El síndrome de Hunter, o mucopolisacaridosis tipo II, es una rara enfermedad metabólica genética. El síndrome de Hunter se distingue de otros tipos de mucopolisacaridosis por un modo de herencia diferente que pone a la mayoría de los hombres afectados por la enfermedad. ¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Hunter? ¿Cuál es el tratamiento de los pacientes con mucopolisacaridosis tipo II?
síndrome de Hunter , es decir,mucopolisacaridosis tipo II , aenfermedad de depósito lisosomal , es decir, enfermedad determinada genéticamente, en la que, debido a un defecto o f alta de actividad de una de las enzimas, se acumulan diversas sustancias en los lisosomas (orgánulos celulares que contienen enzimas que descomponen muchas sustancias). La esencia del síndrome de Hunter es la f alta o el defecto de la idursonato ultrafatasa, la enzima responsable de la síntesis de mucopolisacáridos, también conocidos como glicosaminoglicanos o GAG. Como consecuencia, los mucopolisacáridos se acumulan en los órganos y provocan su fallo.
El síndrome de Hunter pertenece a los llamados Enfermedades raras: la incidencia es de 1 en 150.000 nacimientos, en su mayoría niños. Según los datos de la MPS Association, en Poloniala enfermedad de Hunterrepresenta alrededor del 20 por ciento. todos los casos de mucopolisacaridosis
Síndrome de Hunter - causas
La enfermedad es causada por una mutación en el gen que controla la producción de idursonato. Debido a un error genético, es posible que no se produzca una enzima que descomponga los mucopolisacáridos, o que se produzca una enzima que no sea capaz de descomponer los mucopolisacáridos, o que no lo haga como debería.
Síndrome de Hunter - herencia
A diferencia de otras formas de mucopolisacaridosis, que se heredan de forma autosómica recesiva, la herencia del síndrome de Hunter es de naturaleza recesiva asociada con el cromosoma X (el gen de la enfermedad se encuentra en el cromosoma X). Esto significa que el niño puede recibir el gen defectuoso solo de la madre. Una mujer tiene dos cromosomas X: uno de su padre y otro de su madre. Por otro lado, un hombre tiene un cromosoma X, que hereda de su madre, y un cromosoma Y, que recibe de su padre. Si una mujer tiene un cromosoma X con un gen defectuoso hacia el síndrome de Hunter y el otronormal, es un portador sano de la enfermedad, ya que el gen correcto lo protege de la aparición de sus síntomas. Por esta razón, el síndrome de Hunter ocurre casi exclusivamente en niños. Si la madre le transmite el gen anormal a su hijo, éste desarrollará los síntomas de la enfermedad porque no tiene un segundo cromosoma X que le impida activar la enfermedad. Si transmite un gen saludable, los síntomas de la enfermedad no aparecerán.
Síndrome de Hunter - síntomas
Hay dos formas de la enfermedad: tipo A, denominada forma clásica, y tipo B, con un curso más leve. El tipo A está dominado por los síntomas típicos de la mucopolisacaridosis, tales como:
- engrosamiento de los rasgos faciales
- tiro bajo
- cambios en las articulaciones, con una importante reducción de su movilidad
- agrandamiento del hígado y el bazo (hepatoesplenomegalia)
- hernias umbilicales e inguinales (aparecen en la infancia)
El tipo A se caracteriza por un retraso mental significativo, deformidad de la columna y cifosis grave.
En el tipo B, los defectos de nacimiento son menos graves: los cambios óseos son más leves y el retraso mental es leve o no existe.
Los síntomas que distinguen la enfermedad de Hunter de otros tipos de MPS son lesiones cutáneas de pequeños bultos elevados ubicados en los brazos, los omóplatos y la espalda. Además, no hay cambios típicos de la mucopolisacaridosis en el órgano de la visión en forma de opacidad de la córnea, mientras que a menudo se diagnostica daño en el órgano de la audición, que se asocia con pérdida de audición o sordera. En el curso de la enfermedad de Hunter, también hay una descarga de secreciones serosas mucosas de la nariz, que no está relacionada con una infección del tracto respiratorio. Otros síntomas del síndrome de Hunter también incluyen daño al músculo cardíaco e infecciones respiratorias recurrentes.
Los síntomas del síndrome de Hunter aparecen alrededor de 2-3. año de vida del niño.
Síndrome de Hunter - diagnóstico
Para diagnosticar la enfermedad es necesario realizar una prueba que consiste en la cuantificación de mucopolisacáridos en la orina (en el caso de las mucopolisacaridosis se secretan en exceso) y determinar su tipo.
Síndrome de Hunter - tratamiento
Sólo es posible el tratamiento sintomático del síndrome de Hunter, que consiste en la rehabilitación y tratamiento de las complicaciones orgánicas. La terapia también puede incluir la administración de una terapia de reemplazo enzimático utilizando un iduronato de sulfatasa. Se utilizan para inhibir la progresión de la enfermedad.
Síndrome de Hunter - pronóstico
El período de supervivencia en la forma del síndrome de Hunter clásico es de aproximadamente 20 años. Supervivencia de personas que luchan con el tipo B del síndrome de Hunter,es más larga (hasta la 3ª o incluso la 4ª década de la vida).