El síndrome de Marfan es un trastorno genético del tejido conectivo con un curso heterogéneo. Los rasgos más característicos del síndrome de Marfan son la estatura alta, las desproporciones corporales, el prolapso de la válvula cardíaca mitral y los defectos visuales, incluidas las frecuentes dislocaciones del cristalino. Sin embargo, estos son solo algunos de los problemas a los que se enfrentan los pacientes con el síndrome de Marfan.

El síndrome de Marfanes un trastorno genético raro del tejido conjuntivo (1/2: 10.000). Como resultado, las fibras elásticas se dañan y se altera la síntesis de elastina. En el pasado, la banda llevó a la muerte alrededor de los treinta años. La muerte prematura fue causada por numerosas complicaciones orgánicas que la medicina de la época no pudo hacer frente. Los pacientes con síndrome de Marfan, además de las anomalías esqueléticas, también deben tener en cuenta numerosos problemas, a veces muy graves, del sistema circulatorio. Con el desarrollo de la cardiología, ahora es posible extender la esperanza de vida.

La causa inmediata de Marfan es una mutación en el gen de la fibrilina-1 (FBN1) y se hereda de forma autosómica dominante: la posibilidad de heredarla de la madre o el padre es del 50%. Esto no significa, sin embargo, que la mutación no ocurrirá espontáneamente. En alrededor del 25% de los casos, la enfermedad aparece de novo, es decir, no se hereda de los padres.

Síndrome de Marfan - síntomas

El síndrome se caracteriza por una variabilidad fenotípica, lo que significa que los pacientes afectados difieren en su cuadro clínico. No todas las características enumeradas a continuación estarán presentes en todos los pacientes, pero desde el nacimiento se caracterizan por un alto crecimiento.

La longitud del cuerpo de los recién nacidos en las niñas varía de 49 a 56 centímetros, y en los niños de 48,6 a 57,4 centímetros. Las mujeres adultas en promedio alcanzan unos 175 centímetros (+/- 8,2 cm), y los hombres más de 190 (+/- 9 cm). La característica del síndrome de Marfan es también la desproporción de complexión:

  • la envergadura de los brazos es mayor que la altura de todo el cuerpo, y su parte inferior es visiblemente más larga que el torso
  • dolicocefalia (cabeza larga)
  • extremadamente delgados y largos, conocidos como dedos de "araña" (aracnodactilia - el prefijo -arachno- tomado del griego "araña")
  • mejillas poco desarrolladas y mandíbula demasiado pequeña, por lo que la lengua puedeno cabe en la boca
  • paladar gótico
  • apiñamiento de dientes

Los defectos oculares ocurren en más de la mitad de las personas diagnosticadas con el síndrome de Marfan. Los típicos son:

  • luxaciones frecuentes del cristalino
  • colapso del globo ocular en la cuenca del ojo (enoftalmía)
  • desprendimiento de retina
  • miopía
  • astigmatismo

Desafortunadamente, también existe un mayor riesgo de glaucoma a cualquier edad, y las cataratas aparecen antes que en personas sin el síndrome de Marfan.

Síndrome de Marfan - problemas cardíacos

Las consecuencias más graves del síndrome de Marfan son causadas por defectos en el sistema cardiovascular que han contribuido a la muerte prematura en el pasado. Los más comunes son problemas con las válvulas.

La regurgitación aórtica hace que la sangre fluya hacia atrás desde la aorta hacia el ventrículo izquierdo. Este defecto no da ningún síntoma durante mucho tiempo, pero eventualmente aparece dificultad para respirar, palpitaciones y dolor en su área durante el sueño o después del ejercicio.

En el caso de un curso leve, no es necesaria la intervención médica, pero en los casos más graves se utiliza un tratamiento conservador o invasivo. El tratamiento conservador implica la administración de fármacos vasodilatadores, por ejemplo, nitroglicerina, monosato de isosorbida. El tratamiento invasivo, por otro lado, se centra en la intervención quirúrgica, durante la cual la válvula dañada se reemplaza por una artificial.

La regurgitación mitral, como la regurgitación aórtica, provoca un flujo sanguíneo anormal en el corazón, en este caso el flujo sanguíneo retrógrado desde el ventrículo izquierdo hacia la aurícula izquierda.

Esto se manifiesta por cansancio, dificultad para respirar, dificultad para tragar, palpitaciones. Los síntomas de esta falla orgánica también pueden ocurrir. Aquí también se administran fármacos vasodilatadores. El defecto se puede operar de varias formas:

  • implantación del anillo de Carpentier
  • implante de prótesis de válvula artificial
  • implante de prótesis valvular biológica

El prolapso de la válvula mitral, o síndrome de Barlow, hace que las válvulas mitrales se muevan cuando el corazón se contrae. A veces son audaces. Este defecto es tan peligroso que puede no causar mayores problemas, pero al mismo tiempo puede conducir a la muerte súbita cardiaca en algunos pacientes.

El síndrome de Barlow puede manifestarse como:

  • mareos al ponerse de pie
  • desmayo
  • con cosquilleo en el corazón y palpitaciones
  • dificultad para respirar
  • fatiga
  • isquemia de extremidades
  • dar la mano

No es raro experimentar insomnio y un aumento del ritmo cardíaco. En casos severos, el prolapso del colgajo conduce a endocarditis, infarto de miocardio o isquemia cerebral transitoria. El tratamiento farmacológico se basa en arginina y betabloqueantes; tratamiento quirúrgico del reemplazo de la válvula mitral

El síndrome de Marfan también puede desarrollar hipotensión, dilatación aórtica y aneurismas aórticos.

Síndrome de Marfan - problemas del sistema digestivo

Como en otras enfermedades del tejido conectivo, también en el síndrome de Marfan hay problemas con el tracto gastrointestinal. La mayoría de las veces aparecen:

  • malabsorción de alimentos
  • deposiciones anormales (estreñimiento, diarrea, flatulencia, dolor abdominal)
  • inflamación de la mucosa gástrica (que puede provocar úlcera gástrica)

Síndrome de Marfan - defectos esqueléticos

El equipo también sufre de defectos esqueléticos, numerosos defectos de postura, hernias, degeneración articular y dolor articular, cantidad reducida de tejido adiposo y masa muscular y estrías en la piel. Empezando por el torso:

  • tórax de zapatero (si no tiene forma de embudo, generalmente se encuentra en los hombres; el tórax se ve hundido)
  • pecho de pollo (el esternón es convexo)
  • escoliosis y lordosis que causan dolor de espalda, que puede provocar dolores de cabeza persistentes
  • lomo
  • hiperlaxitud articular que puede provocar lesiones
  • hiperextensión articular
  • pies planos, con pies largos, estrechos o huecos

Síndrome de Marfan - problemas con el sistema nervioso

También hay dolencias del sistema nervioso, que incluyen fatiga crónica, mayor necesidad de dormir y descansar, dolores de cabeza, alteración de la coordinación motora.

Vale la pena mencionar que los ataques de ansiedad, la ansiedad y el insomnio en el síndrome de Marfan pueden ser causados ​​por defectos cardíacos y trastornos dentro de este sistema.

Síndrome de Marfan - diagnóstico

Sobre la base de las anomalías enumeradas anteriormente, se diagnostica el síndrome de Marfan y se eliminan otras enfermedades similares, entre ellas:

  • homocistinuria (enfermedad metabólica genética)
  • Equipo de Stickler
  • Equipo Elers-Danlos
  • Banda Bealsa
  • distrofia miotónica (una forma de atrofia muscular)
  • síndromes marfanoide (con algunas características del síndrome de Marfan)
  • luxaciones familiares del cristalino

También existen pruebas genéticas que finalmente determinan el síndrome de Marfan.

Síndrome de Marfan - tratamiento

El tratamiento consiste en la prevención y tratamiento de las comorbilidades provocadas por el síndrome de Marfan. No se recomienda el ejercicio vigoroso para los pacientes, pero se ha demostrado que mantenerse en forma de forma moderada y razonable puede prevenir complicaciones cardiovasculares.

Aunque la cantidad de síntomas del síndrome de Marfan parece abrumadora, no necesariamente elimina a los pacientes de una vida normal. Las personas famosas con Marfan incluyen numerosos actores, músicos, el jugador de baloncesto estadounidense e incluso Abraham Lincoln.

Síndrome de Marfan: historias de pacientes

La escuela no está adaptada para educar a niños con enfermedades raras

La señora Elżbieta, una mujer de Varsovia de 47 años, no usa anteojos porque hace un año y medio le implantaron lentes artificiales. Corte de pelo corto, ojos azules.

- Probablemente heredé la enfermedad de mi padre, que tenía problemas cardíacos y muy mala vista - dice. - Vivíamos en un pequeño pueblo de Pomerania y ningún médico pudo hacer un diagnóstico adecuado. Cuando tenía unos años, comenzaron mis problemas de vista.

Lo peor fue en la escuela. Con sus anteojos (menos 16 dioptrías), no podía ver nada en la pizarra, ni siquiera desde el primer banco. - Afortunadamente tuve el don de recordar y me ayudó en mis estudios, porque los profesores me trataron sin concesiones. Mientras el profesor hablaba yo entendía todo, cuando empezaba a escribir yo estaba perdido. ¡Cuántas oportunidades he perdido! La hija está en una mejor posición porque su vista ha cambiado de menos a más y puede ver incluso desde el último banco.

La Sra. Ala, también con síndrome de Marfan, dice que su hija adolescente enferma, aunque muy talentosa, tenía grandes problemas en la escuela: los maestros no reconocían su enfermedad, sus compañeros se burlaban de sus lentes gruesos. La Sra. Ala transfirió a su hija a la escuela en la Escuela y Centro de Educación para Niños Ciegos en Laski, cerca de Varsovia. - Allí, finalmente se sintió como una persona de pleno derecho, pudo aprender y desarrollar sus habilidades.

La mayoría de los niños con síndrome de Marfan tienen problemas similares, porque la escuela moderna, aunque habla de integración y ayuda a los estudiantes discapacitados, no está en absoluto preparada para hacer frente a estas tareas.

Los niños con síndrome de Marfan suelen ser muy inteligentes

Marek Celiński, de 48 años, debe usar anteojos constantemente porque le quitaron los lentes. - Me di cuenta de mi diferencia en la escuela secundaria. Tenía una curvatura en la columna, una joroba, veía muy mal. En la escuela primaria para niños deficientes visuales, no tuve problemas con el aprendizaje. Pero en la escuela secundaria, mis maestros me pusieron en el asiento trasero porque era alto. Ni siquiera vi la pizarra. Entonces comenzóun período de rebelión en mi vida: solía hacer novillos, fumaba cigarrillos y, por supuesto, ocultaba mis problemas de espalda, porque quería absolutamente ser igual a mis compañeros, pero no podía. Los libros se convirtieron en mi forma de vida. Estuve devorando unas semanas, empecé a interesarme por la psicología. He creado mi propio mundo mejor.

- La enfermedad no afecta el rendimiento intelectual - dice Jan Kawalec, presidente y cofundador de la Asociación de Familias que Sufren del Síndrome de Marfan. Por el contrario, muchos pacientes tienen grandes habilidades, a menudo predisposiciones artísticas. Los maestros no reconocen que a pesar de las lecciones perdidas, por ejemplo, debido a tratamientos o rehabilitación, un estudiante no puede aprender peor que sus compañeros sanos, aprobar el diploma de escuela secundaria, ir a la universidad. A menudo persuaden a los padres para que envíen a sus hijos a una escuela especial. Son intolerantes y no reaccionan cuando los alumnos se burlan de su amigo enfermo. ¡Ya es hora de cambiarlo!

Jan Kawalec aconseja a los padres: - Los niños con síndrome de Marfan intentan alcanzar a sus compañeros, corren, s altan, se fuerzan, poniendo en peligro su salud y su vida. Los padres no reaccionan porque no quieren lastimar al niño o decirle que es más débil. Sin embargo, deben explicar razonablemente que alguien físicamente más débil no es inferior a un hombre fuerte. Sé que es difícil pero necesario.

El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria

La señora Elżbieta tiene un hijo y una hija. Ambos fueron entregados por cesárea por el bien de sus ojos. Jacek, de 20 años, está sano. Kasia, de 18 años, fue diagnosticada con la enfermedad cuando tenía 2 años. Comenzó con un problema ocular: se encontró la subluxación típica de la lente Marfan. Se realizaron pruebas genéticas y mediciones corporales

- Lo experimenté muy duro. Decidí tener hijos, aunque sabía que tenía el 50 por ciento. posibilidades de que estén sanos. Pensé mucho en si tenía derecho a cargarlos con mi enfermedad. Es como dibujar un destino. Mi hijo está sano y esperaba que ese fuera el caso con el próximo hijo. Siempre quise dos, esperaba suerte. Me arriesgué, fracasó. Pero tengo una hija maravillosa

Kasia ahora tiene más de 15 dioptrías, y hasta el primer grado de la escuela primaria tenía menos de 12. Puede ver bien, pero usa anteojos gruesos. Tiene una lente artificial implantada y la cirugía en el otro ojo sería un riesgo demasiado alto para ella.

- Afortunadamente, Kasia lo aborda de forma racional y tranquila, como yo. Tiene un grupo de amigos, es sabia, dotada humanísticamente, escribe novelas, le interesa la filosofía, el latín y ama la antigüedad. Traté de hacerle creer que no es peor que los demás.

Marek Celiński tiene una opinión diferente: - No decidí tener un hijo porque no quería hacerlo.tales "regalos" - dice. - Pero cada uno tiene que decidir por sí mismo.

Es difícil seguir con el síndrome de Marfan

La Sra. Elżbieta completó dos años de estudios postsecundarios de economía, pero si no fuera por su enfermedad, habría terminado sus estudios. Trabajó en la cooperativa de ciegos como fabricante de cepillos, un trabajo desagradecido y mal pagado, pero no tenía otra opción. También se hizo cargo de los niños ciegos. Ahora trabaja en una de las clínicas de Varsovia en un puesto administrativo. No quiere revelar su nombre.

- ¿Por qué la gente que me conoce como una persona "normal" debería especular, sentir lástima por mí o pensar que soy un trabajador inferior debido a mi enfermedad? En Polonia, este enfoque hacia los discapacitados es lamentablemente la norma.

La señora Elżbieta tiene problemas en la columna, está en constante observación de los médicos. Sin embargo, no renuncia a la vida activa. - Trato de caminar mucho, ando en bicicleta, puedo hacerlo recién, después de la cirugía, cuando puedo ver bien - explica. - Nunca quise ser tratado como una persona pobre que necesita ayuda. Le inculco la misma actitud a mi hija.

El Sr. Marek se casó muy joven, abandonó la educación superior y comenzó a comerciar, pero debido a una enfermedad perdió sus contactos. Su vista se había deteriorado tanto que casi se sentía en la oscuridad. Trabajó en una cooperativa de discapacitados ("trabajo esclavo por muy poco dinero" - estima), fue mensajero en una empresa comercial. Luego vinieron otras condiciones: una aorta dilatada que amenazaba con estallar en cualquier momento, f alta de aire constante. Tuvo que ir a una pensión de invalidez. “Estaba deprimido, me costaba vivir”, recuerda. - Pero siempre traté de arreglármelas solo. Fui a terapia de grupo para personas con varias enfermedades, me ayudó.

En 1993, su corazón fue operado en la clínica de cardiología en Anin. Le salvó la vida, pero no eliminó sus dolencias. Ha tenido una arritmia cardíaca durante dos años.

Síndrome de Marfan: ¿apoya el estado el tratamiento de la enfermedad?

Los pacientes con síndrome de Marfan saben que pueden contar principalmente con ellos mismos. - Si los padres no tienen el poder de abrirse paso, es difícil rehabilitar al niño, y es necesario debido a las frecuentes curvaturas de la columna - dice Elżbieta. - Kasia fue a rehabilitación privada durante algún tiempo. Una visita cuesta alrededor de 40 PLN. Le operaron los dos pies, por lo que recibe un subsidio de cuidado: alrededor de 140 PLN. Las gafas cuestan alrededor de 600 PLN, el reembolso es simbólico.

El Sr. Marek agrega: - Lo más importante para nosotros es la sensación de seguridad, pero el estado no nos la da. Las drogas cuestan mucho. En mi caso, son unos 200 PLN al mes, que es una cantidad alta en el caso de una pensión. No puedo pagar la terapia de ejercicio privada, no puedo pagar masajes gratisNo lo conseguiré, porque así son las colas. El Fondo Nacional de Salud me reembolsa el costo de los anteojos por la cantidad de … 8 PLN, y los más baratos cuestan más de 300 PLN y deben cambiarse con bastante frecuencia. Ya debería tener lentes diferentes, así que compro dos pares en el bazar y pongo uno encima del otro…

El Sr. Marek obtuvo una computadora como parte de la campaña PFRON "Computer for Homer" con un habla sintética y un programa de aumento, pero durante 2,5 años tiene que pagar 107 PLN al mes.

No existe ningún centro en Polonia donde los pacientes puedan obtener ayuda integral. No hay acciones coordinadas entre médicos de especialidades particulares: cardiólogos, ortopedistas, oftalmólogos, genetistas. No hay dinero para la detección temprana de esta enfermedad, la rehabilitación y el tratamiento - dice Jan Kawalec.

Busca ayuda en la Asociación de Familias con Síndrome de Marfan

Asociación de apoyo a pacientes con síndrome de Marfan fundada en 1995 con su esposa Halina, pediatra. Él mismo es ingeniero. Su hija de 22 años tiene el síndrome de Marfan incompleto. Durante los primeros cuatro años, los médicos no pudieron hacer un diagnóstico adecuado.

- En el pasado, muchos médicos se negaron a entender que estas personas no solo se ven diferentes, sino que están realmente enfermas. Queremos ayudar accediendo a la información, facilitando el contacto con especialistas, para que estén bien diagnosticados, para agilizar cirugías de ojos y corazón, procedimientos ortopédicos, y para asegurar una adecuada rehabilitación.

La asociación organiza encuentros: conferencias sobre salud, intercambio de conocimientos, intercambio de experiencias. Se pone en contacto con las escuelas, ayuda a los estudiantes, los convence de querer aprender. Aparece en diversas instituciones en favor de los enfermos. Les proporciona información sobre cómo vivir con la condición. Facilita el importante apoyo de psicólogos que ayudan a combatir la depresión, la sensación de alteridad, alienación e inferioridad.

- Los enfermos no saben qué ayuda pueden recibir - dice Kawalec. - Vemos pobreza en sus familias, por eso intervenimos en los centros de apoyo familiar y centros de bienestar social de poviat, cuando, por ejemplo, el padre fallecía por una rotura aórtica y dejaba en la indigencia a varios niños enfermos.

Gracias a la asociación, puedes realizar una estancia de rehabilitación, enseñando a lidiar con tu propio cuerpo. PFRON paga extra por las estancias, el paciente paga 1.350 PLN por 14 días. - La rehabilitación es necesaria. Caminar es doloroso y un masaje haría la vida más fácil, pero la gratuidad prácticamente no está disponible y la intimidad es demasiado cara.

Jan Kawalec apela: ¡los pacientes no deben cortar el contacto con la asociación! Se necesita apoyo, por ejemplo, cuando un joven quiere formar una familia y tiene miedo de que los niños sufran la carga de la enfermedad. Esto llevaa menudo a averías, depresión. En Pomerania, unas 1000 personas tienen contacto permanente con la asociación. Es cierto que perdí dinero, porque no puedo hacer un trabajo profesional, pero gané socialmente por eso - se ríe.

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A dónde ir en busca de ayuda

Asociación de Familias con Síndrome de Marfan y Otras Enfermedades Genéticamente Condicionadas "Ayudemos a nuestros hijos", Gdynia, tel./fax (58) 629-44-25, http: //www.marfan.pl

Categoría:

Enfermedades genéticas