La amiloidosis (amiloidosis, betafibrillosis) es una enfermedad en la que las proteínas se almacenan en el cuerpo. Dependiendo de dónde se encuentren estas placas, los pacientes experimentan diferentes síntomas; por ejemplo, si los riñones están afectados, puede producirse proteinuria y, cuando las proteínas se acumulan entre las células del músculo cardíaco, se producen alteraciones del ritmo cardíaco o insuficiencia cardíaca. ¿Qué otros síntomas de amiloidosis pueden ser? ¿Cuál es el tratamiento de la amiloidosis y cuál es el pronóstico de los pacientes que desarrollarán esta enfermedad?
Amiloidosis( Amiloidosis ,betafibrillosis ) no es una, sino un grupo de enfermedades cuyo denominador común es la acumulación de depósitos proteicos entre las células de diversos tejidos del organismo.
Estas proteínas se conocen como amiloide, las enfermedades relacionadas con su depósito a veces se caracterizan no solo por el nombre mencionado anteriormente, sino que también se denominan amiloidosis; el segundo nombre proviene del hecho de que después de tratar los depósitos de proteínas con yodo -similar a como se coloca en el caso de los almidones- tienen un color azulado.
La amiloidosis, debido a la cantidad de problemas que pueden conducir a su aparición, puede desarrollarse en pacientes de todas las edades, pero normalmente esta enfermedad se encuentra en personas mayores de 40 años.
Amiloidosis (amiloidosis): causas
El principal problema en el curso de la amiloidosis es la acumulación de proteínas en los espacios extracelulares - esta situación es desfavorable porque finalmente altera el funcionamiento de los tejidos en los que se encuentran dichos depósitos de proteínas.
Sin embargo, las causas directas de la amiloidosis son diferentes: algunas amiloidosis generalmente pueden considerarse enfermedades congénitas, resultantes de diversas mutaciones genéticas, otras con amiloidosis kpei se adquieren durante la vida y están asociadas con diversas enfermedades.
Amiloidosis (amiloidosis): síntomas
Durante bastante tiempo después de desarrollar amiloidosis, es posible que el paciente no sea consciente de ello en absoluto: síntomas de amiloidosis,especialmente en las primeras etapas de la enfermedad, pueden ser muy difíciles de atrapar.
Los síntomas exactos de la amiloidosis dependen del órgano en el que se acumula la proteína anormal.
Sin embargo, junto con la acumulación de más y más depósitos de proteínas entre varias células del cuerpo, hay más y más alteraciones en sus funciones y, por lo tanto, los pacientes pueden experimentar más y más dolencias.
Uno de los primeros síntomas que pueden aparecer es un agrandamiento del hígado (el agrandamiento del bazo es menos común).
La afectación renal es bastante común en el curso de la amiloidosis; en este caso, los pacientes pueden desarrollar proteinuria (que puede ser un problema aislado o parte del síndrome nefrótico) y, finalmente, provocar insuficiencia renal.
Y si los depósitos de proteínas se acumulan en el corazón, los síntomas de la amiloidosis pueden ser alteraciones del ritmo cardíaco, así como quejas relacionadas con la insuficiencia cardíaca progresiva.
En general, la amiloidosis también puede incluir:
- agrandamiento de la lengua (un síntoma considerado bastante característico de la amiloidosis)
- diarrea
- pérdida de peso
- debilidad, fatiga
- carreras sangrientas en varias partes del cuerpo (es decir, moretones)
- moretones alrededor de los ojos
- alteración sensorial en manos y pies
- síntomas del síndrome del túnel carpiano
Amiloidosis (amiloidosis) - tipos
El tipo más común de amiloidosis esamiloidosis primaria(AL - amiloidosis de cadena ligera). En este caso, los depósitos proteicos están formados por cadenas ligeras de inmunoglobulinas monoclonales y se desarrolla en el curso de enfermedades catalogadas como gammapatías monoclonales (se puede citar como ejemplo el mieloma múltiple).
Aparecen otros tipos de amiloidosis:
- amiloidosis secundaria(AA - amiloidosis A, también conocida como reactiva) - en este caso hay un depósito de una proteína, cuyo precursor es SAA - proteína de fase aguda ;
la amiloidosis secundaria se desarrolla en relación con diversas enfermedades en las que se produce inflamación; aquí, enfermedades que pueden contribuir a la aparición de amiloidosis, por ejemplo, artritis reumatoide, lupus eritematoso sistémico o enfermedad de Crohn,
el cuerpo también puede desarrollar en relación con diversas infecciones (especialmente aquellas que persisten durante mucho tiempo; existe la posibilidad de amiloidosis también en drogadictos que se inyectan drogas)- la enfermedad puede desarrollarse en ellos debido a infecciones causadas por la inyección de drogas) - amiloidosis de diálisis(Aβ2M - amiloidosis beta-2-microglobulina) - se desarrolla en relación con la terapia de diálisis crónica, en este caso el precursor de amiloide es β2-microglobulina
- amiloidosis familiar -una forma rara de amiloidosis determinada genéticamente; puede ocurrir como resultado de una mutación de varios genes (por ejemplo, genes para transtiretina - proteína transportadora de tiroxina - entonces la enfermedad se abrevia como ATTR - amiloidosis por transtiretina)
Además de las ya mencionadas, otras enfermedades también están asociadas con la deposición de depósitos de amiloide, como la enfermedad de Alzheimer, las enfermedades priónicas, la angiopatía amiloide cerebral y la amiloidosis corneal familiar.
Amiloidosis (amiloidosis): diagnóstico
La imagen de la enfermedad es extremadamente poco característica y difícil de reconocer. Por esta razón, las personas que tienen enfermedades que pueden estar potencialmente asociadas con la amiloidosis (por ejemplo, en la AR) deben informar a su médico tratante sobre cualquier nueva dolencia que noten, entonces es posible iniciar un diagnóstico que confirme o excluya la amiloidosis.
Si se sospecha amiloidosis, en primer lugar se realizan pruebas de laboratorio (por ejemplo, análisis de orina con la evaluación de su concentración de proteínas o pruebas de proteínas monoclonales y cadenas ligeras de inmunoglobulinas en suero sanguíneo u orina).
Sin embargo, la confirmación definitiva de que el paciente padece amiloidosis sólo puede obtenerse después de una biopsia, examen microscópico del material obtenido y observación de los depósitos de proteínas.
La biopsia preliminar se toma de tejidos de fácil acceso (por ejemplo, tejido adiposo), y solo cuando es absolutamente necesario, se toma material de otros órganos, por ejemplo, de los riñones o el hígado.
Amiloidosis (amiloidosis): tratamiento
El método de tratamiento de la amiloidosis depende de la forma exacta de la enfermedad en un paciente determinado. Si el paciente sufre de amiloidosis primaria, la quimioterapia y el trasplante de médula ósea se utilizan principalmente.
- ¿Cómo funciona la quimioterapia?
- Trasplante de médula ósea: indicaciones, evolución, complicaciones
Si el paciente tiene amiloidosis secundaria relacionada con alguna otra enfermedad, primero es necesario tratar la inflamación relacionada y controlar el curso de esta enfermedad tanto como sea posible.enfermedades.
Como alternativa, es posible administrar a los pacientes un medicamento que reduce la acumulación de depósitos de proteínas: la colchicina.
También hay intentos de usar agentes antiinflamatorios e inmunosupresores en el tratamiento de la amiloidosis; reducir la intensidad de la inflamación en este caso conduciría a una reducción en la producción de precursores de amiloide, pero hasta ahora no ha sido posible. posible confirmar claramente la eficacia de dicha terapia.
Además, dependiendo de los órganos afectados, los pacientes reciben un tratamiento dirigido directamente a sus trastornos.
Por ejemplo, en pacientes con amiloidosis cardíaca, que condujo a insuficiencia cardíaca, se pueden usar diuréticos o preparaciones pertenecientes a los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (IECA).
Amiloidosis (amiloidosis): pronóstico
Al igual que el tratamiento, el pronóstico de la amiloidosis depende del tipo de enfermedad del paciente. En el caso de la amiloidosis primaria, si no se trata, los pacientes suelen morir en el plazo de un año desde el inicio de la enfermedad.
El pronóstico de los pacientes con amiloidosis secundaria es mejor: en promedio, sobreviven alrededor de una década después del inicio de la enfermedad.
El pronóstico exacto depende de los resultados del tratamiento de la amiloidosis y (en el caso de la amiloidosis secundaria) de los resultados del tratamiento de la enfermedad subyacente.
Generalmente, la amiloidosis es una enfermedad incurable, pero es posible ralentizar su curso y administrar medicamentos al paciente para aliviar los síntomas asociados con la enfermedad.
Fuentes:
- Interna Szczeklika 2016/2017, editor P. Gajewski, publ. Medicina Práctica
- Zdrojewski Z., Amiloidosis en enfermedades reumáticas, Annals of the Pomeranian Medical University in Szczecin, 2010, 56, Suppl. 1, 7-15
- Olesińska M. et al., Amiloidosis AL primaria con afectación cardíaca, Folia Cardiologica Excerpta 2012, volumen 7, n.º 4, 194-200
- Robert O Holmes, Amiloidosis, Medscape, mayo de 2022; acceso en línea: https://emedicine.medscape.com/article/335414-overview