SMA (atrofia muscular espinal) es una enfermedad genética de desgaste muscular progresivo. Algunos pacientes desarrollan síntomas poco después del nacimiento, otros se enferman en la edad adulta. AME - ¿Qué es esta enfermedad? ¿Cuáles son las causas de la atrofia muscular espinal? ¿Qué es el tratamiento y la rehabilitación? ¿Cuál es el pronóstico y cuál es la esperanza de vida del paciente?

SMA - ¿Qué es esta enfermedad? Características de SMA

SMA- una enfermedad conocida en polaco comoatrofia muscular espinal(InglésAtrofia muscular espinal - SMA) es una enfermedad genética rara, cuya esencia esdebilidady desgaste muscular gradual . Este proceso es causado por la muerte de las neuronas motoras en los cuernos anteriores de la médula espinal, que son responsables del trabajo de los músculos. La enfermedad se manifiesta, entre otras :

  • debilidad del músculo esquelético
  • paresia motora
  • trastornos alimentarios
  • insuficiencia respiratoria

Todos ellos eventualmente conducen a la muerte. En Polonia, la AME ocurre con una frecuencia de 1 en 5000-7000 nacimientos.

Las mayores amenazas en el curso de la AME son el debilitamiento de los músculos respiratorios, el debilitamiento de los músculos de la garganta y el esófago, el debilitamiento de los músculos del tronco y la curvatura progresiva de la columna.

AME (Atrofia Muscular Espinal): Causas y Herencia

La razónmuerte de las neuronas motoras y mayor atrofia muscular esdefecto genético- mutación del gen responsable de la codificación de SMN, es decir, proteínas necesarias para el funcionamiento de las neuronas motoras. La información necesaria para la producción de la proteína SMN se almacena en los genes SMN1 y SMN2 en el cromosoma 5.

Este defecto se hereda de forma autosómica recesiva, es decir, para que un niño se enferme, debe recibiruna copia del gen defectuoso de cada padre . En una situación en la que cada padre porta una copia anormal del gen, la probabilidad de tener un hijo con AME es del 25 %. Las personas que solo obtuvieron el gen mutado de uno de los padres son portadores de AMEy por lo general no tienen síntomas de la enfermedad.

Katarzyna Pedrycz - madre de Benia (4 años, SMA I)

Nos visitó por primera vez el sano y alegre Boguś. Dos años más tarde nació Benedict, conocido como Beniu. Igualmente saludable, pero un poco menos animado. Se desarrolló adecuadamente hasta los 5-6 meses. Luego comenzó a perder habilidades motoras. Dejó de levantarse sobre los antebrazos, levantó la cabeza con menos ganas, no quería acostarse boca abajo. -¿Quizás el vago nos pegó ? - mi esposo y yo nos tranquilizamos, tratando de no comparar a Benia con un hermano muy eficiente. Sin embargo, confié mis dilemas a un fisioterapeuta que se ocupó de mi columna vertebral, que estaba lesionada por dos embarazos y partos. -El temperamento es una cosa, pero vale la pena comprobar si el pequeño se está desarrollando correctamente- Escuché de ella y obtuve los datos de contacto de un terapeuta de rehabilitación infantil. Después de ver a Benia de 7 meses, inmediatamente nos derivó a un neurólogo que nos envió a hacernos una prueba genética. Demostraron que Benio tiene SMA tipo I. Esto significa que mi esposo y yo tenemos un conjunto de genes que están dañados, responsables de la producción de proteínas. Tales "elegidos" - uno en 1600 matrimonios.

SMA: Clasificación de la atrofia muscular espinal

Atrofia muscular espinal - SMA es una enfermedad pero ocurre en 4 tipos principales: SMA I, SMA II, SMA III y SMA IV. Cada uno de ellos tiene diferentes síntomas y el curso de la enfermedad.

Typ SMAEdad de inicioSíntomas comunes
Tipo 1hasta 6 mesesel enfermo nunca se sienta
Tipo IIDe 6 a 18 meses de edaduna persona enferma puede sentarse sin ayuda, pero no puede caminar sola
Tipo IIImayores de 12 mesespasos sin apoyo
Tipo IVmás de 30surgen dificultades para caminar

AME: los síntomas dependen del tipo de enfermedad

Los síntomas de la AME dependen principalmente de la forma de la enfermedad.

  • Tipo I (bebé temprano)

El tipo I, conocido comoanteriormente conocida como enfermedad de Werding-Hoffmann , es la forma más grave y común (50 % de los casos) de AME que aparece en las primeras semanas o meses de la vida de un niño. Los síntomas de la enfermedad son:

  • debilidad muscular y laxitud
  • dificultad para levantar la cabeza - el niño no puede sostenerla verticalmente
  • dificultad con los movimientos del cuerpo: el niño no puede darse la vuelta
  • dificultades conrespirar, succionar, tragar
  • tos débil
  • llanto silencioso

En este tipo de enfermedad, el mayor riesgo es el debilitamiento de los músculos respiratorios, lo que lleva a una insuficiencia respiratoria aguda, que es la causa más común de muerte.

  • Tipo II (bebé tardío)

También llamadaEnfermedad de Dubowitz . En su curso, los músculos de las extremidades que están más cerca del torso se atrofian primero, por lo que los músculos de los muslos son más débiles que los músculos de la pantorrilla y los pies, y los músculos de los brazos son más débiles que los músculos de los antebrazos y las manos.

Síntomaslas enfermedades suelen aparecerentre los 6 y 18 meses de edad , sin embargo se cree que si el niño no pudo (sin un respaldo) para mantener una posición sentada, incluso si luego perdió esta capacidad, esta es la segunda forma de SMA. En los pacientes con AME tipo II, un problema importante es también lacurvatura de la columna(escoliosis).

  • Tipo III (niños y jóvenes)

En el tipo III, anteriormente conocido comoEnfermedad de Kugelberg-Welander , primero aparecen las dificultades para subir escaleras, levantarse del suelo o de un sillón bajo. Sin embargo, antes de que la debilidad muscular obligue al paciente a utilizar la silla de ruedas, éste es capaz de caminar o dar al menos algunos pasos.

  • Tipo IV (adulto)

El tipo IV esla forma más leve de AMEque aparece en la edad adulta, típicamenteen la cuarta o quinta década de la vida . Sólo hay problemas para caminar. Algunos especialistas no distinguen la cuarta forma y clasifican la enfermedad leve como la tercera forma tardía.

Katarzyna Pedrycz - madre de Benia (4 años, SMA I)

No sabíamos absolutamente nada sobre la AME. Después de todo, el hijo mayor, como han descubierto las pruebas, ni siquiera porta el gen anormal. Encontramos contacto con la Fundación SMA, y luego con los padres de otros niños. Nuestra incredulidad se convirtió en conocimiento y confianza. Aprendimos que nuestro hijo, no solo nunca caminará, sino que los músculos de sus manos se debilitarán cada vez más con el tiempo. Benio nunca se sentaría y miraría solo. Poco a poco perderá la capacidad de comer y respirar de forma independiente. Y finalmente SMA nos lo quitará… No tan pronto como con SMA I débil, es decir, en el segundo año de vida, pero no mucho más tarde.

SMA: diagnóstico

El diagnóstico inicial lo realiza un neurólogo en función de los síntomas, los antecedentes familiares y las pruebas neurológicas.

Si se sospecha AME, el médico remite al paciente a una clínica genética enpara realizar una prueba genética.

El diagnóstico final se puede hacercon base en los resultados de las pruebas genéticas .

SMA: rehabilitación

Durante muchos años no ha habido un tratamiento eficaz para la AME. Con el fin de garantizar la comodidad de vida del paciente y extenderla lo más posible, solo se implementótratamiento sintomático , que consistió en actividades de rehabilitación multidisciplinaria.

En 2007, los llamados estándares internacionales de atención en AME (Declaración de consenso para el estándar de atención en atrofia muscular espinal). Según ellos, el tratamiento debe ser dirigido por un neurólogo, y el paciente debe estar bajo el cuidado de muchos especialistas, como, entre otros:

  • fisioterapeuta: el propósito de la rehabilitación es prevenir las curvaturas y contracturas de la columna, y en forma de SMA3: puede extender el tiempo de caminata independiente
  • ortopedista: el objetivo del tratamiento es prevenir defectos en la columna vertebral y las extremidades
  • dietista: para mantener el funcionamiento adecuado del sistema digestivo, así como para prevenir el sobrepeso y la obesidad, que sobrecargan el sistema musculoesquelético
  • neumólogo: controla las funciones respiratorias; se necesita su ayuda especialmente en el 1er y 2do tipo de la enfermedad
Katarzyna Pedrycz - madre de Benia (4 años, SMA I)

Éramos una pareja normal y activa de Varsovia. La enfermedad y el tratamiento de mi hijo cambiaron todo… Mi esposo trabaja todo lo que puede, porque solo él gana. Renuncié a mi trabajo para cuidar de Ben. Nuestros ideales: vivir en la ciudad, movernos en transporte público y en bicicleta, chocaron con la nueva y dura realidad de vivir con un niño discapacitado. Un piso en un edificio del centro, en una segunda planta sin ascensor, se ha convertido en una trampa. El apartamento en sí no es adecuado para un usuario de silla de ruedas. Y las escaleras impiden a Benio salir solo de casa, y perdemos cada día nuestras fuerzas y salud, subiéndolas y cargando a nuestro hijo y el equipo gracias al cual se mueve, que pesa varios kilogramos. Simplemente no podemos permitirnos un apartamento o una casa adaptada a las necesidades de Benia con una ubicación en Varsovia. Tal vez tengamos que mudarnos a la ciudad. Pero luego viajar a la rehabilitación no será tan fácil. También tenemos miedo de que de esta manera dificultemos el acceso de los niños a la cultura urbana y a otros niños. Por ahora, estamos tratando de vivir una vida normal. Los ejercicios diarios de Benia, tanto en casa como en las clínicas de rehabilitación, incluyen salidas a eventos culturales, reuniones con familiares, amigos, trabajo y pasiones, y momentos solo para nosotros. Solo renunciamos a planes más largos. La enfermedad de Benia nos enseñó esto. No "asumes" que algo va a pasar, sino disfruta de lo que es y rápidoreaccionar a los cambios más pequeños.

AME: tratamiento para la atrofia muscular espinal

Después de casi 120 años desde que se describió por primera vez la AME (1891) y después de la búsqueda infructuosa de una cura para esta enfermedad, había esperanza. Los científicos comenzaron a trabajar en la modificación del gen SMN2de tal manera que pudiera codificar más proteínas SMN. Descubrieron que tal modificación puede ser facilitada por muchas sustancias, que incluyen: aminoglucósidos, antibióticos de tetraciclina y oligonucleótidos. Los ensayos clínicos de la primera sustancia que contenía nucleótidos sintéticos comenzaron en 2013. Pronto, también se investigaron otras partículas:

  • branaplam - todavía bajo investigación
  • risdiplam: el fabricante solicitó la admisión a tratamiento en los EE. UU.

También hay ensayos clínicos en curso de otras moléculas: reldesemtiv y SRK-015, que funcionan fortaleciendo los músculos de un paciente con AME.

Actualmente, las siguientes sustancias están disponibles para el tratamiento de la AME:

  • oligonucleótido- fragmento de ADN sintético - un fármaco que aumenta la cantidad de proteína SMN codificada por el gen SMN2, que restablece el funcionamiento de las neuronas y/o evita que mueran debido a SMA. Debido a su tamaño, la molécula del fármaco no atraviesa la barrera hematoencefálica, por lo que el fármaco se administra directamente en el conducto raquídeo del paciente, el llamado inyección intratecal. El medicamento se administra cada 4 meses. A partir de 2022, en Polonia, se reembolsa el tratamiento con esta sustancia en niños y pacientes adultos, independientemente de la forma de AME que se presente en ellos.
  • terapia génica- consiste en "reparar" el gen SMN1 dañado. Esto se hace "infectando" las células nerviosas con virus especiales que portan la pieza f altante del código genético. Desde mayo de 2022, está disponible en los EE. UU. una sustancia para la terapia génica en niños con AME de hasta 2 años. El procedimiento de aprobación del fármaco en los países de la Unión Europea está en marcha.
Katarzyna Pedrycz - madre de Benia (4 años, SMA I)

Descubrimos que existe un nuevo fármaco que, junto con una rehabilitación adecuada, ralentiza la pérdida de masa muscular. El medicamento repone la f alta de proteínas en la médula espinal, pero solo durante unos 4 meses. Luego se "agota" y se debe administrar otra dosis. Por lo tanto, el medicamento debe tomarse durante toda la vida. Cuando el core no obtiene más proteínas, la pérdida de masa muscular comienza a empeorar.

Gracias a la cooperación con la Fundación AME, logramos organizar un viaje a Francia, donde Benia fue incluida en el programa de caridad ampliado y recibió las primeras dosis de un nuevo medicamento para la AME. Este programa permitió que los pacientes más graves se beneficiaran de la terapia a expensas del fabricante del medicamento hasta que se reembolsara en un país determinado. cuando sucedió nosotrosFrancia, como no éramos ciudadanos de ese país, no podíamos continuar el tratamiento allí. Afortunadamente, el médico tratante nos transfirió a un programa similar en Bélgica. Luego recibimos otro regalo, y sucedió en la Navidad de 2022. Desde entonces, el medicamento para Benia ha sido reembolsado en Polonia.

Antes del tratamiento, Benio luchaba para rodar de lado a lado y solo agarraba objetos livianos. Afortunadamente, todavía no hemos llegado a la etapa de asfixiarnos con nuestro propio aliento, saliva y comida. Después de 12 dosis de la droga y una rehabilitación intensiva, Benio se sienta y monta en una silla de ruedas activa, levanta las piernas, levanta los brazos, se sube sobre ellos, se come a sí mismo y dibuja. Hasta hace poco ni soñábamos que Benio pasaría de cochecito a cama. Ahora esperamos que Benio no solo viva, sino que tal vez algún día, algún día, viva de forma independiente…?

Si quieres saber cuál es el tratamiento de Benia, lee"La historia de un Beni trabajador, cuyos músculos dejaron de desaparecer"

SMA - exoesqueleto para niños con atrofia muscular espinal

En junio de 2016, el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) de España presentó el primer exoesqueleto del mundo para niños de 3 a 14 años con atrofia muscular espinal. Consiste en ortesis ajustables que se ajustan a la longitud de las piernas y el torso del niño. En lugar de articulaciones, hay motores que imitan los músculos humanos. El exoesqueleto está destinado a ayudar a los pacientes a caminar y evitar, entre otras cosas, curvatura lateral de la columna vertebral

Fuente del vídeo: youtube.com/CSIC Comunicación

SMA: pronóstico

Es difícil definir claramenteesperanza de vidaya que varía mucho según la calidad de la atención y las diferencias individuales entre los pacientes. Sin embargo, se sabe que la mayoría de los niños con la enfermedad de tipo II llegan a la edad adulta de forma segura. Por otro lado, la esperanza de vida de las personas con AME leve (tipo III) no difiere de la media. Estas personas a menudo forman familias y tienen grandes logros académicos y profesionales.

La introducción de nuevos medicamentos para la AME en la terapia da esperanza no solo de mejorar significativamente la calidad, sino también de prolongar la vida de las personas con AME. Ya se sabe que cuanto antes se administre a un niño el fármaco para la AME actualmente disponible, mejor se desarrollará. En muchos casos, los síntomas de la AME son completamente invisibles. Incluso en niños con el tipo más grave de AME I.

A dónde ir en busca de ayuda

Fundación SMA

Las personas con atrofia muscular espinal y sus seres queridos pueden buscar ayuda en la Fundación SMA. Su finalidad es, entre otras, realización de actividades integrales en beneficio de las personas que padecen atrofia espinalmúsculos y sus familiares, incluidos los destinados a prevenir la exclusión, aumentar la independencia y mejorar la calidad de vida entendida en sentido amplio, aumentando la disponibilidad de métodos y técnicas de diagnóstico, terapéuticos y de rehabilitación, así como productos y soluciones tecnológicas para las personas que padecen atrofia muscular espinal , así como apoyar soluciones sistémicas, en particular en el campo de la salud y la seguridad social, teniendo en cuenta las necesidades de las personas con atrofia muscular espinal y sus familiares.

Puede encontrar más información en el sitio web de la fundación: www.fsma.pl.

Categoría:

Enfermedades genéticas