La sitosterolemia (fitosterolemia) es una enfermedad metabólica hereditaria rara. Hasta el momento sólo se han descrito 45 casos. Sin embargo, el porcentaje de pacientes puede ser mucho mayor, ya que es probable que algunos pacientes con hiperlipidemia sean mal diagnosticados.
La sitosterolemia( fitosterolemia ) es una enfermedad autosómica recesiva. La mutación se refiere a los genes que codifican los transportadores de proteínas de la familia ABC (ABCG8 y ABCG5 ubicados en el locus 2p21). Las células de los mamíferos no utilizan esteroles vegetales; normalmente, los esteroles vegetales se absorben poco en el tracto gastrointestinal; se absorbe menos del 5%. Cassette de unión a ATP) Transportadores En pacientes con sitosterolemia, se altera el bombeo a través del transportador ABC. La capacidad del hígado para excretar esteroles vegetales en la bilis se reduce notablemente. Por otro lado, la síntesis de ácidos biliares ocurre como en personas sanas, la excreción de esteroles en la bilis es menor en un 50% en comparación con el grupo control. Se desconoce el mecanismo de la disminución de la secreción hepática.En los pacientes existe una disminución de la síntesis de colesterol: asociado a la inhibición de la síntesis hepática e intestinal, y una disminución de la HMG-CoA reductasa (enzima que controla la biosíntesis del colesterol). Es discutible si esto se debe a la acumulación de esteroles en el cuerpo. Datos recientes indican que los efectos secundarios de los reguladores desconocidos pueden provocar una disminución de la actividad de la HMG-CoA reductasa en esta enfermedad. Esto va de la mano con una expresión significativamente mayor de los receptores de LDL.
Sitosterolemia: síntomas
La sitosterolemia tiene varias características en común con la hipercolesterolemia familiar (HF), como la presencia de ictericia tendinosa en los primeros 10 años de vida y el desarrollo prematuro de aterosclerosis. Además, puede estar presente lo siguiente:
- reducción del rango de movimiento en las articulaciones
- enrojecimiento
- comezón
- calor excesivo asociado con inflamación
Los amarillos también pueden aparecer por vía subcutánea en las nalgas de los niños. Debe recordarse que no todos los pacientes tienen tendones amarillentos, por lo que su ausencia no excluye el diagnóstico. Se produce degeneración lipídica de la córnea y mechones amarillos en los párpados.con menos frecuencia. A diferencia de la HF, los pacientes con sitosterelomia tienen colesterol total normal o moderadamente elevado y niveles muy altos de esteroles vegetales (sitosterol, campesterol, estigmasterol, avenosterol) y 5a-estanoles.La cardiopatía coronaria y sus consecuencias para la salud asociadas son un problema importante y una causa de parto prematuro. muerte pacientes con sitosterolemia
Sitosterolemia: diagnóstico
La enfermedad se confirma mediante pruebas básicas de laboratorio: hematológicas y enzimas hepáticas.
Sitosterolemia: tratamiento
La base del tratamiento es reducir el consumo de productos alimenticios ricos en esteroles vegetales (incluidos los aceites vegetales, las aceitunas y los aguacates). Como los esteroles vegetales se encuentran en todos los productos alimenticios derivados de plantas, el tratamiento dietético no es suficiente para controlar la enfermedad. Se utilizan estatinas, que además de reducir los niveles de colesterol y un efecto positivo sobre la enfermedad aterosclerótica, reducen el nivel de los propios esteroles vegetales. Se pueden considerar las resinas quelantes de ácidos biliares (p. ej., colestiramina, colestipol). En octubre de 2002, se introdujo un nuevo inhibidor de la absorción de colesterol, ezetimiba, para tratar la sitosterolemia. Este medicamento es el tratamiento estándar, ya que bloquea la absorción de esteroles y puede usarse junto con resinas de ácidos biliares. Antes de la aparición de la esimiba, en algunos casos se realizaba un bypass en el íleon para bajar el nivel de esteroles en el organismo. La eficacia de la terapia debe controlarse regularmente midiendo el nivel de esteroles en el cuerpo.