La abetalipoproteinemia (síndrome de Bassen-Kornzweig) es una enfermedad metabólica determinada genéticamente en la que se altera la absorción de grasas (y, por lo tanto, de vitaminas liposolubles, es decir, A, D, E y K) y, por lo tanto, su escasez . ¿Cuáles son las causas y los síntomas del síndrome de Bassen-Kornzweig? ¿Cuál es el tratamiento?

Abetalipoproteinemia , de lo contrarioSíndrome de Bassen-Kornzweig , acantocitosis o deficiencia de apoloproteína B, es una enfermedad metabólicadeterminada genéticamente , en el que el cuerpo no produce ciertas lipoproteínas, sustancias que son necesarias para que el cuerpo absorba grasas, colesterol y vitaminas liposolubles de la dieta (y son responsables del transporte efectivo de estas sustancias en el torrente sanguíneo ). Como consecuencia, hay una absorción reducida de algunas grasas y vitaminas liposolubles (vitaminas A, D, E y K) del tracto gastrointestinal a la sangre y, por lo tanto, una escasez de estas sustancias en el cuerpo.

Una persona que padece el síndrome de Bassen-Kornzweig es incapaz de producir un grupo de lipoproteínas denominadas beta-lipoproteínas, que se encargan del transporte del colesterol.

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Abetalipoproteinemia (síndrome de Bassen-Kornzweig) - causas

La causa del trastorno del metabolismo de las grasas es una mutación en el gen MTTP, que contiene instrucciones sobre cómo producir la proteína microsomal de transporte de triglicéridos (MTP), que es esencial para la producción de beta-lipoproteínas.

La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva, es decir, para que un niño se enferme, debe recibir una copia del gen defectuoso de cada padre.

Abetalipoproteinemia (síndrome de Bassen-Kornzweig) - síntomas

Las grasas son esenciales para el correcto crecimiento y desarrollo, así como para el funcionamiento de órganos y sistemas, especialmente el sistema nervioso y el órgano de la visión. Por lo tanto, su escasez se manifiesta:

  • crecimiento anormal en bebés: retraso en el desarrollo o aumento de peso inferior al esperado a una edad determinada;
  • debilidad muscular
  • ataxia, es decir, problemas con la coordinación de los movimientos y el mantenimiento del equilibrio
  • degeneraciónretinosis pigmentaria y problemas de visión
  • heces aceitosas, malolientes y espumosas

Además, hay síntomas de deficiencia de vitamina A, D, E y K. También puede presentarse anemia.

Importante

Abetalipoproteinemia (síndrome de Bassen-Kornzweig) - complicaciones

La complicación más grave de la abetalipoproteinemia son los problemas de visión. Si no se tratan, pueden empeorar y provocar ceguera con el tiempo.

Además, la enfermedad provoca debilidad muscular y ataxia, lo que dificulta caminar y realizar las actividades cotidianas.

Algunas personas con síndrome de Bassen-Kornzweig también pueden experimentar un retraso en el desarrollo mental (que puede manifestarse, por ejemplo, por trastornos del habla).

Abetalipoproteinemia (síndrome de Bassen-Kornzweig) - diagnóstico

Los médicos solicitan hemogramas y pruebas de colesterol. Además, puedes medir el nivel de apolipoproteína B y vitaminas A, D, E y K.

En los análisis de sangre, es característica una distorsión de los eritrocitos (células "espinosas", acantocitosis), lo que conduce a una reducción en el nivel de glóbulos rojos circulantes y, por lo tanto, a la anemia.

Además, es posible que necesite:

  • electromiografía - prueba de actividad muscular
  • exámenes oculares
  • prueba de muestra de heces

Abetalipoproteinemia (síndrome de Bassen-Kornzweig) - tratamiento

Las personas con abetalipoproteinemia reciben altas dosis de vitaminas liposolubles, especialmente vitamina E, que ayuda a producir lipoproteínas. También puede usar otros suplementos, incluido el ácido linolónico.

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Enfermedades genéticas