La anemia de células falciformes es una enfermedad de la sangre potencialmente mortal. Causa la aglomeración de células sanguíneas y la formación de obstrucciones en los vasos. Como consecuencia, puede ocurrir un ataque al corazón, es decir, varios órganos son isquémicos, lo que puede conducir a la muerte. ¿Cuáles son las causas y los síntomas de la anemia de células falciformes? ¿Cuál es su tratamiento?

La anemia de células falciformes (anemia de células falciformes, drepanocitosis ) es una enfermedad de la sangre congénita, determinada genéticamente, que pertenece al grupo de las anemias hemolíticas. Su esencia es la estructura anormal de la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos, que es responsable del transporte de oxígeno a las células.

La hemoglobina mutada no solo se une débilmente a las moléculas de oxígeno, sino que también contribuye a la deformación de los glóbulos rojos, que en lugar de la forma de disco correcta toman la forma de medias lunas, en forma de hoz (los llamados drepanocitos). La forma enferma de los glóbulos rojos provoca su destrucción excesiva y, por lo tanto, acorta el tiempo de supervivencia. Los drepanocitos solo sobreviven durante una docena de días en lugar de unos 100. La médula no puede seguir el ritmo de producción de nuevas células sanguíneas, por lo que se desarrolla anemia. Además, los eritrocitos deformados tienden a pegarse. Como consecuencia, pueden quedar atrapados en pequeños vasos sanguíneos, impidiendo que la sangre llegue a diferentes partes del cuerpo.

La enfermedad se diagnostica con mayor frecuencia en mulatos y negros, rara vez en blancos.

Anemia de células falciformes - causas

La causa de la anemia de células falciformes es una mutación en el gen que codifica la hemoglobina, lo que provoca cambios en su estructura.

La anemia de células falciformes se hereda de forma autosómica recesiva. Esto significa que ambas copias del gen mutante deben obtenerse de los padres para que aparezcan los síntomas de la enfermedad. Si heredas solo una copia mutante, solo eres portador del gen de células falciformes.

Anemia de células falciformes - síntomas

Los síntomas de la anemia de células falciformes ya aparecen alrededor del tercer mes de vida del niño:

Los primeros síntomas de la anemia de células falciformes suelen ser manos y pies hinchados, y la afección más frecuente esdolor en varios lugares

  • piel y mucosas pálidas;
  • taquicardia (frecuencia cardíaca superior a 100 latidos por minuto);
  • infecciones frecuentes (como resultado de una inmunidad debilitada);
  • artritis, especialmente en los dedos de manos y pies;
  • "síndrome mano-pie" - hinchazón de brazos y piernas,
  • úlceras en las piernas,
  • trastornos del crecimiento (como resultado de alteraciones en la circulación sanguínea en los huesos);
  • dolores de varios lugares: son el resultado de un ataque al corazón, es decir, isquemia de varios órganos. Puede ser un infarto de bazo, riñón o hueso;

La causa directa de muerte más común en niños con anemia de células falciformes menores de 5 años es el daño al bazo como resultado de la obstrucción de los vasos.

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Los portadores de genes defectuosos son más resistentes a la malaria

Los portadores de una sola copia del gen defectuoso (heterocigotos) son más (pero no completamente) resistentes a la malaria. Todo porque la forma enferma de las células sanguíneas no permite el desarrollo del parásito de la malaria: los eritrocitos mutados son capturados, destruidos y eliminados junto con el parásito por el bazo. Esto explica por qué la anemia de células falciformes ocurre principalmente en personas de áreas endémicas de malaria (países tropicales y subtropicales, especialmente África central y occidental).

Anemia de células falciformes - diagnóstico

La anemia de células falciformes se diagnostica con un análisis de sangre.

Anemia de células falciformes - tratamiento

La transfusión de sangre es la forma básica de tratamiento para la enfermedad de células falciformes. Los tratamientos de apoyo incluyen: terapia con antibióticos, analgésicos y preparaciones que aumentan la elasticidad de los glóbulos rojos.

¿Será tratable la anemia de células falciformes?

El trasplante de médula ósea es otro método para tratar la anemia de células falciformes, pero en adultos, se debe tener en cuenta una reacción de injerto dirigida contra el huésped (EICH). Este problema fue resuelto por científicos del Instituto Nacional de Diabetes y Enfermedades Digestivas y Renales de EE. UU. en Bethesda. 10 personas participaron en su investigación. Cada uno de ellos, en lugar de recibir drogas fuertes que destruyen la médula, fue irradiado. Luego, 7 días antes del procedimiento, los pacientes recibieron alemtuzumab, un medicamento que destruye las células del sistema inmunitario para que el trasplante no sea rechazado. Finalmente, a los enfermos se les trasplantan células madre CD34 específicas, que se convierten en todo tipo de células sanguíneas. Fueron tomados de los hermanos de los pacientes. Después de la cirugía, a los pacientes se les administró otro medicamento, la rapamicina, para prevenir el rechazo.trasplante.

Los resultados de la investigación resultaron ser muy prometedores. En 9 de cada 10 pacientes, los glóbulos rojos enfermos desaparecieron de la sangre y los síntomas de anemia también desaparecieron. Es un método efectivo para tratar la anemia de células falciformes, pero muy costoso (especialmente en países donde se presenta este tipo de anemia, principalmente en países africanos). Otro problema es encontrar el donante adecuado.

Anemia de células falciformes - terapia génica

Especialistas del Hôpital Necker Enfants Malades de París, por primera vez en el mundo, los médicos han utilizado con éxito la terapia génica para tratar la anemia falciforme congénita. El procedimiento se realizó en un niño de 13 años. Los médicos eliminaron el defecto genético del niño, primero destruyendo por completo su médula ósea, donde se fabrican. Luego lo recrearon a partir de las células madre del niño, pero previamente las modificaron genéticamente en el laboratorio. Este procedimiento consistía en introducirles el gen correcto con la ayuda de un virus. La médula ósea se ha repuesto para producir glóbulos rojos normales. Dos años después del procedimiento, el niño de 15 años se encuentra bien y no muestra síntomas de anemia de células falciformes. El especialista afirma, sin embargo, que el niño aún no puede ser "curado". Son necesarias más observaciones.

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Enfermedades genéticas