El síndrome de Lesch-Nyhan es un trastorno del metabolismo de las purinas ligado al cromosoma X. Un hombre con esta condición carece de una enzima llamada transferasa. Es una enfermedad rara caracterizada por una combinación de anomalías neurológicas, trastornos del comportamiento y altos niveles de ácido úrico en el cuerpo.
Síndrome de Lesch-Nyhanesenfermedad genéticaque está activa desde el nacimiento y dura toda la vida. El síndrome de Lesch-Nyhan (SNL, deficiencia de hipoxantina-guanina fosforribosil transferasa (HPRT)) es una enfermedad rara que afecta a una persona de cada 380 000 nacidos vivos. Tiene tres características principales:
- disfunción neurológica
- deterioro cognitivo
- desviación del comportamiento
Además, también hay gota.
Síndrome de Lesch-Nyhan - síntomas
Los primeros síntomas que se pueden notar en la infancia, entre los 3 y 6 meses de edad, son disminución del tono muscular (hipotonía) y retraso en el desarrollo.
El aumento de los niveles de ácido úrico en la sangre y su mayor excreción con la orina pueden provocar insuficiencia renal aguda e incluso la muerte.
Además, pueden aparecer cristales de ácido úrico en el pañal de un bebé con síndrome de Lesch-Nyhan. Además, en los pacientes con síndrome de Lesch-Nyhan se observan trastornos característicos relacionados con varios sistemas, así como trastornos del comportamiento.
Los trastornos del sistema nervioso aparecen antes de los 12 años. Por lo general, estos son:
- distonías - movimientos involuntarios que hacen que el cuerpo se tuerza y flexione
- corea: movimientos repetitivos sin sentido de, por ejemplo, dedos, brazos, muecas faciales
- balismo: hacer movimientos repentinos y amplios de las extremidades, movimientos similares a una corea fuerte
- debilitamiento (hipotonía) de la tensión muscular
- hipertonía, espasticidad e hiperreflexia (reflejos profundos exorbitantes)
- retraso en el desarrollo motor - f alta/retraso en gatear, sentarse, caminar
- disartria - deficiencia del habla
- disfagia: trastornos de la deglución, alimentación y problemas para comer
- opistótono - curva del cuerpo arqueada(cabeza y talones doblados hacia atrás)
- discapacidad intelectual - por lo general de grado moderado, en algunas personas se conservan las funciones cognitivas normales
- discapacidad física
Los trastornos del comportamiento en el síndrome de Lesch-Nyhan afectan al 85 por ciento de los pacientes y son los más comunes:
- morder (dedos, labios, interior de las mejillas)
- cabezazos
- rascarse la cara
- agresión, tendencia a irritarse
- vómitos
- gritos
- escupir
Además, se observan trastornos articulares, cutáneos y urinarios:
- depósito de cristales de urato de sodio: en las articulaciones (ataques de gota), en los cartílagos de las articulaciones y de las orejas (tofo), formación de cálculos renales ya en la infancia
- escoliosis, fracturas, luxación de cadera, contracturas articulares
- excreción del exceso de ácido úrico en forma de urato de sodio
- hematuria debida a irritación del sistema urinario por cálculos
- infecciones frecuentes del tracto urinario debido a cálculos renales
- deterioro de la función renal y amenaza de insuficiencia renal
Los pacientes con síndrome de Lesch-Nyhan tienden a autolesionarse, lo que provoca una inflamación grave de la mucosa y el periodonto, lo que provoca la pérdida de dientes. También sufren de bajo peso, inmunidad reducida y anemia megaloblástica.
Síndrome de Lesch-Nyhan: tratamiento
Dado que el síndrome de Lesch-Nyhan es incurable, el tratamiento se centra en aliviar los síntomas. Lo más importante en el tratamiento es reducir la cantidad de ácido úrico en la sangre para evitar que sus cristales se depositen en varias partes del cuerpo. Los cálculos renales se descomponen mediante litotricia extracorpórea. También se recomienda una dieta baja en purinas.
Sin embargo, no existe cura para los trastornos mentales y neurológicos. Se debe ayudar al paciente previniendo las autolesiones: se utilizan psicoterapia, agentes farmacológicos e incluso coerción directa. A veces es necesario extraer los dientes.
Actualmente, los hombres con síndrome de Lesch-Nyhan viven hasta 3-4. décadas de vida. La principal causa de muerte es la neumonía por aspiración y las complicaciones de la nefrolitiasis crónica. También existen casos de muerte súbita sin causa aparente.