La enfermedad de Wilson es una enfermedad metabólica rara pero muy peligrosa. En su curso, el cobre, que se acumula en exceso en el cuerpo, daña el cerebro y el hígado, lo que lleva gradualmente a su falla. ¿Cuáles son las causas y los síntomas de la enfermedad de Wilson? ¿Cómo va su tratamiento?

enfermedad de Wilson , de lo contrariodegeneración hepática lenta , está determinada genéticamenteenfermedad metabólica , cuya esencia es la deposición de exceso de cobre en los órganos, principalmente en el hígado y el cerebro, así como en la córnea, el corazón y los riñones. Esta condición es causada por un mal funcionamiento del sistema de eliminación de este elemento del cuerpo (el responsable de la absorción de cobre del sistema digestivo funciona correctamente). Como consecuencia, los órganos en los que se acumula el cobre se dañan y su trabajo se interrumpe gradualmente.

La enfermedad de Wilson pertenece al grupode enfermedades raras . Su frecuencia se estima en 30/100 000 habitantes

Enfermedad de Wilson - causas

La causa de la enfermedad de Wilson es una mutación en el gen ATP7B, que conduce a una excreción biliar deficiente de cobre y, por lo tanto, a su acumulación en el cuerpo. El gen defectuoso se hereda de forma autosómica recesiva, es decir, se debe heredar una copia del gen dañado de cada padre para que se desarrollen los síntomas de la enfermedad. Se estima que 1 de cada 90 personas es portadora asintomática de dicho gen.

Enfermedad de Wilson - síntomas

Inicialmente, el cobre solo se deposita en el hígado. Cuando está sobrecargado, el cobre se libera y viaja por el torrente sanguíneo a otros órganos. Entonces aparecen los siguientes síntomas:

  • hígado- los síntomas pueden adoptar la forma de inflamación, esteatosis o cirrosis del hígado con hipertensión portal, es decir, agrandamiento del hígado, dolor abdominal, piel amarillenta, hematomas en la piel, hinchazón de las piernas;
  • sistema nervioso- síntomas de distonía generalizada (realización involuntaria de movimientos no naturales), síntomas parkinsonianos (incluidos trastornos de tensión muscular, trastornos del movimiento en forma de temblores y temblores de cabeza) pueden aparecer, dificultad para tragar y dificultad para hablar, babeo);
  • Anillo de Kayser-Fleischer- depósitos de cobre en la córnea del ojo que forman un anillo de color marrón dorado (un síntoma decaracterística de la enfermedad de Wilson, que confirma el diagnóstico);
  • algunos pacientes pueden desarrollartrastornos de la personalidad y del comportamiento (agresión, adicción a sustancias, dificultades escolares y laborales), e incluso manía y depresión;

Aunque la acumulación de cobre en la enfermedad de Wilson comienza desde el nacimiento, los síntomas suelen aparecer entre los 20 y los 30 años.

Enfermedad de Wilson - diagnóstico

La base para el diagnóstico son los análisis de sangre (la concentración de ceruloplasmina, una enzima que contiene alrededor del 90 % de cobre en el suero sanguíneo, solo cobre y enzimas hepáticas) y orina (para determinar la cantidad de cobre excretada en el orina durante días). Para confirmar el diagnóstico, se realiza un examen ocular utilizando el llamado lampara de hendidura. El diagnóstico final se realiza sobre la base de pruebas genéticas.

Enfermedad de Wilson - tratamiento

El objetivo de la terapia es eliminar el exceso de cobre del cuerpo y evitar que se acumule nuevamente. Al paciente se le administra con mayor frecuencia penicilamina. Es una droga que se combina con iones de cobre y forma el llamado compuestos complejos que son bien solubles en agua, por lo que pueden excretarse en la orina. Este tipo de tratamiento es de por vida. La excepción son los pacientes después de un trasplante de hígado (para los cuales la indicación es insuficiencia hepática).

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Enfermedad de Wilson - dieta

Las personas con enfermedad de Wilson deben eliminar de su dieta los alimentos ricos en cobre, es decir:

  • pescado
  • nueces
  • cereales integrales (incluyendo pan integral, hojuelas)
  • despojos (hígado)
  • chocolate
  • levadura
  • lechuga
  • champiñones
  • un poco de agua

Hay poco cobre en la leche, las manzanas, los tomates, las naranjas, los huevos, las carnes, la carne de res.

También debe abstenerse de utilizar cubiertos o utensilios de cocina de cobre.

Sobre el AutorMonika MajewskaPeriodista especializada en temas de salud, especialmente en las áreas de medicina, protección de la salud y alimentación saludable. Autor de noticias, guías, entrevistas a expertos y reportajes. Participante de la Conferencia Médica Nacional Polaca más grande "Mujer polaca en Europa", organizada por la Asociación "Periodistas por la Salud", así como talleres especializados y seminarios para periodistas organizados por la Asociación.

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Enfermedades genéticas