el pan y muchos otros productos de harina.

Las deficiencias de los nutrientes contenidos en estos productos se suplen con preparaciones especiales que contienen los aminoácidos, vitaminas y sales minerales necesarios. Los detalles deben ser elaborados por un nutricionista para que las comidas sean equilibradas y sabrosas al mismo tiempo. Dado que la dieta de los pacientes con fenilcetonuria debe modificarse según el estado de salud y la edad del niño, su uso adecuado requiere consultas constantes y frecuentes con un médico y un dietista.

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Enfermedades genéticas